Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is een van de meest voorkomende, levensbedreigende genetische ziekten. Bij ADPKD ontwikkelen en vergroten zich met vloeistof gevulde cysten in beide nieren, die uiteindelijk tot nierfalen leiden. Het is de vierde belangrijkste oorzaak van nierfalen en meer dan 50 procent van de mensen met ADPKD krijgt nierfalen tegen de leeftijd van 50 jaar. Als een persoon eenmaal nierfalen heeft, zijn dialyse of een transplantatie de enige opties.
ADPKD is een pijnlijke ziekte die de kwaliteit van leven beïnvloedt. De gemiddelde grootte van een typische nier is een menselijke vuist. Polycysteuze nieren kunnen veel groter worden, sommige worden zo groot als een voetbal, en wegen tot 30 pond per stuk.
In tegenstelling tot sommige genetische ziekten, slaat ADPKD geen generatie over, wat betekent dat het vaak veel mensen in één familie treft. Ongeveer 10 procent van de mensen bij wie ADPKD wordt vastgesteld, heeft geen familiegeschiedenis van de ziekte, waarbij de ziekte zich ontwikkelt als een spontane (nieuwe) mutatie. Als iemand eenmaal ADPKD heeft, zelfs door een spontane mutatie, heeft hij 50 procent kans om de ziekte door te geven aan elk van zijn kinderen.