Background: A síndrome de Turners é a anomalia cromossômica sexual mais comum em mulheres resultante de uma linha de 45,X células. Um complemento cromossômico em mosaico (por exemplo 45,X/46,XX) é detectável em mais da metade dos pacientes com Turners. Caracteristicamente, meninas com síndrome de Turner têm uma baixa estatura atribuível à presença de SHOX (gene contendo homeobox de baixa estatura no cromossomo X). A maioria das mulheres afetadas não tem desenvolvimento pubertário e amenorréia primária devido à falência ovariana prematura. Há uma escassez de literatura relatando Turner meninas com estatura normal e puberdade espontânea. Descrevemos uma menina com forma de mosaico de Turner com estatura normal atingindo a puberdade espontânea.
Case: Uma menina de 11 anos foi diagnosticada com síndrome de Turner por amniocentese e confirmada pós-natal. A amniocentese foi realizada devido à idade materna. Um cariótipo de 45,X(19)/46,XX(11) confirmou uma forma em mosaico de Turners. Fenotípicamente possui unhas displásicas e um mamilo acessório esquerdo. Entretanto, sua ultra-sonografia renal e ecografia cardíaca foram normais. Sua função tireoidiana está normal. Ela recebe suporte para matemática. Não há outras dificuldades de aprendizagem conhecidas. O pai tem 180,34 cm. A mãe tem 170 cm. A altura média dos pais é de 168 cm e o intervalo entre os 25 e 98.
A altura dos nossos pacientes permanece no 91º centilo. O seu peso está no 25º centilo. As alterações puberais ocorreram aos 10 anos de idade com menarca espontânea aos 10,6 anos. As gonadotropinas de base foram elevadas; FSH de 8,9 iu/l, e LH de 2,6 iu/l Um teste de GnRH realizado aos 15 meses de idade mostrou uma resposta exagerada de FSH. Seu Hormônio Anti-Mulleriano é 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l) sugerindo baixa reserva ovariana. A família foi aconselhada quanto à possibilidade de falha prematura dos ovários.
Conclusão: As formas em mosaico da síndrome de Turners podem não apresentar problemas relacionados com o crescimento. O rastreio pré-natal pode mudar a nossa percepção do Turner, ajudando a um aconselhamento e acompanhamento adequados.