La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) è una delle malattie genetiche più comuni e pericolose per la vita. Nella ADPKD, le cisti piene di liquido si sviluppano e si ingrandiscono in entrambi i reni, portando alla fine all’insufficienza renale. È la quarta causa principale di insufficienza renale e più del 50% delle persone con ADPKD svilupperà un’insufficienza renale entro i 50 anni. Una volta che una persona ha un’insufficienza renale, la dialisi o un trapianto sono le uniche opzioni.
ADPKD è una malattia dolorosa che ha un impatto sulla qualità della vita. La dimensione media di un rene tipico è un pugno umano. I reni policistici possono diventare molto più grandi, alcuni diventano grandi come un pallone da calcio e pesano fino a 30 libbre ciascuno.
A differenza di alcune malattie genetiche, ADPKD non salta una generazione, il che significa che spesso colpisce molte persone in una famiglia. Circa il 10% delle persone con diagnosi di ADPKD non ha una storia familiare della malattia, e la malattia si sviluppa come una mutazione spontanea (nuova). Una volta che una persona ha l’ADPKD, anche attraverso una mutazione spontanea, ha il 50% di possibilità di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli.