背景: Turners症候群は45,X細胞系に起因する女性で最も多い性染色体異常である。 モザイク状の染色体補体（例：45,X/46,XX）はターナーズ患者の半数以上で検出される。 ターナー症候群の女児は、X染色体上のSHOX（short stature homeobox-containing gene）遺伝子の存在により低身長であることが特徴的である。 ほとんどの女性は思春期の発達がなく、早発性卵巣不全による原発性無月経である。 身長が正常で自然な思春期を迎えたTurner女子を報告する文献は少ない。 我々は，正常な身長で自然な思春期を迎えたモザイク型Turnerの女児を報告する
Case: 11歳の女児が羊水穿刺によりTurners症候群と診断され，出生後に確定された。 母体年齢の関係で羊水穿刺が行われた。 核型は45,X(19)/46,XX(11)で，モザイク型のTurnersであることが確認された。 表現型的には爪の形成不全と左副乳頭を有する。 しかし、腎臓超音波検査、心臓超音波検査は正常であった。 甲状腺機能も正常である。 数学の支援を受けている。 その他に学習障害はない。 父は180.34cmである。 ママは170cm。 両親の身長の中間値は168cmで、目標値は25〜98％である
患者の身長は91％である。 体重は25％台である。 思春期の変化は10歳で起こり、10.6歳で自然初経を迎えた。 ゴナドトロピンはFSH 8.9 iu/l、LH 2.6 iu/lと高値を示し、15ヶ月のGnRH検査ではFSHの異常反応がみられた。 抗ミュラーホルモンは16.36pmol/l (2.5617.0pmol/l) であり、卵巣予備能が低いことが示唆された。 家族には早発性卵巣不全の可能性についてカウンセリングを行った
結論 ターナーズ症候群のモザイク型は成長に関する問題を示さないことがある。 出生前スクリーニングは、適切なカウンセリングとフォローアップのために、Turners症候群に対する我々の認識を変えるかもしれない。