-
Większy rozmiar tekstuWiększy rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa (MD) jest chorobą genetyczną, która stopniowo osłabia mięśnie organizmu. Jest ona spowodowana nieprawidłową lub brakującą informacją genetyczną, która uniemożliwia organizmowi tworzenie białek potrzebnych do budowy i utrzymania zdrowych mięśni.
Dziecko, u którego zdiagnozowano MD, stopniowo traci zdolność wykonywania takich czynności, jak chodzenie, siedzenie w pozycji wyprostowanej, łatwe oddychanie oraz poruszanie ramionami i rękami. To rosnące osłabienie może prowadzić do innych problemów zdrowotnych.
Istnieje kilka głównych form dystrofii mięśniowej, które mogą wpływać na mięśnie w różnym stopniu. W niektórych przypadkach, MD zaczyna powodować problemy z mięśniami w niemowlęctwie; w innych, objawy nie pojawiają się aż do dorosłości.
Nie ma lekarstwa na MD, ale naukowcy szybko dowiadują się więcej o tym, jak zapobiegać i leczyć. Lekarze pracują również nad poprawą funkcjonowania mięśni i stawów oraz spowolnieniem pogarszania się stanu mięśni, aby osoby z MD mogły żyć tak aktywnie i niezależnie, jak to tylko możliwe.
Jakie są pierwsze objawy dystrofii mięśniowej?
Wiele dzieci z dystrofią mięśniową zachowuje normalny wzorzec rozwoju w ciągu pierwszych kilku lat życia. Jednak z czasem pojawiają się u nich problemy z poruszaniem się. Dziecko, które ma MD może zacząć się potykać, chodzić na wrotkach, mieć trudności z wchodzeniem po schodach i chodzić na palcach (chodzić na palcach bez uderzania piętami o podłogę). Dziecko może z trudem wstawać z pozycji siedzącej lub mieć trudności z pchaniem przedmiotów, takich jak wózek czy rowerek trójkołowy.
Dzieci z MD często rozwijają powiększone mięśnie łydek (zwane pseudohipertrofią łydek), ponieważ tkanka mięśniowa jest niszczona i zastępowana przez tłuszcz.
Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?
Podejrzewając po raz pierwszy, że dziecko cierpi na dystrofię mięśniową, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, zbierze wywiad rodzinny i zapyta o wszelkie problemy – szczególnie te dotyczące mięśni – które dziecko może mieć.
Dodatkowo lekarz może przeprowadzić testy, aby sprawdzić, jaki typ MD jest zaangażowany i wykluczyć inne choroby, które mogą powodować problem. Mogą one obejmować badanie krwi w celu zmierzenia poziomu kinazy kreatynowej w surowicy, enzymu, który jest uwalniany do krwiobiegu, gdy włókna mięśniowe się rozpadają. Wysoki poziom wskazuje, że coś jest przyczyną uszkodzenia mięśni.
Lekarz może również zrobić badanie krwi, aby sprawdzić DNA dla wad genów lub zrobić biopsję mięśni. W biopsji mięśnia, lekarz chirurgicznie usuwa małą próbkę mięśnia i patrzy na to pod mikroskopem. Komórki mięśniowe osoby z MD mają zmiany w wyglądzie i mogą mieć niski poziom dystrofiny, białka, które pomaga komórkom mięśniowym zachować ich kształt i długość.
Jakie są niektóre typy dystrofii mięśniowej?
Różne typy dystrofii mięśniowej wpływają na różne zestawy mięśni i powodują różne stopnie osłabienia mięśni.
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, najczęstsza forma dystrofii mięśniowej. Powoduje ona stopniowe osłabienie mięśni ciała.
- Dystrofia mięśniowa Beckera, która powoduje mniej nasilone objawy niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
- Dystrofia miotoniczna, znana również jako choroba Steinerta, jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dorosłych, chociaż połowa wszystkich przypadków jest diagnozowana u osób poniżej 20 roku życia. Główne objawy to osłabienie mięśni, miotonia (w której mięśnie mają problemy z rozluźnieniem się po skurczu) i zanik mięśni (kiedy mięśnie kurczą się z czasem).
- Dystrofia mięśniowa typu limb-girdle dotyka w równym stopniu chłopców i dziewczęta. Objawy zwykle zaczynają się, gdy dzieci mają od 8 do 15 lat. Postać ta postępuje powoli, wpływając na mięśnie miednicy, ramion i pleców. Nasilenie osłabienia mięśni jest różne – niektóre dzieci mają tylko łagodne osłabienie, podczas gdy u innych rozwija się poważna niepełnosprawność i jako dorośli muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.
- Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt, a objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy w okresie nastoletnim. Choroba ma tendencję do powolnego rozwoju. Osłabienie mięśni rozwija się najpierw w obrębie twarzy, utrudniając dziecku zamykanie oczu, gwizdanie lub wydymanie policzków. Mięśnie ramion i pleców stopniowo stają się słabe, a dzieci mają problemy z podnoszeniem przedmiotów lub unoszeniem rąk nad głowę. Z czasem nogi i mięśnie miednicy również mogą stracić siłę.
Opieka nad dzieckiem z MD
Nie ma jeszcze lekarstwa na MD, ale lekarze pracują nad poprawą funkcji mięśni i stawów oraz spowolnieniem pogarszania się stanu mięśni.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano MD, z Tobą i Twoją rodziną będzie współpracował zespół lekarzy specjalistów, w tym: neurolog, ortopeda, pulmonolog, terapeuta fizyczny i zajęciowy, pielęgniarka, kardiolog, zarejestrowany dietetyk oraz pracownik socjalny.
Dystrofia mięśniowa jest często chorobą zwyrodnieniową, co oznacza, że powoli wpływa na kolejne organy i nie można jej cofnąć. Tak więc, dzieci mogą przechodzić przez różne etapy w miarę postępu choroby i potrzebować różnych rodzajów leczenia. We wczesnych stadiach często stosuje się fizykoterapię, usztywnienie stawów i leki.
Podczas późniejszych etapów, lekarze mogą stosować urządzenia wspomagające, takie jak:
- terapia fizyczna i usztywnienie w celu poprawy elastyczności
- wózki inwalidzkie z napędem i skutery w celu poprawy mobilności
- respirator w celu wsparcia oddychania
- robotyka w celu pomocy w rutynowych codziennych zadaniach
Terapia fizyczna i usztywnienie
Terapia fizyczna może pomóc dziecku utrzymać napięcie mięśni i zmniejszyć nasilenie przykurczów stawów za pomocą ćwiczeń, które utrzymują mięśnie silne, a stawy elastyczne.
Fizjoterapeuta stosuje również usztywnienie, aby pomóc w zapobieganiu przykurczom stawów, usztywnieniu mięśni w pobliżu stawów, które może utrudnić poruszanie się i zablokować stawy w bolesnych pozycjach. Poprzez zapewnienie dodatkowego wsparcia w odpowiednich miejscach, usztywnienie może wydłużyć czas, w którym dziecko z MD może chodzić samodzielnie.
Fuzja kręgosłupa
Wiele dzieci z postacią Duchenne’a i Beckera MD rozwija ciężką skoliozę – skrzywienie kręgosłupa w kształcie litery S lub C, spowodowane przez mięśnie pleców, które są zbyt słabe, aby utrzymać kręgosłup w pozycji pionowej.
Niektóre dzieci z ciężkimi przypadkami przechodzą fuzję kręgosłupa, operację, która może zmniejszyć ból i zmniejszyć krzywiznę, aby dziecko mogło siedzieć wyprostowane i wygodnie na krześle. Operacja ta gwarantuje, że skrzywienie kręgosłupa nie będzie miało wpływu na oddychanie. Zazwyczaj operacja zespolenia kręgosłupa wymaga tylko krótkiego pobytu w szpitalu.
Opieka oddechowa
Wiele dzieci z dystrofią mięśniową ma również osłabione mięśnie serca i oddechowe. W rezultacie nie mogą one wykasływać flegmy i czasami zapadają na infekcje dróg oddechowych, które szybko mogą stać się poważne. Dobra ogólna opieka zdrowotna i regularne szczepienia są szczególnie ważne dla dzieci z dystrofią mięśniową, aby pomóc w zapobieganiu tym infekcjom.
Urządzenia wspomagające
Różne nowe technologie mogą zapewnić niezależność i mobilność dzieciom z dystrofią mięśniową.
Niektóre dzieci z MD Duchenne’a mogą używać ręcznego wózka inwalidzkiego, gdy chodzenie stanie się trudne. Inne przechodzą bezpośrednio na wózek inwalidzki z napędem silnikowym, który można wyposażyć tak, aby spełniał ich potrzeby w miarę postępującego pogarszania się stanu mięśni.
Technologie robotyczne również są w trakcie opracowywania, aby pomóc dzieciom w poruszaniu ramionami i wykonywaniu czynności życia codziennego.
Jeśli Twoje dziecko skorzystałoby z technologicznego urządzenia wspomagającego, skontaktuj się z lokalnym oddziałem Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej, aby zapytać o pomoc finansową, która może być dostępna. W niektórych przypadkach ubezpieczyciele pokrywają koszty tych urządzeń.
Poszukiwanie lekarstwa
Badacze szybko dowiadują się więcej o tym, co powoduje zaburzenia genetyczne, które prowadzą do dystrofii mięśniowej, oraz o możliwych sposobach leczenia tej choroby.
Aby dowiedzieć się więcej o najbardziej aktualnych badaniach nad MD, skontaktuj się z lokalnym oddziałem Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej lub porozmawiaj ze swoim lekarzem, który również może Cię poinformować o badaniach klinicznych nad MD.
.