Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD) este una dintre cele mai frecvente boli genetice care pun viața în pericol. În ADPKD, chisturile pline de lichid se dezvoltă și se măresc în ambii rinichi, ducând în cele din urmă la insuficiență renală. Este a patra cauză principală de insuficiență renală și mai mult de 50 la sută dintre persoanele cu ADPKD vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 50 de ani. Odată ce o persoană are insuficiență renală, dializa sau un transplant sunt singurele opțiuni.
ADPKD este o boală dureroasă care are impact asupra calității vieții. Dimensiunea medie a unui rinichi tipic este un pumn uman. Rinichii polichistici pot deveni mult mai mari, unii crescând la fel de mari ca o minge de fotbal și cântărind până la 30 de kilograme fiecare.
În comparație cu unele boli genetice, ADPKD nu sare peste o generație, ceea ce înseamnă că afectează adesea mai multe persoane dintr-o familie. Aproximativ 10 la sută dintre persoanele diagnosticate cu ADPKD nu au antecedente familiale de boală, boala dezvoltându-se ca o mutație spontană (nouă). Odată ce o persoană are ADPKD, chiar și printr-o mutație spontană, are 50 la sută șanse să o transmită fiecăruia dintre copiii săi.
.