Testes sanguíneos comuns em hemocromatose
Ferro sérico nos dá uma visão geral do nível atual de ferro em nossa corrente sanguínea. O ferro sérico não é “ferro livre”, mas a quantidade de ferro ligada à transferrina em nosso sangue. Os níveis séricos de ferro podem flutuar para cima e para baixo e, portanto, não são tão confiáveis quanto alguns outros exames no diagnóstico ou na monitorização de hemocromatose. Um exame único de ferro ligeiramente elevado não é suficiente para diagnosticar hemocromatose, pois outros motivos podem causar elevação dos níveis séricos de ferro, como inflamação ou infecção.
Nível de ferritina, às vezes chamado de “forma de armazenamento de ferro”, é o exame laboratorial mais significativo para monitorar o estado do paciente e o progresso do tratamento. O teste laboratorial para ferritina serve como uma forma importante de estimar os níveis de ferro no corpo e nas células. A função da ferritina é ligar-se ao excesso de ferro no sangue, reduzindo assim o potencial de oxidação prejudicial e a toxicidade do ferro livre. A ferritina também pode aumentar durante os períodos de infecção, inflamação ou doença hepática. Entretanto, a ferritina elevada reflete com mais frequência o estado de excesso de ferro e se torna um marcador importante para avaliar a hemocromatose.
Saturação da transferrina é uma proporção de ferro sérico em relação à capacidade total de ligação ao ferro (multiplicada por 100). Esse valor representa a porcentagem de quanto ferro está ligado à transferrina da proteína do sangue. Como o corpo está continuamente absorvendo mais ferro dos alimentos do que precisa na sobrecarga de ferro, há um influxo constante de ferro para o sangue. A transferrina tenta acompanhar esse excesso, ligando e transportando rapidamente o ferro para as células. Quanto mais ferro no corpo, mais ferro é ligado à transferrina e, portanto, mais “saturado” com ferro, a transferrina se torna. É por isso que a saturação elevada da transferrina está positivamente correlacionada com a hemocromatose e é muitas vezes a primeira pista de que alguém pode ter sobrecarga de ferro.
Capacidade não saturada/não ligada ao ferro (UIBC) – É a quantidade de ferro livre no sangue, não ligada e que causa danos oxidativos. Na forma não ligada, o ferro em excesso é tóxico para os nossos tecidos e órgãos. O ferro livre é um “pró-oxidante” e cria radicais livres que destruirão a função saudável de nossas células.
A Capacidade total de ligação do ferro (TIBC) mede, como você pode imaginar, a capacidade disponível do sangue para ligar o ferro.
O exame de sangue do gene HFE determina se o DNA de um indivíduo contém alguma das variações significativas associadas à hemocromatose: C282Y e H63D.
Adicionalmente, os seguintes são testes de sangue padrão para função hepática, um órgão freqüentemente afetado na hemocromatose:
- AST & ALT- Estas são as enzimas hepáticas mais comumente testadas. Se houver danos às células do fígado, essas enzimas podem estar elevadas no sangue.
- ALP & GGT- Outros marcadores hepáticos que podem ser testados. Se o fluxo da bílis do fígado estiver prejudicado, estas enzimas podem estar elevadas no sangue.
- Triglicerídeos, colesterol, açúcar no sangue – Estes marcadores metabólicos podem aumentar por uma variedade de razões, incluindo diminuição da função hepática.
O que significam os resultados do exame para hemocromatose?
Muitos pacientes que suspeitam ter sobrecarga de ferro ou que têm familiares diagnosticados podem compartilhar suas preocupações com os médicos e pedir-lhes para fazer um painel de ferro. Um painel de ferro completo normalmente inclui:
- Ferritina
- Saturação de transferência %
- Soro de ferro
- TIBC/UIBC
Todos estes são testados através de um exame de sangue de rotina e são mais precisos se feitos em jejum.
Um painel de ferro avaliará o ferro e a capacidade total de ligação do ferro, bem como os dois testes que eu acho mais úteis: Ferritina e Saturação da transferrina %.
Ferritina é uma medida do ferro armazenado dentro das células. O ferro dentro de nossas células é o mais prejudicial à nossa saúde a longo prazo, portanto a ferritina é de extrema importância para entender. A suspeita aumenta com uma ferritina acima de 300 em homens e mais de 200 em mulheres.
Quando os níveis de ferritina sobem acima de 1.000 é feita uma consideração para biópsia hepática, já que o fígado é o órgão mais vulnerável aos efeitos da hemocromatose genética.
Saturação da transferrina (TS%) é uma proporção de ferro sérico em relação à capacidade total de ligação do ferro (multiplicada por 100), e esse valor representa a quantidade de ferro na forma vinculada. Quando a percentagem de ferro ligado aumenta drasticamente, representa uma sobrecarga do sistema com ferro.
Após um TS% ser superior a 50% nos homens e superior a 45% nas mulheres (em 2 ocasiões), esse achado sugere hemocromatose genética.
Muitas vezes os médicos podem não achar necessário saltar diretamente para o teste genético, mas se você souber que ele é feito na sua família, seu médico pode fazer o teste genético ao mesmo tempo. Outras vezes a genética é feita após números anormais aparecerem do painel de ferro.
E se o meu médico não fizer estes testes para mim?
Eu tenho esta pergunta muitas vezes. Algumas pessoas não se encaixam no perfil típico, por isso o seu médico não acha necessário. Ou seu médico pode não estar familiarizado com testes de hemocromatose.
Nesse caso, eu tenho uma opção alternativa a oferecer. Temos parceria com DirectLabs, um fornecedor de testes laboratoriais precisos, confidenciais e baratos (disponível apenas nos EUA).
Saiba como DirectLabs pode ajudá-lo a obter os testes que você precisa a um preço acessível.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Testes de hemocromatose são essenciais por muitas razões.
Ouço sempre de pessoas que suspeitam que podem ter sobrecarga de ferro, mas que nunca foram testadas.
Talvez ainda mais comum seja a história de uma pessoa diagnosticada com hemocromatose hereditária, mas seus familiares ainda não foram verificados.
Em ambos os casos, os testes laboratoriais podem ser um primeiro passo essencial para identificar a causa raiz de excesso de ferro. Uma vez que alguém tenha recebido o teste de hemocromatose adequado, pode então dar os passos necessários para se tornar mais saudável.