Definizione medica della malattia di Werdnig-Hoffman (atrofia muscolare spinale tipo 1)

Malattia di Werdnig-Hoffman (atrofia muscolare spinale tipo 1 o SMA-1): uno dei tipi di malattie da atrofia muscolare spinale (SMA). Le SMA sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una progressiva debolezza dei muscoli e da un ridotto tono muscolare. I sintomi si verificano a causa della perdita di motoneuroni (cellule nervose) nel midollo spinale. La malattia di Werdnig-Hoffman è conosciuta come SMA-1, SMA tipo 1, o atrofia muscolare spinale infantile acuta. I sintomi appaiono poco dopo la nascita, con il 95% degli individui affetti che mostrano i sintomi prima dei 3 mesi di età. I sintomi includono debolezza muscolare grave e progressiva, tono muscolare ridotto (ipotonia), problemi di deglutizione e suzione e insufficienza respiratoria. Il cervello non è coinvolto e i neonati colpiti sono vigili. La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, con i difetti del gene coinvolto localizzati sul cromosoma 5q11.2-13.3. In passato, i bambini affetti da SMA-1 non sopravvivevano più di due anni, ma con la respirazione assistita e l’alimentazione, molti sono in grado di sopravvivere più a lungo.