ウェルドニッヒ・ホフマン病（脊髄性筋萎縮症1型）の医学的定義

Werdnig-Hoffman disease (spinal muscular atrophy type 1 or SMA-1) ：脊髄性筋萎縮症（SMA）疾患の種類の1つです。 SMAは、進行性の筋力低下と筋緊張の低下を特徴とする一群の遺伝性疾患である。 脊髄の運動ニューロン（神経細胞）が失われることにより、症状が現れます。 ウェルドニッヒ・ホフマン病は、SMA-1、SMA1型、または急性乳児脊髄性筋萎縮症として知られています。 症状は生後間もなく現れ、95％の罹患者は生後3ヶ月までに症状を呈します。 症状は、重篤で進行性の筋力低下、筋緊張低下、嚥下・吸啜障害、呼吸不全などです。 脳は関与しておらず、患児は注意深い。 この疾患は常染色体劣性遺伝し、関与する遺伝子の欠陥は染色体5q11.2-13.3に局在しています。 以前は、SMA-1の子どもは2年以上生きられなかったのですが、呼吸と栄養の補助により、多くの子どもはより長く生きられるようになりました。