希少疾病について
希少疾病とは
一般の人に比べて発症者が少なく、その希少性に関連して特有の問題がある疾病をいいます。 ヨーロッパでは、2000人あたり1人が罹患した場合、その病気は希少であると考えられています。 ある地域では稀な病気でも、別の地域ではよく見られるということがあります。 例えば、サラセミアは遺伝性貧血で、北欧ではまれですが、地中海沿岸では頻繁に見られます。 周期性疾患」は、フランスではまれですが、アルメニアではよく見られます。
希少疾病はどのくらいあるのですか？
数千の希少疾病があります。 現在までに6～7千の希少疾病が発見されており、新しい疾病が定期的に医学文献に記載されています。 また、希少疾病の数は、異なる疾患や障害を分類する際に使用される特異性の程度に依存します。 これまで医学の分野では、病気は健康状態の変化と定義され、単一の治療法でユニークな症状のパターンを示すとされてきました。 このパターンがユニークであるかどうかは、分析の定義レベルによるところが大きい。 分析が正確であればあるほど、ある種のニュアンスを感じることができる。
希少疾患の起源と特徴は？
ほとんどすべての遺伝病が希少疾患ですが、すべての希少疾患が遺伝病であるわけではありません。 また、自己免疫疾患や希少がん等、非常に稀な感染症も存在します。
希少疾患は重篤で、慢性的かつ進行性の疾患であることが多く、その原因も不明です。 多くの希少疾患では、近位型脊髄性筋萎縮症、神経線維腫症、骨形成不全症、軟骨異形成症、レット症候群のように、出生時や幼少時に兆候が見られることがある。 しかし、ハンチントン病、クローン病、シャルコー・マリー・トゥース病、筋萎縮性側索硬化症、カポジ肉腫、甲状腺がんなど、成人してから発症する病気も50％を超えています。 長い間、医師、研究者、政策立案者は希少疾病について認識しておらず、ごく最近まで、この分野に関連する問題についての本格的な研究や公衆衛生政策が行われていなかったのです。 しかし、適切な治療や医療を受けることで、患者さんの生活の質を向上させ、寿命を延ばすことができます。 このことは、私たちが闘いをあきらめず、研究と社会的連帯の分野で努力を継続し、向上させなければならないことを示しています。 質の高い医療へのアクセス、社会的・医療的支援全般、病院と一般診療所の効果的な連携、さらには専門的・社会的統合や自立に関しても同様に問題が提起されています。 これらの困難は、適切な政策によって克服することができるだろう。 科学的・医学的知識が十分でないため、多くの患者が診断されず、病名も特定されないままになっています。
希少疾病の診断と治療にはどのような進展が期待されますか？
すべての希少疾病について、科学は何らかの答えを出すことができます。 何百もの希少疾病が、今では生物学的サンプルテストによって診断できるようになりました。 これらの疾患の自然史に関する知識は、登録の作成により改善されている。 研究者たちは、研究結果を共有し、より効率的に研究を進めるために、ネットワークを通じて活動することが多くなっています。