Trisomia 13 e trisomia 18 nei bambini

Cosa sono la trisomia 13 e la trisomia 18 nei bambini? Comprendono una combinazione di difetti di nascita. Questo include gravi problemi di apprendimento e problemi di salute che colpiscono quasi tutti gli organi del corpo.

La maggior parte dei bambini nati con la trisomia 13 o 18 muore entro l’età di 1 anno. Ma alcuni bambini con questi disturbi sopravvivono al primo anno di vita. È difficile prevedere quanto tempo potrebbe vivere un bambino con questi disturbi. Ci sono alcuni rapporti di bambini con trisomia 13 o 18 che sopravvivono fino all’adolescenza. Ma questo è insolito.

I cromosomi si presentano in gruppi di 2, o coppie. La maggior parte delle persone hanno 23 coppie di cromosomi nelle loro cellule. Trisomia significa che una persona ha 3 di un certo cromosoma invece di 2. Trisomia 13 significa che il bambino ha 3 copie del cromosoma numero 13. Trisomia 18 significa che il bambino ha 3 copie del cromosoma numero 18.

Cosa causa la trisomia 13 e la trisomia 18 in un bambino?

Quando un bambino viene concepito, una normale cellula uovo e una normale cellula spermatica iniziano con 46 cromosomi. Le cellule uovo e spermatozoo si dividono poi a metà. Le cellule uovo e spermatozoo hanno quindi 23 cromosomi ciascuna. Quando uno spermatozoo con 23 cromosomi fertilizza un uovo con 23 cromosomi, il bambino avrà un set completo di 46 cromosomi. Metà vengono dal padre e metà dalla madre.

Ma a volte si verifica un errore quando i 46 cromosomi vengono divisi a metà. Una cellula uovo o spermatozoo può mantenere entrambe le copie del cromosoma numero 13 o 18, invece di una sola copia. Se questo uovo o spermatozoo viene fecondato, allora il bambino avrà 3 copie del cromosoma numero 13 o 18. Se il bambino ha 3 copie del cromosoma numero 13, si parla di trisomia 13. Se il bambino ha 3 copie del cromosoma numero 18, si parla di trisomia 18. La copia extra del cromosoma numero 13 o numero 18 è presente in ogni cellula del corpo.

A volte il cromosoma extra numero 13 o numero 18, o parte di esso, è attaccato ad un altro cromosoma nell’uovo o nello sperma. Questo è chiamato traslocazione. Questa è l’unica forma di trisomia 13 o 18 che può essere ereditata da un genitore. Alcuni genitori possono avere una traslocazione bilanciata. Questo significa che il cromosoma numero 13 o 18 è attaccato ad un altro cromosoma. Ma non influisce sulla loro salute.

Una forma rara è chiamata trisomia 13 o 18 a mosaico. Questo avviene quando un errore nella divisione cellulare avviene dopo la fecondazione dell’uovo. Le persone con questa sindrome hanno sia cellule normali che alcune cellule con un numero extra di cromosomi 13 o 18.

Quali sono i sintomi della trisomia 13 e della trisomia 18 in un bambino?

I sintomi possono presentarsi in modo diverso in ogni bambino.

Un bambino con la trisomia 13 può avere sintomi come:

• Basso peso alla nascita

• Testa piccola con fronte inclinata

• Problemi strutturali del cervello, come la parte anteriore del cervello non divisa normalmente (oloprosencefalia)

• Occhi che sono vicini tra loro

• Naso o narici non ben sviluppati

• Labbro leporino e palatoschisi

• Orecchie basseorecchie che hanno una forma insolita

• Problemi alle zampe che sembrano piaghe (aplasia cutis)

• Macchie violaceerosso violaceo da piccoli vasi sanguigni vicini alla pelle (emangiomi)

• Dita in più e dita dei piedi (polidattilia)

• Piedi con talloni prominenti

• Difetti del cuore difetti

• Problemi ai reni

• Parte degli organi della pancia (addominale) che si gonfia attraverso un’apertura vicino al cordone ombelicale (omphalocele)

• nei bambini maschi, testicoli non discesi nello scroto

• Nei bambini di sesso femminile, un utero che si forma in 2 rami (utero bicorne)

Un bambino con trisomia 18 può avere sintomi come:

• Apparire magro e fragile

• Mancato sviluppo

• Problemi di alimentazione

• Piccole dimensioni, anche quando partorito a termine

• Testa piccola

• Occhi bassiorecchie basse

• Piccola bocca e mascella

• Seno accorciato (sterno)

• Grido debole

• Problemi di udito

• Difetti cardiaci

• Non riesce ad estendere completamente le dita

• Armi e gambe in posizione piegata (contrattura)

• Piedi con una forma curva, conosciuto come rocker bottom

• Corpo spinale non completamente chiuso (spina bifida)

• Problemi agli occhi

• Labbro e palato leporino

• Lenta crescita

• Seizures

• Pressione alta

• Problemi ai reni

• Curvatura della spina dorsale (scoliosi)

• Nei bambini maschi, testicoli non scesi nello scroto

La maggior parte dei bambini con trisomia 18 hanno problemi che riguardano tutte le parti del corpo. Problemi cardiaci, problemi di alimentazione e infezioni sono quelli che più spesso portano alla morte.

Come vengono diagnosticate la trisomia 13 e la trisomia 18 in un bambino?

I problemi cromosomici come la trisomia 13 o 18 possono spesso essere diagnosticati prima della nascita. Questo viene fatto guardando le cellule nel liquido amniotico o dalla placenta. Questo può anche essere fatto guardando la quantità di DNA del bambino nel sangue della madre. Questo è uno screening prenatale non invasivo. Questi test sono molto accurati.

L’ecografia fetale durante la gravidanza può anche mostrare la possibilità di trisomia 13 o 18. Ma l’ecografia non è accurata al 100%. I problemi causati dalla trisomia 13 o 18 possono non essere visti con gli ultrasuoni.

Dopo la nascita, il vostro bambino può essere diagnosticato con un esame fisico. L’operatore sanitario può anche prendere un campione di sangue. Questo viene controllato in un laboratorio per trovare il cromosoma extra.

Come vengono trattate la trisomia 13 e la trisomia 18 in un bambino?

Il trattamento dipenderà dai sintomi del vostro bambino, dall’età e dalla salute generale. Dipenderà anche da quanto è grave la condizione. Parlate con gli operatori sanitari di vostro figlio dei rischi, dei benefici e dei possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.

Quali sono le possibili complicazioni della trisomia 13 e della trisomia 18 in un bambino?

Sono presenti problemi di salute gravi, spesso pericolosi per la vita, sia nella trisomia 13 che nella trisomia 18. Il trattamento delle complicazioni varia a seconda dell’organo interessato e della gravità del problema. L’operatore sanitario di vostro figlio discuterà con voi le opzioni di trattamento.

Come posso aiutare a prevenire la trisomia 13 e la trisomia 18 nel mio bambino?

I ricercatori non sanno come prevenire gli errori cromosomici che causano questi disturbi. Non c’è ragione di credere che un genitore possa fare qualcosa per causare o prevenire la trisomia 13 o 18 nel suo bambino.

Se avete meno di 35 anni, il rischio di avere un bambino con la trisomia 13 o 18 aumenta leggermente ogni anno man mano che si invecchia. Dopo la nascita di un bambino con sospetta trisomia 13 o 18, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue per effettuare un’analisi cromosomica (cariotipo). Questo conferma la trisomia 13 o 18. Questo test mostra anche il problema cromosomico che ha causato il disturbo. Questa informazione è importante per valutare il rischio in gravidanze future. La traslocazione e la trisomia 13 e 18 a mosaico hanno rischi diversi per le gravidanze future.

Il tuo operatore sanitario può indirizzarti a un consulente genetico. Questo esperto può spiegare i risultati dei test cromosomici in dettaglio. Lui o lei può parlare dei rischi per le gravidanze future. Il consulente può dirvi quali test sono disponibili per diagnosticare problemi cromosomici prima che il bambino nasca.

Come posso affrontare la trisomia 13 e la trisomia 18 nel mio bambino?

Una diagnosi di trisomia 13 o trisomia 18 può essere travolgente e sconvolgente. Dovrete affrontare decisioni difficili su come prendersi cura del vostro bambino. Molti bambini nati con la trisomia 13 o la trisomia 18 potrebbero non vivere oltre i primi giorni o settimane di vita. Quindi potreste dover affrontare il fatto che il vostro bambino non tornerà mai a casa dall’ospedale.

Molte risorse sono disponibili per aiutarvi. Queste includono servizi di intervento precoce, assistenza in hospice, assistenti sociali, un cappellano dell’ospedale o il clero, e consulenti genetici. I gruppi di sostegno che includono altre famiglie che hanno a che fare con un problema simile possono anche aiutarti a far fronte alle domande e alle emozioni.

Quando dovrei chiamare l’operatore sanitario di mio figlio?

Se ti prendi cura di tuo figlio a casa, chiama l’operatore sanitario di tuo figlio se ha:

• Sintomi che non migliorano, peggiorano o ti preoccupano

• Nuovi sintomi

Punti chiave sulla trisomia 13 e la trisomia 18 nei bambini

• La trisomia 13 e la trisomia 18 sono disturbi genetici. Comprendono una combinazione di difetti di nascita, come gravi problemi di apprendimento e problemi di salute che colpiscono quasi tutti gli organi del corpo.

• La maggior parte dei bambini nati con la trisomia 13 o 18 muore entro il primo anno di vita. Ma alcuni bambini con questi disturbi sopravvivono al primo anno di vita.

• Non c’è ragione di credere che un genitore possa fare qualcosa per causare o prevenire la trisomia 18 o 13 nel proprio figlio. I ricercatori non sanno come prevenire gli errori cromosomici che causano questi disturbi.

• Una diagnosi di trisomia 13 o 18 può essere travolgente e sconvolgente. Dovrete affrontare decisioni difficili su come prendersi cura del vostro bambino.

• Molte risorse sono disponibili per aiutarvi. Queste includono servizi di intervento precoce, assistenza in hospice, assistenti sociali, un cappellano dell’ospedale o il clero, consulenti genetici e gruppi di sostegno.

Passi successivi

Consigli per aiutarti ad ottenere il massimo da una visita all’operatore sanitario di tuo figlio:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che succeda.

• Prima della visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

• Al momento della visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi e qualsiasi nuova medicina, trattamento o test. Scrivi anche tutte le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

• Sapere perché viene prescritto un nuovo farmaco o trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sapere anche quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedere se la condizione di tuo figlio può essere trattata in altri modi.

• Sapere perché un test o una procedura sono raccomandati e cosa potrebbero significare i risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende la medicina o non fa il test o la procedura.

• Se tuo figlio ha un appuntamento di controllo, scrivi la data, l’ora e lo scopo di quella visita.

• Sapere come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o bisogno di consigli.