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La medicina personalizzata. Medicina di precisione. Medicina genomica. Medicina individualizzata. Tutte queste frasi si sforzano di esprimere una visione simile: una realtà in cui i medici trattano in base alla biologia unica di ogni paziente. Il concetto è pronto a rivoluzionare la cura clinica e preventiva. Ma anche se le tecnologie che aiutano a far nascere questo nuovo tipo di medicina maturano, la semantica che circonda il fenomeno è ancora in fase di crescita.
Come dovremmo chiamarla? Per molto tempo, “medicina personalizzata” è stata la nomenclatura preferita. Soprattutto nella stampa popolare, questa era (e spesso lo è ancora) la frase da usare per descrivere il cambiamento di paradigma medico che è in corso. Ma circa otto anni fa, un comitato convocato dal direttore del National Institutes of Health ha raccomandato di abbandonare la “medicina personalizzata” e sostituirla con la “medicina di precisione”. Questo termine, sosteneva il comitato, “è meno probabile che venga male interpretato nel senso che ogni paziente sarà trattato in modo diverso da ogni altro paziente.”
Per ora, il più vicino all’obiettivo lontano è stato il raggruppamento dei pazienti in sottogruppi, più spesso sulla base della loro genetica. “Medicina genomica” caratterizza questo stato di cose più direttamente, ma il termine sembra ignorare altre caratteristiche uniche – fattori ambientali, stile di vita, microbiomi, ecc – che possono anche essere utilizzati per personalizzare un trattamento per un particolare paziente.
L’autore di Reading Frames di questo mese Eric Topol, fondatore e direttore dello Scripps Research Translational Institute, ha scritto in un articolo di revisione 2014 Cell che tutte queste frasi dovrebbe essere lasciato nella polvere, sostenendo l’uso di “medicina individualizzata” al loro posto. L’individuo, ha sostenuto, è all’epicentro di questo nuovo approccio alla cura clinica. “Che si tratti di una sequenza del genoma su un tablet o dei risultati di un biosensore per la pressione sanguigna o di un’altra metrica fisiologica visualizzata su uno smartphone”, ha scritto Topol, “la convergenza digitale con la biologia ancorerà definitivamente l’individuo come fonte di dati salienti, il condotto del flusso di informazioni, e un – se non il – principale motore della medicina del futuro.”
Il termine “medicina individualizzata” mi sta bene. La parola “personalizzato” ha il sentore di pigiama con monogramma, e “precisione” suona come ciò che tutta la ricerca e la medicina si sforza di essere – la precisione – indipendentemente dal loro scopo. Penso che la formulazione sia importante, perché se la medicina deve cambiare con l’aiuto dei tipi di ricerca presentati in questo numero di The Scientist, richiede l’adesione di un’ampia fascia dell’umanità. Non solo il tipo di persone che possiedono pigiami con il monogramma.
La parola “individualizzato” focalizza il futuro dell’assistenza clinica – e lo sforzo di ricerca che la sostiene e la alimenta – a livello dell’individuo, indipendentemente dalla razza, dallo stato socioeconomico o dalla posizione geografica. Allontanandosi da frasi che sminuiscono il potenziale della medicina individualizzata o suggeriscono trattamenti su misura che saranno disponibili solo per coloro che possono permetterseli, potremmo realizzare una rivoluzione medica più inclusiva ed equa. Anche se malattie diffuse come il cancro, le malattie cardiache e il diabete mostrano differenze percettibili nella prevalenza tra le razze, i livelli di reddito e la geografia, questo nuovo tipo di medicina non dovrebbe.
Andare nel vostro ospedale o clinica locale e ricevere un trattamento personalizzato per disturbi comuni potrebbe essere ancora lontano diversi anni, ma le questioni di inclusività sono importanti da considerare ora, mentre i ricercatori costruiscono i database e le infrastrutture che sono alla base di questo approccio. I database genomici, per esempio, sono notoriamente sbilanciati verso le persone di origine europea, il che significa che possono contribuire ad ampliare i già preoccupanti divari etnici nell’assistenza sanitaria. Questo sta iniziando a cambiare, ma è necessario aumentare ulteriormente l’inclusività per contribuire a gettare una base più solida di dati su cui può essere costruita la cura clinica individualizzata.
Le persone che incontrerete in questo numero di The Scientist sono all’avanguardia nel rendere la medicina individualizzata una realtà. Continueremo a seguire e riportare i loro sforzi, e io per primo aspetto con ansia il giorno in cui potremo condividere storie di trionfo senza precedenti, quando i pazienti di tutti i ceti sociali saranno in grado di avvalersi di un nuovo modello di ricerca clinica e di trattamento.
Bob Grant
Editore capo