-
Większy rozmiar tekstuWiększy rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu
Co to jest cecha sierpowatości?
Jeśli ktoś odziedziczy jeden gen kodujący chorobę sierpowatości, ma cechę sierpowatości. Zazwyczaj nie występują u nich objawy choroby sierpowatokrwinkowej.
Jeśli ktoś odziedziczy dwa geny komórek sierpowatych, ma chorobę sierpowatokrwinkową. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową wymagają opieki medycznej przez całe życie.
Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, w którym czerwone krwinki nie są okrągłe, lecz zakrzywione. Te zakrzywione czerwone krwinki blokują małe naczynia krwionośne. Krew nie może poruszać się tak, jak powinna, co może prowadzić do bólu i uszkodzenia organów.
Czy osoba z cechą sierpowatości może mieć dziecko z chorobą sierpowatości?
Ktoś z cechą sierpowatości ma jeden gen choroby sierpowatości i jeden normalny gen. Jeśli ta osoba ma dziecko, ma ono 50% szans na odziedziczenie genu sierpowatości.
Jeżeli oboje rodzice mają cechę sierpowatości, ich dziecko może ją odziedziczyć:
- gen sierpowatości od obojga rodziców i mieć chorobę sierpowatości
- gen sierpowatości od jednego rodzica i normalny gen od drugiego rodzica i mieć chorobę sierpowatości
- normalny gen od obojga rodziców i nie mieć cechy sierpowatości ani choroby sierpowatości
Rodziny z cechą sierpowatości powinny porozmawiać z doradcą genetycznym, aby zrozumieć swoje ryzyko wystąpienia choroby sierpowatości i innych zaburzeń krwi.
Jak jest diagnozowana cecha sierpowatości?
Cecha sierpowatości zazwyczaj nie powoduje objawów. Wiele osób ma ten gen i nie wie o tym. Lekarze mogą wykonać proste badanie krwi (zwykle z nakłucia palca), aby sprawdzić, czy ktoś ma cechę sierpowatości. Kobiety w ciąży i noworodki zazwyczaj mają wykonywane badanie krwi na obecność genu sierpowatości podczas rutynowej opieki.
Jak leczy się chorobę sierpowatości?
Większość osób z chorobą sierpowatości nigdy nie ma objawów i nie potrzebuje żadnego leczenia. Bardzo rzadko osoba z cechą sierpowatości może mieć objawy, zwłaszcza jeśli:
- odwodni się
- będzie bardzo intensywnie ćwiczyć
- przebywa gdzieś na bardzo dużej wysokości
Każdy, kto ma objawy, musi zgłosić się do lekarza specjalizującego się w zaburzeniach krwi (hematologa).
Osoby z cechą sierpowatości powinny powiedzieć wszystkim swoim lekarzom, że ją mają, na wszelki wypadek, gdyby pojawiły się u nich objawy.
.