Tło: Zespół Turnersa jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomów płciowych u kobiet, wynikającą z linii komórkowej 45,X. Mozaikowe dopełnienie chromosomalne (np. 45,X/46,XX) jest wykrywalne u ponad połowy wszystkich pacjentek z zespołem Turnersa. Charakterystyczną cechą dziewcząt z zespołem Turnera jest niski wzrost przypisywany obecności genu SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). U większości dotkniętych tym zespołem kobiet nie obserwuje się rozwoju pokwitania i występuje pierwotna amenorrhea spowodowana przedwczesnym wygasaniem czynności jajników. W literaturze niewiele jest doniesień o dziewczętach z zespołem Turnera o prawidłowym wzroście i spontanicznym dojrzewaniu płciowym. Opisujemy przypadek dziewczynki z mozaikową postacią Turnera z normalnym wzrostem i spontanicznym dojrzewaniem płciowym.
Przypadek: U 11-letniej dziewczynki na podstawie amniopunkcji rozpoznano zespół Turnersa, który potwierdzono postnatalnie. Amniopunkcja została wykonana z powodu wieku matki. Kariotyp 45,X(19)/46,XX(11) potwierdził mozaikową postać zespołu Turnersa. Fenotypowo pacjentka ma dysplastyczne paznokcie i lewy dodatkowy sutek. Badanie ultrasonograficzne nerek i ECHO serca były prawidłowe. Czynność tarczycy jest w normie. Otrzymuje wsparcie w zakresie matematyki. Nie ma innych znanych trudności w nauce. Tata ma 180,34 cm. Mama ma 170 cm. Średni wzrost rodziców wynosi 168 cm, a docelowy zakres centylowy mieści się między 25. a 98. centylem.
Wzrost naszej pacjentki pozostaje na 91. centylu. Jej waga znajduje się na 25. centylu. Zmiany Pubertalne wystąpiły w wieku 10 lat, a samoistna menarche w wieku 10,6 lat. Podstawowe stężenie gonadotropin było podwyższone: FSH 8,9 iu/l, a LH 2,6 iu/l. Test GnRH wykonany w wieku 15 miesięcy wykazał nadmierną odpowiedź FSH. Poziom hormonu antymullerowskiego wynosi 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), co sugeruje niską rezerwę jajnikową. Rodzinie udzielono porady dotyczącej możliwości wystąpienia przedwczesnej niewydolności jajników.
Wnioski: Mozaikowe postacie zespołu Turnersa mogą nie wykazywać problemów związanych ze wzrostem. Przedporodowe badania przesiewowe mogą zmienić nasze postrzeganie zespołu Turnersa, wspomagając odpowiednie poradnictwo i dalszą obserwację.
Wniosek: Mozaikowe formy zespołu Turnersa mogą nie wykazywać problemów związanych ze wzrostem.