Badania prenatalne drugiego trymestru mogą obejmować kilka testów krwi, zwanych wieloma markerami. Markery te dostarczają informacji na temat ryzyka posiadania przez kobietę dziecka z pewnymi chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Badania przesiewowe są zazwyczaj wykonywane poprzez pobranie próbki krwi matki pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży (16-18 tydzień jest idealny). Do wielu markerów należą:
-
Screening alfa-fetoproteiny (AFP). Badanie krwi, które mierzy poziom alfa-fetoproteiny we krwi matki w czasie ciąży. AFP jest białkiem normalnie produkowanym przez wątrobę płodu i jest obecne w płynie otaczającym płód (płyn owodniowy) i przechodzi przez łożysko do krwi matki. Badanie krwi AFP jest również nazywane MSAFP (matczyne surowicy AFP).
Nieprawidłowy poziom AFP może sygnalizować następujące zjawiska:-
Otwarte wady cewy nerwowej (ONTD), takie jak rozszczep kręgosłupa
-
Zespół Downa
-
Inne nieprawidłowości chromosomalne
-
Wady ściany jamy brzusznej płodu (takie jak gastroschisis lub omphalocele)
-
Bliźnięta. Więcej niż jeden płód wytwarza to białko
-
Błędnie obliczony termin porodu, ponieważ jego poziom zmienia się w czasie ciąży
-
-
hCG. Hormon ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hormon produkowany przez łożysko).
-
Estriol. Hormon produkowany przez łożysko.
-
Inhibina. Hormon produkowany przez łożysko.
Nieprawidłowe wyniki badań AFP i innych markerów mogą wskazywać na konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań. Zwykle wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu potwierdzenia daty ciąży oraz obejrzenia kręgosłupa płodu i innych części ciała pod kątem wad. Amniopunkcja może być potrzebna do dokładnej diagnozy.
Badanie przesiewowe wielu markerów nie jest diagnostyczne. Oznacza to, że nie jest w 100 procentach dokładne i jest tylko testem przesiewowym w celu określenia, komu w populacji należy zaoferować dodatkowe badania dla ich ciąży. Mogą wystąpić wyniki fałszywie dodatnie – wskazujące na problem, gdy płód jest w rzeczywistości zdrowy lub wyniki fałszywie ujemne – wskazujące na normalny wynik, gdy płód w rzeczywistości ma problem zdrowotny.
Gdy kobieta ma wykonane badania przesiewowe w pierwszym i drugim trymestrze, zdolność badań do wykrycia nieprawidłowości jest większa niż przy użyciu tylko jednego badania przesiewowego niezależnie. Większość przypadków zespołu Downa może być wykryta, gdy stosowane są zarówno badania przesiewowe w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży.
.