一部の女性は、乳がん（およびおそらく他のがん）のリスクを高める特定の遺伝子に変化（突然変異）を受け継いでいます。 遺伝子検査は、これらの遺伝子のいくつかにおける変異を探すために行うことができます。
乳がんリスクに関して言えば、最も重要な遺伝子の変化はBRCA1およびBRCA2遺伝子にあります。 これらの遺伝子変化の一つを持つ女性（および男性）は、遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）症候群であると言われています。
- BRCA遺伝子の変化を持つ女性は、乳がんになるリスクが非常に高く、また卵巣がん、膵臓がん、そしておそらく他のいくつかのがんのリスクも高くなると言われています。
- BRCA遺伝子の変化を持つ男性は、乳がん（このリスクはそもそも女性より低いのですが）、前立腺がん、膵臓がん、そしておそらく他のいくつかのがんのリスクが高くなります。
乳がんの家族歴がある場合、自分自身が乳がんになるリスクも高くなります。 乳がんの家族歴がある女性のほとんどは、リスクに大きく影響するような遺伝的な遺伝子変化は持っていません。 それでも、乳がんの強い家族歴がある女性、特に家族歴に卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんなどの他の特定のがんも含まれている場合、遺伝性の遺伝子変化がある可能性は高くなります。 遺伝性症候群のリスクは、以下にも影響されます：
- 影響を受けた家族の近さ（母親や姉妹などの近親者のがんは、より遠い親戚のがんよりも心配ですが、これも重要です）。
- 罹患した家族の人数
- 親族が診断された年齢(若い方が心配です。)
乳がんリスクの遺伝子カウンセリングと検査の検討
乳がんまたは乳がんの家族歴があれば、医師に相談してみてください。 最初のステップとして、医師は現在利用可能ないくつかのリスク評価ツールのうちの一つを使用するかもしれません。 これらの数理モデルは、あなたの家族歴やその他の要因を用いて、BRCA遺伝子変異を持つリスクについて、あなたと医師により良い考えを与えるのに役立ちます。
これらのツールのいずれかを使用するかどうかに関係なく、あなたの医師は、遺伝カウンセラーまたは遺伝カウンセリングの訓練を受けた他の医療専門家と話すことが有益である可能性があることを示唆するかもしれません。 彼らは、あなたの家族歴を詳しく調べ、あなたがHBOCのような家族性がん症候群である可能性がどの程度あるのかを確認することができます。 また、カウンセラーは、あなたに遺伝子検査について説明し、検査で何がわかるかを説明し、遺伝子検査があなたにとって正しいかどうかを決める手助けをすることができます。
あなたが検査を受けることを決めた場合、遺伝カウンセラー （又は他の医療専門家）は、あなたや他の家族のために、結果が何を意 味するかを説明する手助けをすることもできます。 遺伝子検査全般についてもっと知りたい方は、遺伝と癌をご覧くだ さい。
BRCA遺伝子変異の検査
いくつかの専門家グループは、女性（及び男性）が遺伝 カウンセリングと場合によってはBRCA遺伝子変異の検査を考慮すべき かのガイドラインを作成しています。 これらのガイドラインは複雑で、すべての医師が同意しているわけではありませんが、一般的には2つの主要なグループを含みます：
すでに乳がんと診断されている女性。 ほとんどの医師は、乳癌の女性全員が遺伝カウンセリングや検査を必要とするわけではないことに同意しています。 しかし、以下のような場合、カウンセリングや検査が役立つ可能性が高いです。
- 若い時に乳癌と診断された（特にトリプルネガティブ乳癌の場合）
- 二度目の乳癌と診断された（最初の癌の再発ではない）
- アシュケナジユダヤ系である
- 乳癌の家族歴（特に若い時または男性に）がある
。 卵巣がん、膵臓がん、前立腺がん
その他のグループの方。 BRCA遺伝子変異のリスクが高い以下のような人々にも、遺伝カウンセリングや検査が推奨される場合があります。
- BRCA遺伝子変異の既知の家族歴を有する人
- 卵巣がんまたは膵臓がんと診断された女性、または乳がん、膵臓がん、高グレードまたは転移性前立腺がんと診断された男性
- 若年で乳がんの家族歴を有する、複数の家族が乳がんの人、高年齢で乳がんの家族歴を有する人、
BRCA変異がある人。 卵巣がん、膵臓がん、転移性前立腺がんの既往がある近親者がいる人
乳がんリスクに関連する他の遺伝子変異の検査
ほとんどの遺伝性乳がんは、BRCA遺伝子の1つに変異があることが原因です。 しかし、PALB2、CHEK2、ATM、PTEN（カウデン症候群と関連）、TP53（Li-Fraumeni症候群と関連）など、他のいくつかの遺伝子の遺伝的変化も乳がんリスクを高める可能性があります。
検査方法
遺伝子検査は、血液や唾液、または頬の内側から採取したサンプルを使って行われます。
BRCA遺伝子には、さまざまな変異の可能性があります。 検査は1つ（またはいくつか）の特定の変異を探すために行うこともできますし、多くの異なるBRCA変異を探すために、より広範な検査を行うこともできます。 検査の方法は、状況によって異なります。 例えば、家族にBRCA遺伝子変異があることが分かっている人がいて検査を受ける場合、検査はその特定の遺伝子変異を探すことだけに焦点を当てるかもしれません。 アシュケナージ・ユダヤ系の人々の場合、このグループの人々に最も一般的な特定のBRCA変異に焦点を当てた検査を行うかもしれません。 しかし、特定の遺伝子の変化を疑う理由がなければ、検査は多 くの異なる突然変異を探すことになるでしょう。 遺伝子検査は完璧ではありません。 人によっては、検査で明確な答えが得られないかもしれ ません。 遺伝子検査の結果は、
- 検査した変異が陽性であったということになるかもしれません。 この場合、乳癌（又は他の癌）のリスクを下げるために、あなたが 取ることのできる手段があるかもしれません。 すでに乳がんと診断されている場合、陽性であれば乳がんの治療法に影響があるかもしれません。
- 検査した変異が陰性である。 検査でリスクを高める変異が見つからなかったとわかれば、安心することができます。 しかし、遺伝子検査の結果は、必ずしもあなたのリスクが高ま らないことを保証するものではないことを理解することが重要です。 例えば、あなたが検査されなかった別の突然変異を持っている 可能性があります。
- 重大度不明変異（VUS）が陽性であった場合。
- 有意不明変異体（VUS）陽性 これは、検査で遺伝子の変化（変異体）が見つかったが、 この特定の変化があなたのリスクに影響するかどうかは明らかでないこ とを意味します。 このため、遺伝カウンセラーや癌遺伝専門家と一緒に検査結果を 検討することが重要です。 たとえば、少数のBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異を調べる検査がFDAによって承認されています。 しかし、既知のBRCA変異は1,000以上あります。 つまり、この検査では検出されないBRCA変異がたくさんあるのです。 検査結果が陰性であった女性は、自分のリスクについて心配する必要はないと考えるかもしれませんが、実際にはまだ別のBRCA変異がある可能性があります。
遺伝とがんのセクションには、遺伝子変異とその検査についての詳細な情報があります。