配偶子形成

生殖医療/慢性疾患分野大学院研修コース

配偶子形成

C. de Vantéry Arrighi, H. Lucas

プレゼンテーション

I. も参照してください。 配偶子形成の定義

配偶子形成は、幹細胞である始原生殖細胞（PGC）から生殖細胞または配偶子（精子または卵子）の生成に関与するすべてのプロセスを説明し、含みます。 配偶子形成には、精子形成（精子の生産）と卵子形成（卵母細胞／卵の生産）が含まれます。 性

二つの性の発生は、遺伝子の違いによる

性の遺伝的決定要因はY染色体上にある

。

• Y染色体がある場合は、男性の生殖腺、精巣
• Y染色体がない場合は、女性の生殖腺が形成されます。 卵巣

性腺の性の決定は、Y染色体の活動だけで十分である

性腺の性の決定（性的二型）は、Y染色体が「〜だ」という命令を出すことである。 「精巣を作れ」というY染色体の命令です。

Y染色体は小さく、そのDNAの大部分はヘテロクロマチック（非常に凝縮していてRNAを合成できない）なので、精巣のような複雑な器官を作るには、他の常染色体やX染色体上にある他の遺伝子が必要ですが、Y染色体は、他のすべての構造遺伝子の発現を制御する「切り替え」遺伝子やコントローラー遺伝子を持っていて、それらがいつ活性化されるべきか決定することで制御しているのです。

臨床例：

• 男性 46 XX、SRYに相当するYの一部が常染色体またはXに転座する
• 女性 46 XY、SRYに相当するY短腕の欠損/突然変異

精巣決定遺伝子: SRY : “Sex-determining Region Y gene” :

SRYはヒトのY染色体短腕の末端に近いところにある。 この遺伝子は、DNAの特定の配列に結合し、結合後にDNAの屈曲を誘導し、核に局在するため、他の下流遺伝子に影響を与える転写調節因子としての特徴を持つタンパク質をコードする。

二つの生殖腺は、男性のSRYの差作用により二重性前駆から発生する

性腺の初期発生は男性と女性で区別されないまま進行する。

男女ともに、生殖腺は2つの異なる組織からなる共通の前駆体に由来する。

• 体性間葉系組織（生殖腺のマトリックスを形成）

始原生殖細胞（PGC）（このマトリックスに移動して定着し、配偶子

ヒト胚の場合：

• 3週目に: 3週目：卵黄嚢の上皮に未分化なPGCが確認できる（形態とアルカリフォスファターゼ活性）
• 4週目：PGCはアメーバ運動により卵黄嚢から生殖隆起に移動して分裂により増殖する
• 生殖隆起に誘導されて原生胚上皮に分化し、そこに埋め込まれて原性索が形成される。 生殖腺は組織学的に区別され、精巣または卵巣になる可能性のある二卵性である。
• 8週間後：卵巣と精巣は組織学的に区別される

男性の場合：SRY遺伝子の活性化によって指令された遺伝子産物は、未分化性索の拡大、分割、原始精巣形成開始させる。

女性の場合：PGCは濾胞内で卵母細胞に分化し始めます。

両性の分化は、胎児の精巣の内分泌活性に依存する

男性と女性の内性器は、アンドロゲンとMIS（「ミュラー抑制物質」）の作用により、異なる単能の前駆体から発生する。

• 男性および女性の外生殖器は、アンドロゲンの作用によって単一の二次的な前駆体から発達する
• 女性の胎児がアンドロゲンにさらされると、外生殖器は「男性化」する

男性胎児の去勢（または内因性のアンドロゲンの抑制）は、外生殖器を「女性化」する

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