Postgraduate Training Course in Reproductive Health/Chronic Disease
Gametogeneza
C. de Vantéry Arrighi, H. Lucas
Zobacz także 
prezentację
I. Definicja gametogenezy
Gametogeneza opisuje i obejmuje wszystkie procesy zaangażowane w produkcję komórek rozrodczych lub gamet (plemników lub oocytów) z komórek macierzystych, pierwotnych komórek płciowych (PGC). Gametogeneza obejmuje spermatogenezę (produkcja plemników) i oogenezę (produkcja oocytów/jaj).
II. Płeć
Geneza dwóch płci zależy od różnic genetycznych
Genetyczna determinanta płci znajduje się na chromosomie Y :
- Jeżeli chromosom Y jest obecny to u osobnika rozwijają się gonady męskie, jądra
- Jeżeli chromosom Y jest nieobecny to u osobnika rozwijają się gonady żeńskie, jajniki
Sama aktywność chromosomu Y wystarcza do określenia płci gonadalnej
Określenie płci gonadalnej (dymorfizm płciowy) jest wydaniem przez chromosom Y instrukcji mówiącej : ” stwórz jądro „.
Chromosom Y jest mały i większość jego DNA jest heterochromatyczna (bardzo skondensowana i niezdolna do syntezy RNA), dlatego inne geny leżące na innych chromosomach autosomalnych, a nawet na chromosomie X są wymagane do stworzenia tak złożonego narządu jak jądro, ale chromosom Y zawiera gen „przełączający” lub kontrolujący, który reguluje ekspresję wszystkich innych genów strukturalnych, decydując, czy i kiedy powinny się uaktywnić.
Przypadki kliniczne:
- Mężczyźni 46 XX, translokacja fragmentu Y zawierającego SRY na autosom lub X
- Kobiety 46 XY, delecja/mutacja na krótkim ramieniu Y odpowiadającym SRY
Gen determinujący płeć jądra : SRY : „Sex-determining Region Y gene” :
SRY jest zlokalizowany blisko końca krótkiego ramienia ludzkiego chromosomu Y. Gen ten koduje białko, które wiąże specyficzne sekwencje DNA, indukuje zginanie DNA po związaniu i lokalizuje się w jądrze, co jest charakterystyczne dla regulatorów transkrypcji, które wpływają na inne geny downstream.
Obydwie gonady rozwijają się z dwupotencjalnego prekursora poprzez zróżnicowane działanie SRY u samców
Wczesny rozwój gonady przebiega nieodróżnialnie u samców i samic.
W obu płciach gonady wywodzą się ze wspólnego prekursora składającego się z dwóch odrębnych tkanek:
- Somatycznych tkanek mezenchamalnych, które tworzą macierz gonady
- Pierwotnych komórek płciowych (PGC), które migrują i kolonizują tę macierz, tworząc gamety
W zarodku ludzkim :
- W 3 tygodniu : Niezróżnicowane PGC można zidentyfikować w nabłonku woreczka żółtkowego (morfologia i aktywność fosfatazy alkalicznej)
- W 4 tygodniu: PGC migrują ruchami ameboidalnymi z woreczka żółtkowego do grzbietów płciowych i proliferują w mitozie
- PGC indukują różnicowanie się grzbietu płciowego w prymitywny nabłonek zarodkowy i zagnieżdżają się w nim, tworząc pierwotne sznury płciowe. Gonady są wtedy histologicznie odrębne, dwubiegunowe, które mogą stać się jądrem lub jajnikiem.
- W 8 tygodniu: jajnik i jądro są histologicznie odrębne
W samcu: produkty genowe skierowane przez aktywację genu SRY powodują, że niezróżnicowane sznury płciowe powiększają się, dzielą i zaczynają tworzyć prymitywne jądro. PGC zaczynają różnicować się w spermatogonia.
U samic : PGC zaczynają różnicować się w oogonia w obrębie pęcherzyków.
Różnicowanie dwóch płci zależy od aktywności endokrynologicznej jądra płodowego
Męskie i żeńskie wewnętrzne narządy płciowe rozwijają się z różnych jednopłciowych prekursorów poprzez działanie androgenów i MIS (” Müllerian Inhibiting Substance „) :
- Męskie i żeńskie zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się z jednego bipotencjalnego prekursora poprzez działania androgenów
- Ekspozycja żeńskich płodów na androgeny będzie ” maskulinizować ” ich zewnętrzne narządy płciowe
- Kastracja (lub tłumienie endogennych androgenów) męskich płodów będzie ” feminizować ” ich zewnętrzne narządy płciowe
Pre- i postnatalny wzrost gonad jest powolny aż do okresu dojrzewania
Jądra migrują do pozycji moszny :
- wnętrostwo : spermatogeneza jest zatrzymana, metabolizm jąder jest nieprawidłowy i wzrasta ryzyko guzów jąder (długotrwałe ogrzewanie)
Wzrost i aktywność jąder są ważne dla rozwoju mężczyzny
Większość komórek zarodkowych jajnika obumiera przed pokwitaniem i wszystkie wchodzą w mejozę
Jajnik nie jest niezbędny dla rozwoju przedpokwitaniowego
.