Niektóre kobiety dziedziczą zmiany (mutacje) w pewnych genach, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi (i ewentualnie inne nowotwory). Badania genetyczne mogą być wykonane w celu poszukiwania mutacji w niektórych z tych genów. Chociaż badania mogą być pomocne w niektórych przypadkach, nie każda kobieta musi się badać, a ich zalety i wady należy dokładnie rozważyć.
Jeśli chodzi o ryzyko zachorowania na raka piersi, najważniejsze odziedziczone zmiany genowe dotyczą genów BRCA1 i BRCA2. U kobiet (i mężczyzn), u których występuje jedna z tych zmian genowych, stwierdza się zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC).
- Kobiety ze zmianą w genie BRCA mają znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jak również zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika, raka trzustki i prawdopodobnie na niektóre inne nowotwory.
- Mężczyźni ze zmianą genu BRCA są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi (chociaż to ryzyko jest niższe niż u kobiet na początku), raka prostaty, raka trzustki i prawdopodobnie niektórych innych nowotworów.
Jeśli masz w rodzinie historię raka piersi, masz większe ryzyko zachorowania na raka piersi. Większość kobiet z rodzinną historią raka piersi nie ma odziedziczonej zmiany genowej, która w znacznym stopniu wpływa na ich ryzyko. Niemniej jednak, dziedziczna zmiana genu jest bardziej prawdopodobna u kobiet z silną historią rodzinną raka piersi, zwłaszcza jeśli historia rodziny obejmuje również pewne inne nowotwory, takie jak rak jajnika, trzustki lub prostaty. Na ryzyko wystąpienia zespołu dziedzicznego mają również wpływ:
- Bliskość członków rodziny dotkniętych chorobą (Rak u bliskich krewnych, takich jak matka lub siostra, jest bardziej niepokojący niż rak u bardziej odległych krewnych, chociaż to również może mieć znaczenie).
- Liczba członków rodziny dotkniętych chorobą
- Wiek, w którym u Pani krewnych postawiono diagnozę (Młodszy wiek jest bardziej niepokojący.)
Rozważanie poradnictwa genetycznego i badań w kierunku ryzyka raka piersi
Jeśli ma Pani raka piersi lub historię raka piersi w rodzinie, proszę porozmawiać ze swoim lekarzem. W pierwszym etapie lekarz może skorzystać z jednego z kilku dostępnych obecnie narzędzi oceny ryzyka. Te modele matematyczne wykorzystują historię Twojej rodziny i inne czynniki, aby dać Tobie i Twojemu lekarzowi lepsze wyobrażenie o Twoim ryzyku posiadania mutacji BRCA. Narzędzia te nie są jednak doskonałe i każde z nich może dawać inne wyniki, dlatego lekarze wciąż starają się ustalić, jak najlepiej z nich korzystać.
Niezależnie od tego, czy korzysta się z jednego z tych narzędzi, czy też nie, lekarz może zasugerować, że mogłabyś skorzystać z rozmowy z doradcą genetycznym lub innym pracownikiem służby zdrowia, który jest przeszkolony w zakresie doradztwa genetycznego. Mogą oni szczegółowo przeanalizować historię Pana/Pani rodziny, aby sprawdzić, jak prawdopodobne jest występowanie u Pana/Pani rodzinnego zespołu nowotworowego, takiego jak HBOC. Doradca może również opisać Pani badania genetyczne i wyjaśnić, co te badania mogą Pani powiedzieć, co może Pani pomóc w podjęciu decyzji, czy badania genetyczne są dla Pani odpowiednie.
Bardzo ważne jest, aby zrozumieć, co badania genetyczne mogą, a czego nie mogą powiedzieć, oraz aby dokładnie rozważyć korzyści i ryzyko związane z badaniami genetycznymi przed ich wykonaniem. Badania mogą dużo kosztować i mogą nie być pokrywane (lub być pokrywane tylko częściowo) przez niektóre plany ubezpieczeń zdrowotnych.
Jeśli zdecydujesz się na badania, doradca genetyczny (lub inny pracownik służby zdrowia) może również pomóc w wyjaśnieniu, co oznaczają wyniki, zarówno dla Ciebie, jak i ewentualnie dla innych członków rodziny. Aby dowiedzieć się więcej o badaniach genetycznych w ogólności, patrz Genetyka i rak.
Badanie mutacji genów BRCA
Niektóre grupy ekspertów opracowały wytyczne dotyczące tego, które kobiety (i mężczyźni) powinny rozważyć poradnictwo genetyczne i ewentualnie badanie mutacji genów BRCA. Wytyczne te mogą być złożone i nie wszyscy lekarze się z nimi zgadzają, ale generalnie obejmują one dwie główne grupy osób:
Kobiety, u których już zdiagnozowano raka piersi: Większość lekarzy zgadza się, że nie wszystkie kobiety z rakiem piersi potrzebują poradnictwa i badań genetycznych. Ale poradnictwo i badania mogą być bardziej pomocne, jeśli:
- Zdiagnozowano u Pani raka piersi w młodszym wieku (zwłaszcza jeśli ma Pani potrójnie ujemnego raka piersi)
- Zdiagnozowano u Pani raka piersi po raz drugi (nie jest to nawrót pierwszego nowotworu)
- Jest Pani pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego
- Ma Pani w rodzinie historię raka piersi (zwłaszcza w młodszym wieku lub u mężczyzn), raka jajnika, raka trzustki lub raka prostaty
Inne grupy osób: Poradnictwo genetyczne i badania mogą być również zalecane w przypadku innych osób, u których ryzyko wystąpienia mutacji BRCA jest wyższe, w tym:
- Osoby ze znaną historią rodzinną mutacji BRCA
- Kobiety, u których zdiagnozowano raka jajnika lub raka trzustki, lub mężczyźni, u których zdiagnozowano raka piersi, raka trzustki lub raka prostaty o wysokim stopniu zaawansowania lub z przerzutami
- Osoby z historią rodzinną raka piersi w młodszym wieku, więcej niż jeden członek rodziny z rakiem piersi, lub raka piersi u męskiego członka rodziny
- Pacjentki z bliskim członkiem rodziny z wywiadem w kierunku raka jajnika, raka trzustki lub raka prostaty z przerzutami
Badanie pod kątem innych mutacji genów związanych z ryzykiem raka piersi
Mutacje w jednym z genów BRCA odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi. Jednak dziedziczne zmiany w niektórych innych genach, w tym PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (związane z zespołem Cowden) i TP53 (związane z zespołem Li-Fraumeni) mogą również zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi. Badanie zmian w tych genach jest wykonywane rzadziej, ale może być rozważane w niektórych sytuacjach.
Jak wykonuje się badania
Badania genetyczne mogą być wykonywane na próbkach krwi lub śliny, lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Próbki są wysyłane do laboratorium w celu przeprowadzenia badań.
Istnieje wiele różnych możliwych mutacji w genach BRCA. Badania można wykonać w celu znalezienia jednej (lub kilku) określonych mutacji lub też można wykonać bardziej szczegółowe badania w celu znalezienia wielu różnych mutacji BRCA. Podejście do badań zależy od sytuacji. Na przykład, jeśli ktoś jest badany, ponieważ ma w rodzinie członka ze znaną mutacją BRCA, badanie może skupić się tylko na poszukiwaniu tej konkretnej mutacji. U osób wywodzących się z Żydów aszkenazyjskich badania mogą skupić się na konkretnych mutacjach BRCA, które są najczęstsze w tej grupie ludzi. Jeśli jednak nie ma powodu, aby podejrzewać konkretną zmianę w genie, badania będą prawdopodobnie poszukiwać wielu różnych mutacji.
Odbieranie wyników badań genetycznych
Przed przystąpieniem do badań genetycznych ważne jest, aby z wyprzedzeniem dowiedzieć się, co wyniki mogą, a czego nie mogą powiedzieć o Twoim ryzyku. Badania genetyczne nie są doskonałe. W przypadku niektórych osób testy mogą nie dawać jednoznacznych odpowiedzi. Dlatego ważne jest spotkanie z doradcą genetycznym lub specjalistą w dziedzinie genetyki nowotworów, nawet przed wykonaniem badań.
Wyniki badań genetycznych mogą być następujące:
- Wynik pozytywny dla mutacji, która była badana. Jeśli tak jest, być może istnieją kroki, które możesz podjąć, aby obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi (lub inne nowotwory). Jeśli już zdiagnozowano u Pani raka piersi, wynik dodatni może wpłynąć na Pani opcje leczenia raka piersi.
- Wynik ujemny dla badanej mutacji (badanych mutacji). Informacja, że test nie wykrył mutacji zwiększającej ryzyko może być uspokajająca. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że wyniki testów genetycznych nie zawsze gwarantują, że nie jesteś w grupie zwiększonego ryzyka. Na przykład, może istnieć szansa, że masz inną mutację, na którą nie byłeś testowany.
- Niejednoznaczne. W niektórych przypadkach test może nie być w stanie stwierdzić z całą pewnością, czy masz mutację genu.
- Wynik pozytywny dla wariantu o nieznanym znaczeniu (VUS). Oznacza to, że test wykrył zmianę w genie (wariant), ale nie jest jasne, czy ta konkretna zmiana wpływa na ryzyko.
Aby dowiedzieć się więcej o tych różnych typach wyników testu, zobacz What Happens During Genetic Testing for Cancer Risk?
Wyniki testów genetycznych mogą być czasami złożone lub mylące, dlatego ważne jest, aby omówić je z doradcą genetycznym lub specjalistą w dziedzinie genetyki nowotworów. Mogą oni wyjaśnić, co mogą one oznaczać dla Ciebie (i ewentualnie innych członków rodziny).
Bezpośrednie testy genetyczne
Niektóre testy genetyczne są obecnie dostępne bezpośrednio dla społeczeństwa, ale istnieją pewne obawy związane z tego typu testami. Na przykład, test, który poszukuje niewielkiej liczby mutacji genów BRCA1 i BRCA2 został zatwierdzony przez FDA. Istnieje jednak ponad 1000 znanych mutacji BRCA. Oznacza to, że istnieje wiele mutacji BRCA, które nie zostałyby wykryte przez ten test. Kobieta z negatywnym wynikiem testu może założyć, że nie musi się martwić o swoje ryzyko, podczas gdy w rzeczywistości może nadal mieć inną mutację BRCA.
W naszej sekcji poświęconej genetyce i rakowi znajduje się więcej informacji na temat mutacji genetycznych i testów na nie.