ABOVE: MODIFIED FROM
© ISTOCK.COM, pe-art
Gepersonaliseerde geneeskunde. Precisie geneeskunde. Genomische geneeskunde. Geïndividualiseerde geneeskunde. Al deze uitdrukkingen willen een gelijkaardige visie uitdrukken – een realiteit waarin artsen behandelen op basis van de unieke biologie van elke patiënt. Het concept staat op het punt een revolutie teweeg te brengen in de klinische en preventieve zorg. Maar zelfs als de technologieën die helpen bij de geboorte van deze nieuwe soort geneeskunde volwassen worden, heeft de semantiek rond het fenomeen nog steeds te kampen met groeipijnen.
Dus, hoe moeten we het noemen? Lange tijd was “gepersonaliseerde geneeskunde” de voorkeursnomenclatuur. Vooral in de populaire pers was (en is) dit vaak nog steeds de meest gebruikte term om de verschuiving in het medische paradigma te beschrijven. Maar ongeveer acht jaar geleden heeft een comité, bijeengeroepen door de directeur van de National Institutes of Health, aanbevolen om de term “gepersonaliseerde geneeskunde” te vervangen door “precisiegeneeskunde”. Deze term, zo stelde de commissie, “zal minder snel verkeerd worden geïnterpreteerd als zou elke patiënt anders worden behandeld dan alle andere patiënten.”
Tot nu toe hebben we het verre doel het dichtst benaderd door patiënten in subgroepen in te delen, meestal op basis van hun genetica. “Genomische geneeskunde” karakteriseert deze huidige stand van zaken het meest direct, maar de term lijkt andere unieke kenmerken te negeren – omgevingsfactoren, levensstijl, microbiomen, enzovoort – die ook kunnen worden gebruikt om een behandeling af te stemmen op een bepaalde patiënt.
De Reading Frames-auteur van deze maand, Eric Topol, oprichter en directeur van het Scripps Research Translational Institute, schreef in een overzichtsartikel in Cell uit 2014 dat al deze zinnen in het stof moeten worden achtergelaten, en pleitte voor het gebruik van “geïndividualiseerde geneeskunde” in hun plaats. Het individu, zo betoogde hij, staat in het epicentrum van deze nieuwe benadering van klinische zorg. “Of het nu gaat om een genoomsequentie op een tablet of de resultaten van een biosensor voor de bloeddruk of een andere fysiologische metriek die op een smartphone wordt weergegeven,” schreef Topol, “de digitale convergentie met de biologie zal het individu definitief verankeren als een bron van saillante gegevens, het kanaal van de informatiestroom, en een – zo niet de – belangrijkste drijfveer van de geneeskunde in de toekomst.”
De term “geïndividualiseerde geneeskunde” zit me wel lekker. Het woord “gepersonaliseerd” riekt naar een pyjama met monogram, en “precisie” klinkt als wat alle onderzoek en geneeskunde tracht te zijn – precisie – ongeacht de reikwijdte ervan. Ik denk dat de bewoording ertoe doet, want als de geneeskunde wil veranderen met behulp van het soort onderzoek dat in dit nummer van The Scientist aan de orde komt, dan moet een brede laag van de mensheid zich daarvoor inzetten. Niet alleen het soort mensen dat monogram pyjama’s bezit.
Het woord “geïndividualiseerd” richt de toekomst van klinische zorg-en de onderzoeksinspanning die het ondersteunt en voedt op het niveau van het individu, ongeacht ras, sociaal-economische status, of geografische locatie. Door af te stappen van uitdrukkingen die het potentieel van geïndividualiseerde geneeskunde onderwaarderen of op maat gemaakte behandelingen suggereren die alleen beschikbaar zullen zijn voor diegenen die het zich kunnen veroorloven, zouden we een meer inclusieve en rechtvaardige medische revolutie kunnen realiseren. Hoewel wijdverbreide ziekten zoals kanker, hartziekten en diabetes waarneembare verschillen in prevalentie tussen rassen, inkomensniveaus en geografie vertonen, zou deze nieuwe soort geneeskunde dat niet moeten doen.
Walking into your local hospital or clinic and receiving individualized treatment for commonplace complaints may still be several years off, but issues of inclusivity are important to consider now, as researchers build the databases and infrastructure that undergrid the approach. Genomische databanken, bijvoorbeeld, zijn notoir scheef gericht op mensen van Europese afkomst, wat betekent dat zij kunnen bijdragen tot het vergroten van de reeds zorgwekkende etnische kloven in de gezondheidszorg. Dit begint te veranderen, maar een verdere toename van inclusiviteit is nodig om te helpen een robuustere basis van gegevens te leggen waarop geïndividualiseerde klinische zorg kan worden gebouwd.
De mensen die u in dit nummer van The Scientist ontmoet, staan in de voorhoede van het maken van geïndividualiseerde geneeskunde een realiteit. We zullen hun inspanningen blijven volgen en rapporteren, en ik kijk uit naar de dag waarop we verhalen van ongekende triomf kunnen delen, wanneer patiënten van alle rangen en standen in staat zijn om gebruik te maken van een nieuw model van klinisch onderzoek en behandeling.
Bob Grant
Editor-in-Chief