Specific Speech and Language Tasks
Trudności w znajdowaniu słów u pacjenta mogą być dalej analizowane przy użyciu specyficznych zadań mowy i języka ( Tabela 4 ), które zarówno potwierdzają informacje uzyskane do tej pory, jak i mogą ujawnić dodatkowe deficyty. W wyniku wykonania tych zadań powinno być możliwe sklasyfikowanie trudności w rozumieniu słów w kategoriach podstawowego defektu (podsumowanego na ryc. 1), co prowadzi do bardziej szczegółowej charakterystyki zespołu mowy lub języka (ryc. 2). Każde z proponowanych zadań przyłóżkowych może być udoskonalone i wzmocnione przez bardziej specjalistyczne i szczegółowe testy neuropsychologiczne. Pozwalają one na ilościowe określenie i scharakteryzowanie zaburzeń językowych w sposób bardziej szczegółowy niż jest to zazwyczaj możliwe przy łóżku chorego i mogą umożliwić identyfikację łagodnych lub „subklinicznych” deficytów, które w pełniejszy sposób definiują fenotyp poznawczy. Jest to szczególnie przydatne w wykrywaniu i śledzeniu progresji choroby. Informacje uzyskane podczas neuropsychometrii są jednak najbardziej przydatne, jeśli neuropsycholog kieruje się informacjami dostarczonymi przez neurologa na podstawie wstępnej przyłóżkowej charakterystyki problemu i diagnostyki różnicowej.
Wyszukiwanie słów zależy zasadniczo od zdolności do pobierania słów z zasobu wiedzy werbalnej w odpowiednim kontekście. Jest to najwygodniej oceniane jako zdolność do nazywania. Jest to aktywny i wieloetapowy proces (Grossman i in., 2004), który odwołuje się do wielu operacji poznawczych przedstawionych na Rys. 1. Zaburzenia nazywania, czyli anomia, są częste u pacjentów, którzy skarżą się na trudności w znajdowaniu słów (pacjenci i ich opiekunowie często opisują deficyt językowy jako problem z nazwami) i są cechą wielu różnych zaburzeń. Różnorodność sytuacji klinicznych, które prowadzą do anomii, podkreśla potrzebę oceny innych funkcji poznawczych w celu postawienia diagnozy. Chociaż czysta anomia jest rzadka w stanach zwyrodnieniowych, zarówno pierwotne zaburzenia pamięci werbalnej, jak i wyszukiwania słów zazwyczaj przebiegają z anomią. Anomia jest najbardziej widoczną cechą językową wczesnej AD (Mendez i in., 2003; Blair i in., 2007): w tym kontekście diagnoza jest zwykle oparta na upośledzeniu innych domen poznawczych (zwłaszcza pamięci epizodycznej; patrz następny rozdział). Charakterystyczną cechą SD jest wcześnie pojawiająca się anomia: w tej sytuacji do ujawnienia pierwotnego defektu semantycznego mogą być potrzebne bardziej zaawansowane narzędzia neuropsychologiczne (zob. np. Howard i Patterson, 1992; Warrington i in., 1998). Ze względu na znaczenie anomii jako objawu, szerokie spektrum skojarzeń klinicznych oraz fundamentalną rolę, jaką odgrywa wyszukiwanie słów na drodze wyjścia językowego, rozważamy szczegółowo problem anomii i jej praktyczną ocenę.
Ocena nazywania rozpoczyna się od analizy spontanicznej mowy pacjenta (patrz poprzedni rozdział oraz Tabela 2 i Tabela 3 ). Wskazówką do anomii jest brak słów treści (zwłaszcza o niskiej częstotliwości lub rzeczowników właściwych), obfite zwroty oboczności lub częste pauzy w poszukiwaniu słów. Charakter defektu jest określany za pomocą serii ustrukturyzowanych podtestów mających na celu ocenę różnych aspektów nazywania. Słabe wyniki w zadaniach związanych z nazywaniem mogą prowadzić do rozpoznania problemu z odnajdywaniem słów nawet u pacjentów, którzy nie zgłaszają pierwotnej skargi na trudności w rozpoznawaniu słów. I odwrotnie, specyficzne wzorce wyników w zadaniach nazywania mogą pomóc w ustaleniu, że podstawa zaburzeń w zakresie znajdowania słów leży poza systemem językowym (lub nie jest do niego ograniczona). Nazywanie obiektów w środowisku zależy od nienaruszonego przetwarzania percepcyjnego i aktywacji odpowiednich skojarzeń semantycznych przez percepcję; tylko wtedy, gdy te operacje są pomyślnie wykonane, można kontynuować przetwarzanie werbalne.
Nazewnictwo powinno być testowane bezpośrednio zarówno w odpowiedzi na przedmioty przedstawione na obrazach (nazewnictwo konfrontacyjne), jak i z opisu słownego (np. „duże szare zwierzę z tułowiem”). Pierwotne deficyty percepcji wzrokowej lub wiedzy wzrokowej manifestują się lepszymi wynikami w nazywaniu na podstawie opisu słownego niż w nazywaniu obrazków. Po stwierdzeniu pierwotnego deficytu werbalnego należy ocenić sprawność nazywania zarówno dla słów o wysokiej, jak i niskiej częstotliwości (np. „but” versus „fosa”), ponieważ subtelne deficyty mogą nie ujawnić się w przypadku konfrontacyjnego nazywania przedmiotów o wysokiej znajomości (Warrington, 1975). Należy ustalić, czy poprawa następuje po zastosowaniu podpowiedzi fonologicznej (pierwsza litera) czy semantycznej (powiązany przedmiot). Należy prezentować różne kategorie przedmiotów (zwierzęta, przedmioty nieożywione, znajome twarze, kolory, rzeczowniki versus czynności itp.) Uderzające efekty kategorii są częściej obserwowane w ostrym uszkodzeniu mózgu (takim jak opryszczkowe zapalenie mózgu) niż w chorobie zwyrodnieniowej (Warrington i Shallice, 1984; Silveri i in., 1991; Laws i in., 2003), jednak selektywne deficyty lub brak kategorii rzeczownikowych opisywano w SD (Robinson i Cipolotti, 2001; Incisa della Rochetta i Cipolotti, 2004; Zannino i in., 2006) i AD (Garrard i in., 1998). Deficyty w nazywaniu mogą być względnie specyficzne dla danej klasy gramatycznej (na przykład, nazywanie czasowników może być bardziej upośledzone niż nazywanie rzeczowników w PNFA (Hillis i in., 2002), lub selektywnie oszczędzane w AD (Robinson i in., 1999): dyskusyjne jest, czy jest to pierwotny defekt werbalny, czy część szerszego deficytu obejmującego wiedzę o działaniach w porównaniu z przedmiotami (Bak i in., 2006).
Błędy w nazywaniu. Wszelkie błędy popełnione w zadaniach nazywania powinny być rejestrowane: rodzaj błędu nazywania dostarcza ważnych informacji na temat pierwotnego defektu. Deficyty percepcji wzrokowej manifestują się jako „wizualne” błędy w konfrontacyjnych zadaniach nazywania (na przykład, rysunek linii czajnika może być nazwany twarzą). W przypadku pierwotnego zaangażowania zasobu wiedzy werbalnej, typowe są wysoce spójne deficyty, które wpływają na nazywanie zarówno w konfrontacji, jak i z opisu, ale które wpływają na przedmioty nietypowe (o niskiej częstotliwości) (np. hipopotam) bardziej niż przedmioty powszechne (o wysokiej częstotliwości) (np. kot). Błędy w nazewnictwie przybierają formę parafazji semantycznych: nieprawidłowych kategoryzacji semantycznych (które mogą pochodzić z pokrewnych kategorii: np. wielbłąd może być nazwany koniem) lub zastąpienia kategorii ogólnej bardziej szczegółową (np. hipopotam i homar mogą być nazwane zwierzętami lub wszystkie zwierzęta mogą być nazwane „psem”). Mogą też pojawić się odpowiedzi okrężne (np. zdjęcie wiewiórki może wywołać odpowiedź „żyją w ogrodzie, mają szary kolor”). Błędy takie są charakterystyczne dla pacjentów z ZZSK, jednak podobne błędy obserwuje się również nierzadko w innych otępieniach, w tym w AD i otępieniu naczyniowym (VaD) (Lukatela i wsp, 1998) i powinny być interpretowane ostrożnie.
Deficyty obejmujące proces właściwego wyszukiwania słów (częste we wczesnej AD) prowadzą do względnie czystej anomii: w tej sytuacji wiedza o słowach i kodowanie fonologiczne słów są zachowane, ale środki dostępu do tych magazynów lub łączenia przechowywanej informacji o słowach z odpowiednim kodem fonologicznym są uszkodzone (Hillis, 2007). Selektywny charakter anomii może być ustalony na podstawie ogólnego wzorca wyników w zadaniach nazywania w porównaniu z innymi zadaniami mowy i języka. W konfrontacyjnych zadaniach nazywania tacy pacjenci mogą w ogóle nie udzielać odpowiedzi lub mogą tworzyć obejścia lub semantycznie (lub fonologicznie) pokrewne alternatywy dla elementu docelowego, albo z powodu nieprawidłowej aktywacji alternatywnych przechowywanych kodów słownych, albo w próbie skompensowania trudności w nazywaniu. Mimo, że natura okrężnych wypowiedzi i parafazji semantycznych w afazji nominalnej jest znana od wielu lat (Luria, 1970), są one często błędnie interpretowane jako dowód na pierwotny defekt semantyczny (przechowywania wiedzy werbalnej). Wskazówką do prawdziwej natury deficytu jest tendencja do spontanicznego polowania na pokrewne pozycje w polu semantycznym („to nie lis … nie szczur … je orzechy … to wiewiórka”) lub poprawa wyników nazywania, gdy takie dodatkowe skojarzenia semantyczne są dostarczane, oraz zachowana zdolność do rozpoznawania poprawnej nazwy, gdy alternatywy są prezentowane przez badającego. Bardziej rozstrzygająco, rozumienie pojedynczych słów jest nienaruszone (patrz dalej), podczas gdy jest ono upośledzone od wczesnego etapu choroby w chorobach (szczególnie SD) z pierwotnym werbalnym upośledzeniem semantycznym.
Błędy w nazywaniu u pacjentów z pierwotnym załamaniem fonologicznego kodowania pojęć słownych na dźwięki mowy (jak w PNFA) przybierają zazwyczaj formę dosłownych (fonicznych) parafazji (np. 'hotapitamus’ dla hipopotama), które przybliżają przedmiot docelowy i które są zazwyczaj widoczne również w innych kontekstach (np. powtarzanie mowy) (Mendez i in., 2003). Pierwotne deficyty zarówno w zakresie wyszukiwania słów, jak i kodowania fonologicznego (w przeciwieństwie do pierwotnych defektów pamięci werbalnej) mogą odnieść korzyść z podpowiedzi z początkową literą słowa docelowego. Istotnie, pacjenci mogą się skarżyć, że słowa, które umykają im w rozmowie, są „na końcu języka” (Delazer i in., 2003; Hillis, 2007). Nazwy własne mogą sprawiać szczególne trudności: prawdopodobnie odzwierciedla to połączone wymagania dostępu do przechowywanej informacji o tożsamości podmiotu, pobrania tej informacji z pamięci i zakodowania jej fonologicznie (ponieważ rzeczowniki własne są na ogół „nie-słowami”, a nie częścią uniwersalnego leksykonu) (Delazer i in., 2003), choć rzadkie występowanie nazw własnych selektywnie oszczędzanych podnosi możliwość istnienia odrębnych magazynów mózgowych (De Bleser, 2006). Neologizmy w konfrontacyjnych zadaniach nazywania są stosunkowo rzadkie w chorobie zwyrodnieniowej, jednak obecność żargonu powinna być odnotowana, ponieważ może on mieć wartość lokalizacyjną (ryc. 3).
Trudności w rozumieniu mowy powszechnie współistnieją z problemami z odnajdywaniem słów i wyjściem językowym zarówno w ostrych stanach (takich jak udar lewej półkuli), jak i w chorobie zwyrodnieniowej. Rozumienie mowy można oceniać na poziomie pojedynczych słów, co zależy zarówno od nienaruszonych mechanizmów percepcyjnych, jak i od zasobu wiedzy werbalnej (słownictwa), oraz zdań, co zależy od zdolności do utrzymywania informacji werbalnej w linii i do przetwarzania relacji gramatycznych między słowami.
Zrozumienie pojedynczych słów. Upośledzenie percepcji pojedynczych słów objawiające się postępującą głuchotą słowną zostało opisane rzadko w chorobie zwyrodnieniowej (Serieux, 1893; Mesulam, 1982; Ikeda et al., 1996; Otsuki et al., 1998): pacjenci ci mają trudności zarówno w rozumieniu jak i powtarzaniu słów mówionych, ale normalne rozumienie materiałów pisanych, a mowa wyjściowa jest często głośna i dysprozodyczna i może zawierać substytucje fonemowe. Deficyt percepcyjny prawdopodobnie dotyczy słuchowej ostrości czasowej i dyskryminacji dźwięków mowy (Otsuki i in., 1998) i często prowadzi do powiązanych zaburzeń percepcji dźwięków otoczenia i/lub muzyki (Serieux, 1893; Otsuki i in., 1998): apercepcyjna agnozja słuchowa. Deficyt słuchowy może być wykazany przy łóżku chorego poprzez testowanie dyskryminacji par fonemów (np. 'pat – tap, 'gat – cat’).
Niedokładne rozumienie pojedynczych słów w warunkach nienaruszonej analizy akustycznej wynika z załamania systemów wiedzy werbalnej. Najbardziej uderzające i selektywne deficyty rozumienia pojedynczych słów są związane z SD, jednak upośledzenie semantyczne jest również dobrze udokumentowane w AD (Hodges i in., 1993; Garrard i in., 1998, 2005). Podstawowe deficyty w zakresie zasobu wiedzy werbalnej prowadzą do zmniejszenia zasobu słownictwa, a także upośledzają rozumienie zarówno materiału mówionego, jak i pisanego na poziomie pojedynczych słów. Rozumienie rzeczowników można ocenić, prosząc pacjenta o wskazanie przedmiotów wymienionych lub w inny sposób opisanych przez egzaminatora, o stworzenie definicji lub dostarczenie innych informacji na temat słowa docelowego (np. „Co to jest wiewiórka?”) lub o wybór pomiędzy alternatywnymi synonimami słowa docelowego (np. czy „rów” oznacza „żywopłot” czy „rów”?). Pytania te mogą być dostosowane do oceny przez egzaminatora przedchorobowego poziomu kompetencji pacjenta (na przykład, wysoce kompetentny pacjent z doskonałymi przedchorobowymi umiejętnościami werbalnymi może być zapytany o różnicę między lenistwem a bezczynnością). Deficyty w zakresie znajomości słów można pogłębić, prosząc pacjenta o sklasyfikowanie przedmiotów według wyznaczonych kryteriów (na przykład: „Czy lew jest ssakiem?”). Degradacja wiedzy słownej zazwyczaj postępuje od kategorii bardziej specyficznych do nadrzędnych (na przykład, utrata wiedzy o psach może rozwijać się w sekwencji: jamnik – pies – zwierzę). Zazwyczaj znaczenie jest zachowywane dla szerokich kategorii rzeczowników, gdy bardziej szczegółowe klasyfikacje nie są możliwe. Ważne jest, aby wziąć to pod uwagę podczas interpretacji odpowiedzi pacjentów i być przygotowanym na poszukiwanie większej ilości szczegółów niż pacjent może początkowo zgłosić: zapytany „co to jest hipopotam?”, odpowiedź „to zwierzę” wskazuje tylko na bardzo ogólny poziom wiedzy nadrzędnej; można oczekiwać, że będzie w stanie uzyskać dalsze informacje („duży, żyje w Afryce, w wodzie”), jeśli zasób wiedzy werbalnej jest nienaruszony. Zrozumienie czasowników może być również oceniane, na przykład poprzez wybór przez pacjenta odpowiedniego opisu czynności pantomimowanych przez egzaminatora („pchanie” versus „ciągnięcie”, „łapanie” versus „rzucanie”, etc.) lub poprzez poproszenie go o wykonanie czynności wskazanych przez egzaminatora. U pacjentów z bardzo upośledzonym wyjściem językowym (na przykład w kontekście PNFA) gesty mogą być również wykorzystywane jako narzędzie do oceny rozumienia pojedynczych słów (rzeczowników), pod warunkiem, że wybierane są przedmioty, którymi można łatwo manipulować (na przykład „łopata” lub „imbryk”) i nie występuje towarzysząca dyspraksja lub znaczący deficyt motoryczny.
Organizacja systemów wiedzy w mózgu, w szczególności zakres, w jakim różne modalności i kategorie wiedzy są rozłączne, pozostaje kluczowym zagadnieniem teoretycznym we współczesnej neuropsychologii poznawczej. Specyficzne dla kategorii deficyty wiedzy werbalnej zostały udokumentowane w chorobie zwyrodnieniowej, ale efekty kategorii są niezwykłe i występują znacznie rzadziej niż w przypadku ostrych patologii. Może występować selektywne upośledzenie zdolności rozumienia nazw istot żywych (McCarthy i Warrington, 1988; Lambon Ralph i in., 2003) lub przedmiotów nieożywionych (Silveri i in., 1997), albo słów konkretnych w stosunku do abstrakcyjnych (Warrington, 1975). Z drugiej strony, może być względnie zachowane rozumienie nazw części ciała (Coslett i in., 2002), kolorów (Robinson i Cipolotti, 2001) lub krajów (Incisa della Rochetta i in., 1998). Deficyty specyficzne dla poszczególnych kategorii, choć rzadkie, mają znaczenie teoretyczne: Istnienie takich efektów kategorialnych, wraz z konsekwencją deficytów obserwowanych w SD i dowodami na zachowanie częściowej wiedzy w SD i AD (Murre i in., 2001; Garrard i in., 2005), przemawia raczej za degradacją przechowywanych pojęć (tj. bezpośrednim zaangażowaniem magazynu wiedzy) niż za utratą dostępu do magazynu wiedzy. Jednym z dobrze poznanych efektów kategorialnych w chorobie zwyrodnieniowej jest dysocjacja między wiedzą rzeczownikową i czasownikową. Upośledzenie pobierania i rozumienia rzeczowników jest dobrze udokumentowane (Silveri i in., 2003b) i zwykle jest najbardziej widoczne w SD. Z kolei u pacjentów z czołowymi zespołami otępiennymi, w tym z otępieniem czołowo-skroniowym związanym z chorobą neuronu ruchowego (FTD-MND), wykazano selektywne upośledzenie wyszukiwania i rozumienia czasowników (Bak i in., 2001). Tacy pacjenci mają szczególne trudności z przetwarzaniem fraz czasownikowych i mogą polegać w większym stopniu na frazach rzeczownikowych (takich jak „drabina” dla „wspinaczki”) i czasownikach „nadrzędnych” (takich jak „być”, „robić” lub „mieć”).
Rozumienie zdań. W większości sytuacji w życiu codziennym, słowa muszą być przetwarzane nie w izolacji, ale połączone w zdania. Trudności z rozumieniem zdań mogą wystąpić pomimo normalnego rozumienia pojedynczych słów. Ten wzorzec sugeruje, że przetwarzanie relacji gramatycznych jest wadliwe i może być również związany ze szczególnymi trudnościami w rozumieniu czasowników, a nie rzeczowników (Price i Grossman, 2005). Po ustaleniu, że rozumienie pojedynczych słów (rzeczowników) jest normalne, można ocenić poziom rozumienia zdań, prosząc pacjenta o wykonanie krótkiej sekwencji czynności zgodnie z różnymi regułami składniowymi (np. „połóż papier pod długopisem, który jest na książce”, „podnieś zegarek, a następnie podaj mi książkę”). Można też poprosić pacjenta o wskazanie obrazka na podstawie opisu zdania składniowego (np. „wskaż chłopca gonionego przez psa”). Rozumienie gramatyki obejmuje szereg różnych procedur (w tym określanie czasu i liczby, interpretację zaimków i przyimków, analizę kolejności słów i relacji podmiot-przedmiot oraz parsowanie klauzul). Procedury te mogą być szeroko sklasyfikowane jako syntaktyczne (relacje między słowami) i morfologiczne (modyfikacje słów w zależności od kontekstu gramatycznego) i mogą mieć odrębne podstawy neuronalne. Niektóre aspekty przetwarzania gramatycznego mogą być oddzielone od rozumienia zdań (Cotelli i in., 2007) i mogą być oceniane przez poproszenie pacjenta o wykrycie błędów gramatycznych w zdaniach pisemnych.
Pacjenci z afazją postępującą mogą wykazywać różne rodzaje deficytów w zadaniach rozumienia zdań, co może być pomocne w diagnostyce różnicowej. W PNFA może występować wczesny selektywny deficyt rozumienia relacji gramatycznych (Grossman, 2002; Grossman i Moore, 2005; Price i Grossman, 2005), podczas gdy w SD rozumienie konstrukcji składniowych jest zazwyczaj nienaruszone w ramach ograniczeń wynikających z ograniczonego słownictwa. U pacjentów z AD udokumentowano bardziej subtelne upośledzenie rozumienia zdań: ma ono prawdopodobnie podłoże wieloczynnikowe i obejmuje deficyty w rozumieniu zaimków (Almor i in., 1999) oraz w przetwarzaniu strukturalnej i semantycznej spójności zdań (Grossman i Rhee, 2001; Price i Grossman, 2005). Jednakże inne elementy gramatyki (takie jak płeć, osoba i fleksja czasu) mogą być rozumiane normalnie (Kavé i Levy, 2003). Zaburzenia rozumienia zdań zostały udokumentowane u pacjentów z bvFTLD, którzy nie są konwencjonalnie uważani za „afatycznych” (Cooke i in., 2003): u takich pacjentów prawdopodobnie odpowiedzialne są dysfunkcje wykonawcze i upośledzona pamięć robocza dla złożonych konstrukcji składniowych, co podkreśla wielowymiarową naturę rozumienia zdań i jego podatność na wiele różnych procesów chorobowych.
Powtarzanie usłyszanej mowy zależy od nienaruszonych dróg wejścia i wyjścia oraz zdolności do przekazywania informacji między tymi drogami. W związku z tym trudności z powtarzaniem mowy występują u pacjentów z zaburzeniami przetwarzania przychodzących sygnałów mowy (np. głuchota słowna) oraz u osób z zaburzeniami wyjścia mowy. Podobnie jak w przypadku rozumienia mowy, powtarzanie może być oceniane na poziomie słów i zdań. Pacjenci z głuchotą słowną lub pierwotnymi problemami z produkcją mowy mogą mieć trudności nawet z powtórzeniem pojedynczego słowa (szczególnie w przypadku słów wielosylabowych) (Westbury i Bub, 1997). Powtarzanie jest niezdecydowane i wysiłkowe, zwykle występuje wiele błędów fonemowych. Pacjenci z agramatyzmem mogą wykazywać selektywny deficyt w powtarzaniu fraz, szczególnie jeśli zawierają one nowe kombinacje słów (klisze mogą być powtarzane z większym powodzeniem, prawdopodobnie dlatego, że są przetwarzane jako pojedyncza jednostka, a nie ciąg oddzielnych słów). Powtarzanie pojedynczych słów jest generalnie zachowane w SD, choć na powtarzanie zdań wpływa poziom rozumienia. W przypadku utraty rozumienia pojedynczych słów może dochodzić do „migracji” fonemów między słowami (np. „flaga była zabarwiona na jaskrawoczerwono” może stać się „flaga była wypełniona prawym bregiem”), co sugeruje, że wypowiedź jest kodowana jako wydłużona sekwencja fonemów (i dlatego podatna na zmianę kolejności), a nie jako seria znaczących jednostek (McCarthy i Warrington, 1987). Chociaż jawne powtarzanie mowy jest rzadko stosowane poza środowiskiem klinicznym, operacje poznawcze, które wspierają powtarzanie mowy, mogą być zaangażowane w takie procesy jak monitorowanie własnych wypowiedzi, co może poprawić dokładność komunikacji. Jest również prawdopodobne, że redagowanie „mowy wewnętrznej” i próby podgłosowe odgrywają ważną rolę w zapewnieniu spójności wypowiedzi (Head, 1926). Zmniejszona fonologiczna pamięć robocza (Nestor i in., 2003) i wadliwe próby artykulacyjne (Silveri i in., 2003a) mogą przyczyniać się do błędów w organizowaniu i monitorowaniu mowy w PNFA.
Deficyty w czytaniu, pisaniu i ortografii często towarzyszą problemom z odnajdywaniem słów w mowie, a ocena tych innych kanałów językowych jest pomocna w scharakteryzowaniu trudności w odnajdywaniu słów. Umiejętności czytania i pisania są raczej umiejętnościami wyuczonymi niż wrodzonymi, a mechanizmy neuronalne, które je podtrzymują, prawdopodobnie zostały przynajmniej częściowo zaadaptowane z systemów mózgowych, które wspierają bardziej elementarne funkcje. Deficyty umiejętności czytania i pisania często towarzyszą lub są wtórne do deficytów percepcji wzrokowej lub systemów wiedzy, oprócz zaburzeń mowy. I odwrotnie, wyniki testów sprawdzających umiejętność czytania i pisania muszą uwzględniać wszelkie specyficzne, długotrwałe ograniczenia, takie jak dysleksja rozwojowa. Klasyczne neurologiczne rozróżnienie między zaburzeniami czytania bez zaburzeń pisania (aleksja bez agrafii) i tymi, którym towarzyszą zaburzenia pisania (aleksja z agrafią), odpowiada luźno modelowi przetwarzania informacji w nabytych dysleksjach (Warren i Warrington, 2007), w którym zaburzona analiza wzrokowa słów pisanych powoduje dysleksję „peryferyjną” (często bez uszczerbku dla tekstu pisanego), a zaburzona analiza słów pisanych pod względem dźwięku lub znaczenia powoduje dysleksję „centralną” (często z powiązanymi deficytami tekstu pisanego). Dysleksja „centralna” może być dalej sklasyfikowana zgodnie z tym, która z dwóch funkcjonalnie równoległych dróg czytania jest w przeważającej mierze zaburzona: analiza dźwiękowa (fonologiczne kodowanie sylab pisanych) i analiza znaczenia (słownictwo wzrokowe). Analogiczny model przetwarzania informacji można zastosować do klasyfikacji dysgrafii na zaburzenia „centralne”, wpływające na procesy literowania, oraz zaburzenia „peryferyjne” (wyjściowe), wpływające na programowanie motoryczne i wykonywanie pisma. Klasyfikacje te mają implikacje zarówno neuroanatomiczne, jak i kliniczne. Jednak mieszane formy dysleksji i dysgrafii są powszechne w chorobie zwyrodnieniowej, a zakres, w jakim alternatywne, oparte na dźwięku i znaczeniu, drogi czytania i pisowni są funkcjonalnie odrębne, nie został ostatecznie rozstrzygnięty.
Pacjenta należy poprosić o przeczytanie na głos fragmentu, który zawiera zarówno nieregularne słowa, jak i nie-słowa (np. rzeczowniki własne); przykład pokazano na rycinie 4B. Rodzaje błędów popełnianych podczas głośnego czytania fragmentu dostarczają informacji o podstawowej wadzie czytania. Pacjenci, którzy wykazują czytanie „litera po literze”, mają defekt w przetwarzaniu wizualnych form słów: jest to raczej zespół percepcji wzrokowej wyższego rzędu (wejście do leksykonu werbalnego) niż pierwotny deficyt językowy. Łagodne formy dysleksji obwodowej nie są rzadkie w AD (Glosser i in., 2002), a bardziej dramatyczne przykłady mogą towarzyszyć atrofii tylnej kory mózgowej (Mendez i in., 2007). Pacjenci z deficytami zasobu wiedzy werbalnej (w szczególności SD) często „regularyzują” nieregularne słowa (np. czytają „yacht” jako „yatched”): jest to „dysleksja powierzchniowa” (Marshall i Newcombe, 1973; Warrington, 1975), w której czytanie opiera się na powierzchownych regułach przekładania słów pisanych na dźwięki mowy, a nie na wyuczonym słownictwie, które reguluje wymowę danego słowa. Błędy normalizacji są bardziej widoczne w przypadku słów o niższej częstotliwości. Analogiczne deficyty występują w językach innych niż angielski: na przykład u japońskiego pacjenta z SD rozwinęła się selektywna dysleksja dla pisma kanji (którego wymowa jest ograniczona przez kontekst semantyczny), ale nie dla fonetycznie regularnego kana (Fushimi i in., 2003). Z kolei pacjenci z zaburzeniami na poziomie kodowania fonologicznego mogą mieć szczególne trudności z czytaniem wyrazów niesłownych, zarówno „nonsensownych” (np. „tegwop”), jak i rzeczowników właściwych (np. Gifford”): jest to „dysleksja fonologiczna” (Beauvois i Derouesne, 1979; Diesfeldt, 1991), w której wyuczone słownictwo (zarówno dla słów regularnych, jak i nieregularnych) jest nienaruszone, ale zasady przekładania słów pisanych na dźwięki mowy są utracone, tak że nowe słowa nie mogą być prawidłowo udźwiękowione. Dysleksja fonologiczna jest często obserwowana w PNFA (Mendez et al., 2003) i AD (Friedman et al., 1992). Pacjenci z deficytami programowania motorycznego mają tendencję do potykania się przy czytaniu wielosylabowych słów.
Analogiczne błędy występują w pisowni nieregularnych i nieregularnych wyrazów, odpowiednio. Upośledzenie pisowni ze słownictwa (dysgrafia „powierzchniowa”) przejawia się jako fonologicznie wiarygodne renderowanie słów z nieregularną lub niejednoznaczną pisownią (np. „sok” może być pisany jako „juse”) (Baxter i Warrington, 1987). Utrata słownictwa ortograficznego jest charakterystyczna dla zespołu SD (Graham i in., 2000), ale występuje także w innych środowiskach i jest prawdopodobnie najczęstszym zaburzeniem pisania w AD (Graham, 2000). Upośledzenie pisowni dźwięków (dysgrafia „fonologiczna”) prowadzi do szczególnych trudności w pisaniu słów z funkcją gramatyczną i wyrazów niesłownych, mimo kompetentnego oddawania rzeczowników, i występuje w PNFA (Graham, 2000) i AD (Luzzatti i in., 2003). Zaangażowanie innego kanału językowego (pisanie) wskazuje raczej na zaburzenie języka niż produkcji mowy per se i może być pomocne w odróżnieniu prawdziwej trudności w znajdowaniu słów od motorycznych zaburzeń mowy. Należy jednak zauważyć, że u pacjentów z pierwotnymi zaburzeniami produkcji mowy (np. we wczesnym okresie PNFA) wypowiedź pisemna jest często stosunkowo lepiej zachowana, z mniejszą liczbą błędów niż mowa. U pacjentów z zaburzeniami pisowni zdolność do pisania na głos jest na ogół porównywalnie zaburzona. Opisywano jednak względnie wybiórcze upośledzenie ortografii ustnej u pacjentów z AD (Croisile i in., 1996) oraz odwrotną dysocjację w VaD (Lesser, 1990). Postępująca dysgrafia rzadko była opisywana jako prezentacja choroby zwyrodnieniowej (O’Dowd i de Zubicaray, 2003): tam, gdzie ortografia jest nieproporcjonalnie dotknięta jako wczesna cecha, prawdopodobny jest tylny proces korowy.
Ale generowanie werbalnej myśli lub wiadomości jest najwcześniejszym etapem operacyjnym w werbalnej ścieżce wyjściowej (ryc. 1), etap ten jest najbardziej wiarygodny po ustaleniu, że inne funkcje językowe są nienaruszone. Jeśli podejrzewa się afazję dynamiczną na podstawie konstelacji bardzo zubożonej mowy propozycjonalnej pomimo normalnego (lub prawie normalnego) rozumienia, powtarzania i czytania (Luria, 1970; Costello i Warrington, 1989; Warren i in., 2003), defekt może być badany za pomocą zadań, które wymagają generowania nowej myśli werbalnej, takich jak produkcja zdania zawierającego słowo docelowe (np. „łódź”) lub dokończenie niedokończonego zdania. W tym ostatnim zadaniu wyniki są zazwyczaj lepsze, jeśli dokończenie jest przewidywalnie implikowane przez kontekst („łódka przepłynęła z łatwością pod …”), niż jeśli dokończenie jest otwarte (dziewczynka poszła do supermarketu kupić ….”), co podkreśla „dynamiczną” naturę defektu i jego zależność od wymogu aktywnego planowania werbalnego (Snowden i in.., 1996; Warren et al., 2003).
Chociaż nie są one ściśle częścią oceny trudności w znajdowaniu słów, przydatne jest scharakteryzowanie deficytów w programowaniu motorycznym przy łóżku chorego, aby oddzielić je od wszelkich deficytów językowych i szerzej, aby posunąć naprzód diagnozę kliniczną. Pacjent może być poproszony o szybkie powtórzenie pojedynczej sylaby (np. „pa, pa, pa ….”) (Dabul, 2000; Duffy, 2005). Wyniki będą niedokładne u pacjentów z dyzartrią, u których występują zmiany w tempie lub rytmie, podczas gdy w AOS wyniki są zazwyczaj względnie normalne. Jednakże pacjenci z AOS mają duże trudności, gdy są proszeni o szybkie powtórzenie kombinacji sylab, takich jak fraza „pa-ta-ka” (Dabul, 2000; Duffy, 2005, 2006): fraza jest słabo sekwencjonowana i często występują zniekształcenia i/lub uzupełnienia.
.