Algumas mulheres herdam alterações (mutações) em certos genes que aumentam seu risco de câncer de mama (e possivelmente outros cânceres). Os testes genéticos podem ser feitos para procurar por mutações em alguns destes genes. Embora os testes possam ser úteis em alguns casos, nem todas as mulheres precisam ser testadas, e os prós e contras precisam ser considerados cuidadosamente.
Quando se trata de risco de câncer de mama, as alterações genéticas herdadas mais importantes estão nos genes BRCA1 e BRCA2. Diz-se que mulheres (e homens) com uma destas alterações genéticas têm síndrome hereditária do cancro da mama e do cancro do ovário (HBOC).
- As mulheres com uma alteração genética BRCA têm um risco muito maior de ter cancro da mama, assim como um risco aumentado de cancro dos ovários, cancro pancreático, e possivelmente alguns outros cancros.
- Os homens com uma alteração genética BRCA têm um risco aumentado de cancro da mama (embora este risco seja menor do que nas mulheres para começar), cancro da próstata, cancro pancreático, e possivelmente alguns outros cancros.
Se você tem um histórico familiar de câncer de mama, você mesmo tem um risco maior de ter câncer de mama. A maioria das mulheres com um histórico familiar de câncer de mama não tem uma mudança genética hereditária que afete muito o seu risco. Ainda assim, uma mudança genética hereditária é mais provável em mulheres com um forte histórico familiar de câncer de mama, especialmente se o histórico familiar também incluir certos outros cânceres, como câncer de ovário, pancreático ou de próstata. O risco de ter uma síndrome hereditária também é afectado por:
- A proximidade dos familiares afectados (o cancro em familiares próximos, como uma mãe ou irmã, é mais preocupante do que o cancro em familiares mais distantes, embora isto também possa ser importante).
- O número de familiares afectados
- A idade em que os seus familiares foram diagnosticados (A idade mais jovem é mais preocupante.)
Considerar o aconselhamento genético e os testes de risco de cancro da mama
Se tiver cancro da mama ou uma história familiar de cancro da mama, fale com o seu médico. Como primeiro passo, o seu médico pode usar uma das várias ferramentas de avaliação de risco que estão agora disponíveis. Esses modelos matemáticos usam o histórico familiar e outros fatores para ajudar a dar a você e ao seu médico uma idéia melhor sobre o risco de ter uma mutação BRCA. Mas as ferramentas não são perfeitas, e cada uma pode dar resultados diferentes, então os médicos ainda estão tentando descobrir a melhor maneira de usá-las.
Independentemente de uma dessas ferramentas ser ou não usada, seu médico pode sugerir que você se beneficie falando com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde que seja treinado em aconselhamento genético. Eles podem rever o histórico familiar em detalhes para ver a probabilidade de você ter uma síndrome de câncer familiar, como HBOC. O conselheiro também pode descrever-lhe os testes genéticos e explicar-lhe o que os testes podem ser capazes de lhe dizer, o que o pode ajudar a decidir se os testes genéticos são adequados para si.
É muito importante compreender o que os testes genéticos podem ou não dizer-lhe, e pesar cuidadosamente os benefícios e os riscos dos testes genéticos antes que estes testes sejam feitos. Os testes podem custar muito e podem não ser cobertos (ou podem ser cobertos apenas parcialmente) por alguns planos de saúde.
Se você decidir fazer o teste, o conselheiro genético (ou outro profissional de saúde) também pode ajudar a explicar o que os resultados significam, tanto para você como possivelmente para outros membros da família. Para saber mais sobre testes genéticos em geral, veja Genetics and Cancer.
Testing for BRCA gene mutations
Alguns grupos de especialistas desenvolveram diretrizes para as quais mulheres (e homens) devem considerar o aconselhamento genético e possivelmente testar as mutações do gene BRCA. Essas diretrizes podem ser complexas, e nem todos os médicos concordam com elas, mas em geral incluem dois grupos principais de pessoas:
Mulheres que já foram diagnosticadas com câncer de mama: A maioria dos médicos concorda que nem todas as mulheres com cancro da mama precisam de aconselhamento e testes genéticos. Mas é mais provável que o aconselhamento e os testes sejam úteis se:
- Você foi diagnosticada com câncer de mama em uma idade mais jovem (especialmente se você tem câncer de mama tri-negativo)
- Você foi diagnosticada com câncer de mama uma segunda vez (não uma recorrência do primeiro câncer)
- Você é de ascendência judaica Ashkenazi
- Você tem uma história familiar de câncer de mama (especialmente em uma idade mais jovem ou em homens), cancro nos ovários, cancro pancreático, ou cancro da próstata
Outros grupos de pessoas: Aconselhamento e testes genéticos também podem ser recomendados para outras pessoas que estão em maior risco de mutações BRCA, inclusive:
- Pessoas com histórico familiar conhecido de mutação BRCA
- Mulheres diagnosticadas com câncer de ovário ou pancreático, ou homens diagnosticados com câncer de mama, câncer pancreático, ou câncer de próstata de alto grau ou metastático
- Pessoas com histórico familiar de câncer de mama em idade mais jovem, mais de um membro da família com câncer de mama, ou cancro da mama num familiar masculino
- Pessoas com um familiar próximo com história de cancro dos ovários, cancro pancreático, ou cancro da próstata metastásico
Testes para outras mutações genéticas ligadas ao risco de cancro da mama
Mutações num dos genes BRCA são responsáveis pela maioria dos cancros da mama herdados. Mas alterações herdadas em alguns outros genes, incluindo PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (ligado à síndrome de Cowden), e TP53 (ligado à síndrome de Li-Fraumeni) também podem aumentar o risco de câncer de mama. O teste para alterações nestes genes é feito com menos frequência, mas pode ser considerado em algumas situações.
Como o teste é feito
Testes genéticos podem ser feitos em amostras de sangue ou saliva, ou a partir de um esfregaço do interior de uma bochecha. As amostras são enviadas a um laboratório para testes.
Existem muitas mutações diferentes possíveis nos genes BRCA. Os testes podem ser feitos para procurar uma (ou algumas) mutações específicas, ou testes mais extensivos podem ser feitos para procurar muitas mutações BRCA diferentes. A abordagem aos testes depende da situação. Por exemplo, se alguém está sendo testado porque tem um membro da família com uma mutação BRCA conhecida, o teste pode se concentrar apenas na procura dessa mutação específica. Em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, os testes podem se concentrar nas mutações BRCA específicas que são mais comuns neste grupo de pessoas. Mas se não há razão para suspeitar de uma mudança genética específica, os testes provavelmente irão procurar por muitas mutações diferentes.
Passar os resultados dos testes genéticos
Antes de obter os testes genéticos, é importante saber antes do tempo o que os resultados podem ou não dizer sobre o seu risco. Os testes genéticos não são perfeitos. Os testes podem não fornecer respostas claras para algumas pessoas. É por isso que é importante encontrar-se com um conselheiro genético ou profissional de genética do câncer, mesmo antes de ser testado.
Os resultados dos testes genéticos podem voltar como:
- Positivo para uma mutação que foi testada. Se este for o caso, pode haver medidas que você pode tomar para ajudar a diminuir o risco de câncer de mama (ou outros cânceres). Se você já foi diagnosticada com câncer de mama, um resultado positivo pode afetar suas opções de tratamento do câncer de mama.
- Negativo para a(s) mutação(ões) testada(s). Pode ser reconfortante descobrir que o teste não encontrou uma mutação que aumente o seu risco. Mas é importante entender que os resultados dos testes genéticos nem sempre podem garantir que você não está correndo um risco maior. Por exemplo, pode haver uma chance de que você tenha uma mutação diferente para a qual você não foi testado.
- Inconclusivo. Em alguns casos, o teste pode não ser capaz de dizer com certeza se você tem uma mutação genética.
- Positivo para uma variante de significância desconhecida (VUS). Isto significa que o teste encontrou uma mudança genética (variante), mas não está claro se esta mudança em particular afeta o risco.
Para saber mais sobre estes diferentes tipos de resultados de teste, veja O que acontece durante os testes genéticos para risco de câncer?
Os resultados dos testes genéticos podem às vezes ser complexos ou confusos, e é por isso que é importante revisá-los com um conselheiro genético ou profissional de genética cancerígena. Eles podem explicar o que eles podem significar para você (e possivelmente para outros membros da família).
Testes genéticos diretos ao consumidor
alguns testes genéticos estão agora disponíveis diretamente ao público, mas há algumas preocupações com esses tipos de testes. Por exemplo, um teste que procura um pequeno número de mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 foi aprovado pela FDA. No entanto, existem mais de 1.000 mutações BRCA conhecidas. Isto significa que há muitas mutações de BRCA que não seriam detectadas por este teste. Uma mulher com um resultado negativo no teste pode assumir que não tem que se preocupar com seu risco, quando na verdade ela ainda pode ter uma mutação BRCA diferente.
Nossa seção sobre genética e câncer tem mais informações sobre mutações genéticas e testes para elas.