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Sobre doenças raras

O que é uma doença rara?

As doenças raras são doenças que afectam um pequeno número de pessoas, preparadas para a população em geral, sendo levantadas questões específicas relacionadas com a sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta 1 pessoa em cada 2000. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. É o caso da talassemia, uma anemia de origem genética, que é rara no Norte da Europa, mas que é frequente na região mediterrânica. A “doença periódica” é rara em França, mas comum na Arménia. Existem também muitas doenças comuns cujas variantes são raras.

Quantas doenças raras existem?

Existem milhares de doenças raras. Até à data, foram descobertas seis a sete mil doenças raras e novas doenças areregularmente descritas na literatura médica. O número de doenças raras também depende do grau de especificidade utilizado na classificação das diferentes entidades/desordens. Até agora, no campo da medicina, a adisease é definida como uma alteração do estado de saúde, apresentando um padrão único de sintomas com um único tratamento. Se a adisease é considerada única depende inteiramente do nível de definição da nossa análise. Quanto mais exacta for a nossa análise, mais nitidez terá certas nuances. Esta complexidade reflecte-se nas diversas classificações fornecidas pela Orphanet.

Quais são as origens e características das doenças raras?

Embora quase todas as doenças genéticas sejam doenças raras, nem todas as doenças raras são doenças genéticas. Existem também formas muito raras de doenças infecciosas, como as doenças auto-imunes e os cancros raros. Hoje em dia, a causa permanece desconhecida para muitas doenças raras.

As doenças raras são doenças graves, muitas vezes crónicas e progressivas,doenças. Para muitas doenças raras, podem ser observados sinais ao nascimento ou na infância, como é o caso da atrofia muscular proximal da coluna vertebral, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasia ou síndrome de Rettsy. No entanto, mais de 50% das doenças raras aparecem durante a idade adulta, como as doenças de Huntington, Crohn, Charcot-Marie-Toothdisease, esclerose lateral amiotrófica, sarcoma de Kaposi ou cancro da tiróide.

Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças?

O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Durante muito tempo, médicos, investigadores e decisores políticos desconheceram as doenças raras e até muito recentemente não havia uma verdadeira investigação ou política de saúde pública sobre questões relacionadas com esta área. Não existe cura para a maioria das doenças raras, mas o tratamento e os cuidados médicos adequados podem melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas e aumentar a sua esperança de vida. Já foram feitos progressos impressionantes para certas doenças, o que demonstra que não devemos desistir da luta, mas, pelo contrário, continuar e dar passos em frente nos domínios da investigação e da solidariedade social.

As pessoas afectadas por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes no seu pedido de diagnóstico, de informação relevante e de orientação adequada para profissionais qualificados. São igualmente abordadas questões específicas relativas ao acesso a cuidados de saúde de qualidade, ao apoio social e médico geral, à ligação eficaz entre hospitais e práticas gerais, bem como à integração e independência profissional e social.

As pessoas afectadas por doenças raras são também mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades podem ser ultrapassadas através de políticas apropriadas. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos suficientes, muitos doentes não são diagnosticados e a sua doença continua por identificar. Estas são as pessoas que mais sofrem de dificuldades em receber apoio adequado.

Que progressos estão previstos no diagnóstico e tratamento das doenças raras?

Para todas as doenças raras, a ciência pode dar algumas respostas. Centenas de doenças raras podem agora ser diagnosticadas através de um teste biológico por amostragem. O conhecimento da história natural destas doenças é melhorado através da criação de registos. Os investigadores trabalham cada vez mais através de redes de forma a partilhar os resultados da sua investigação e a avançar de forma mais eficiente. Novas esperanças surgem com as perspectivas oferecidas pelas políticas europeias e nacionais em muitos países europeus no domínio das doenças raras.

Como posso obter informações sobre uma doença específica?