Cecha sierpowatości

author
2 minutes, 1 second Read
  • Większy rozmiar tekstuWiększy rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu

Co to jest cecha sierpowatości?

Jeśli ktoś odziedziczy jeden gen kodujący chorobę sierpowatości, ma cechę sierpowatości. Zazwyczaj nie występują u nich objawy choroby sierpowatokrwinkowej.

Jeśli ktoś odziedziczy dwa geny komórek sierpowatych, ma chorobę sierpowatokrwinkową. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową wymagają opieki medycznej przez całe życie.

Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, w którym czerwone krwinki nie są okrągłe, lecz zakrzywione. Te zakrzywione czerwone krwinki blokują małe naczynia krwionośne. Krew nie może poruszać się tak, jak powinna, co może prowadzić do bólu i uszkodzenia organów.

Czy osoba z cechą sierpowatości może mieć dziecko z chorobą sierpowatości?

Ktoś z cechą sierpowatości ma jeden gen choroby sierpowatości i jeden normalny gen. Jeśli ta osoba ma dziecko, ma ono 50% szans na odziedziczenie genu sierpowatości.

Jeżeli oboje rodzice mają cechę sierpowatości, ich dziecko może ją odziedziczyć:

  • gen sierpowatości od obojga rodziców i mieć chorobę sierpowatości
  • gen sierpowatości od jednego rodzica i normalny gen od drugiego rodzica i mieć chorobę sierpowatości
  • normalny gen od obojga rodziców i nie mieć cechy sierpowatości ani choroby sierpowatości

Rodziny z cechą sierpowatości powinny porozmawiać z doradcą genetycznym, aby zrozumieć swoje ryzyko wystąpienia choroby sierpowatości i innych zaburzeń krwi.

Jak jest diagnozowana cecha sierpowatości?

Cecha sierpowatości zazwyczaj nie powoduje objawów. Wiele osób ma ten gen i nie wie o tym. Lekarze mogą wykonać proste badanie krwi (zwykle z nakłucia palca), aby sprawdzić, czy ktoś ma cechę sierpowatości. Kobiety w ciąży i noworodki zazwyczaj mają wykonywane badanie krwi na obecność genu sierpowatości podczas rutynowej opieki.

Jak leczy się chorobę sierpowatości?

Większość osób z chorobą sierpowatości nigdy nie ma objawów i nie potrzebuje żadnego leczenia. Bardzo rzadko osoba z cechą sierpowatości może mieć objawy, zwłaszcza jeśli:

  • odwodni się
  • będzie bardzo intensywnie ćwiczyć
  • przebywa gdzieś na bardzo dużej wysokości

Każdy, kto ma objawy, musi zgłosić się do lekarza specjalizującego się w zaburzeniach krwi (hematologa).

Osoby z cechą sierpowatości powinny powiedzieć wszystkim swoim lekarzom, że ją mają, na wszelki wypadek, gdyby pojawiły się u nich objawy.

Reviewed by: Corinna L. Schultz, MD
Data przeglądu: Sierpień 2019

.

Similar Posts

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.