Common Blood Tests in Hemochromatosis
Serum Ironは、現在の血中鉄濃度が一目でわかるようになっています。 血清鉄は「遊離鉄」ではなく、血液中のトランスフェリンと結合している鉄の量です。 血清鉄の値は上下に変動するため、ヘモクロマトーシスの診断やモニタリングにおいて、他の検査ほど信頼性が高くはありません。 血清鉄がわずかに上昇した一度だけの検査では、ヘモクロマトーシスと診断することはできません。
フェリチン値は、時に「鉄の貯蔵形態」と呼ばれ、あなたの状態の状態と治療の進捗状況を監視するための最も重要な臨床検査です。 フェリチンの臨床検査は、体内および細胞内の鉄のレベルを推定する重要な方法として機能します。 フェリチンの仕事は、血液中の過剰な鉄と結合し、それによって遊離鉄の有害な酸化の可能性と毒性を減少させることです。 フェリチンは、感染症、炎症、肝疾患の際にも増加することがあります。 しかし、フェリチンの上昇は鉄過剰の状態を反映することが多く、ヘモクロマトーシスを評価する重要なマーカーとなる。
トランスフェリン飽和度とは、血清鉄と総鉄結合能の比（100倍）です。 この値は、血液中のタンパク質であるトランスフェリンにどれだけの鉄が結合しているかを示す割合である。 鉄過剰症の場合、体は食物から必要以上に鉄を吸収し続けるため、血液中には常に鉄が流入しています。 トランスフェリンは、鉄を迅速に結合して細胞に運ぶことで、この過剰な鉄を維持しようとする。 体内の鉄が多ければ多いほど、トランスフェリンと結合する鉄も多くなり、トランスフェリンが鉄で「飽和」した状態になります。 このため、トランスフェリン飽和度の上昇はヘモクロマトーシスと正の相関があり、鉄過剰症の可能性を示す最初の手がかりとなることが多いのです。
不飽和・未結合鉄結合能（UIBC）：血中に存在し、結合せずに酸化的障害を引き起こす遊離鉄の量です。 結合していない状態では、過剰な鉄は組織や臓器に対して毒性を持ちます。
総鉄結合能（TIBC）は、あなたが推測するように、鉄を結合するための血液の利用可能な能力を測定します。 C282YとH63Dです。
さらに、ヘモクロマトーシスで頻繁に影響を受ける臓器である肝機能の標準的な血液検査は以下の通りです：
- AST & ALT- これらは、最も一般的にテストされる肝酵素です。 肝臓の細胞に損傷がある場合、これらの酵素は血液中で上昇することがあります。
- ALP & GGT- 検査されるかもしれない他の肝臓マーカー。 肝臓からの胆汁の流れが悪くなると、これらの酵素が血液中で上昇することがあります。
- トリグリセリド、コレステロール、血糖値- これらの代謝マーカーは、肝機能の低下などさまざまな理由で上昇することがあります。
ヘモクロマトーシスの検査結果は何を意味するのか？
鉄過剰症の疑いがある患者や、診断された家族がいる患者の多くは、医師にその懸念を伝え、鉄パネルを実行してもらうよう依頼することができます。 完全な鉄パネルには通常、次のものが含まれます：
- フェリチン
- トランスフェリン飽和%
- 血清鉄
- TIBC/UIBC
これらはすべて日常の血液検査によって検査し、空腹時に行えば最も正確となります。
鉄のパネルでは、血清鉄とTIBC（総鉄結合能）、および私が最も有用だと思う2つのテストを評価します。
フェリチンは、細胞内の貯蔵鉄を測定するものです。 細胞内の鉄は、長期的な健康に最もダメージを与えるので、フェリチンを理解することは非常に重要です。
フェリチン値が1,000を超えると、肝臓は遺伝的ヘモクロマトーシスの影響を最も受けやすい臓器なので、肝生検を検討します。
トランスフェリン飽和度（TS％）は血清鉄と総鉄結合容量（100をかけたもの）の比であり、この値はどれだけの鉄が結合した形になっているのか表しています。
TS％が男性で50％以上、女性で45％以上（2回）であれば、遺伝的血色素症を示唆する所見です。
多くの場合、遺伝子検査にすぐに移行する必要はありませんが、家系に遺伝することがわかっていれば、同時に遺伝子検査も行うことができます。
医師がこれらの検査を行わない場合はどうすればよいのでしょうか？
私はこの質問をよく受けます。 一部の人々は、典型的なプロファイルに適合しないため、医療従事者はそれが必要でないと考えています。 あるいは、医師がヘモクロマトーシス検査に精通していないかもしれません。
そのような場合は、別の選択肢を提供することができます。
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Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
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常に、鉄過剰症の疑いがあるが、検査を受けたことがないという人から話を聞きます。
おそらくもっとよくあるのは、遺伝性血色素症と診断された人が、その家族はまだ検査を受けていないという話です。
いずれの場合も、ラボ検査は鉄過剰の根本原因を特定するのに不可欠な最初のステップとなりえます。 このような場合、「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」。