Câteva femei moștenesc modificări (mutații) în anumite gene care le crește riscul de cancer de sân (și posibil și alte tipuri de cancer). Se pot face teste genetice pentru a căuta mutații în unele dintre aceste gene. Deși testarea poate fi utilă în unele cazuri, nu toate femeile trebuie să fie testate, iar avantajele și dezavantajele trebuie analizate cu atenție.
Când vine vorba de riscul de cancer de sân, cele mai importante modificări genetice moștenite sunt în genele BRCA1 și BRCA2. Se spune că femeile (și bărbații) cu una dintre aceste modificări genetice suferă de sindromul HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer).
- Femeile cu o modificare a genei BRCA au un risc foarte crescut de a face cancer de sân, precum și un risc crescut de cancer ovarian, cancer pancreatic și, posibil, unele alte tipuri de cancer.
- Bărbații cu o modificare a genei BRCA au un risc crescut de a face cancer de sân (deși acest risc este mai mic decât la femei pentru început), cancer de prostată, cancer pancreatic și, posibil, unele alte tipuri de cancer.
Dacă aveți un istoric familial de cancer de sân, aveți un risc mai mare de a face și dumneavoastră cancer de sân. Majoritatea femeilor cu antecedente familiale de cancer de sân nu au o modificare genetică moștenită care să le afecteze foarte mult riscul. Totuși, o modificare genetică moștenită este mai probabilă la femeile cu un istoric familial puternic de cancer de sân, mai ales dacă istoricul familial include și anumite alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, pancreatic sau de prostată. Riscul de a avea un sindrom moștenit este, de asemenea, afectat de:
- Apropierea membrilor de familie afectați (Cancerul la rudele apropiate, cum ar fi mama sau sora, este mai îngrijorător decât cancerul la rudele mai îndepărtate, deși și acest lucru poate fi important).
- Numărul membrilor de familie afectați
- Vârsta la care rudele dumneavoastră au fost diagnosticate (O vârstă mai tânără este mai îngrijorătoare.)
Considerarea consilierii genetice și a testării pentru riscul de cancer de sân
Dacă aveți cancer de sân sau un istoric familial de cancer de sân, discutați cu medicul dumneavoastră. Ca un prim pas, medicul dumneavoastră ar putea utiliza unul dintre cele câteva instrumente de evaluare a riscului care sunt acum disponibile. Aceste modele matematice utilizează istoricul dumneavoastră familial și alți factori pentru a vă oferi dumneavoastră și medicului dumneavoastră o idee mai bună despre riscul de a avea o mutație BRCA. Dar instrumentele nu sunt perfecte și fiecare dintre ele ar putea da rezultate diferite, așa că medicii încă încearcă să își dea seama cum să le folosească cel mai bine.
Indiferent dacă se folosește sau nu unul dintre aceste instrumente, medicul dumneavoastră ar putea sugera că ați putea beneficia de o discuție cu un consilier genetic sau cu un alt profesionist din domeniul sănătății care are pregătire în domeniul consilierii genetice. Aceștia vă pot analiza în detaliu istoricul familial pentru a vedea cât de probabil este ca dumneavoastră să aveți un sindrom de cancer în familie, cum ar fi HBOC. Consilierul vă poate, de asemenea, descrie testele genetice și vă poate explica ce ar putea să vă spună testele, ceea ce vă poate ajuta să decideți dacă testele genetice sunt potrivite pentru dumneavoastră.
Este foarte important să înțelegeți ce vă poate spune și ce nu vă poate spune testarea genetică și să cântăriți cu atenție beneficiile și riscurile testării genetice înainte ca aceste teste să fie efectuate. Testarea poate costa foarte mult și s-ar putea să nu fie acoperită (sau să fie acoperită doar parțial) de unele planuri de asigurări de sănătate.
Dacă decideți să vă testați, consilierul genetic (sau alt profesionist din domeniul sănătății) vă poate ajuta, de asemenea, să explicați ce înseamnă rezultatele, atât pentru dumneavoastră, cât și, eventual, pentru alți membri ai familiei. Pentru a afla mai multe despre testarea genetică în general, consultați Genetica și cancerul.
Testarea pentru mutațiile genei BRCA
Câteva grupuri de experți au elaborat linii directoare pentru care femeile (și bărbații) ar trebui să ia în considerare consilierea genetică și, eventual, testarea pentru mutațiile genei BRCA. Aceste orientări pot fi complexe și nu toți medicii sunt de acord cu ele, dar, în general, ele includ două grupuri principale de persoane:
Femeile care au fost deja diagnosticate cu cancer de sân: Majoritatea medicilor sunt de acord că nu toate femeile cu cancer de sân au nevoie de consiliere și testare genetică. Dar este mai probabil ca consilierea și testarea să fie de ajutor dacă:
- Ați fost diagnosticată cu cancer de sân la o vârstă mai tânără (în special dacă aveți cancer de sân triplu-negativ)
- Ați fost diagnosticată cu cancer de sân a doua oară (nu o recidivă a primului cancer)
- Sunteți de origine evreiască Ashkenazi
- Aveți antecedente familiale de cancer de sân (în special la o vârstă mai tânără sau la bărbați), cancer ovarian, cancer pancreatic sau cancer de prostată
Alte grupuri de persoane: Consilierea și testarea genetică ar putea fi recomandate și pentru alte persoane care prezintă un risc mai mare de mutații BRCA, inclusiv:
- Persoane cu antecedente familiale cunoscute de mutație BRCA
- Femeile diagnosticate cu cancer ovarian sau cancer pancreatic, sau bărbații diagnosticați cu cancer de sân, cancer pancreatic sau cancer de prostată de grad înalt sau metastatic
- Persoane cu antecedente familiale de cancer de sân la o vârstă mai tânără, mai mult de un membru al familiei cu cancer de sân, sau cancer de sân la un membru de sex masculin din familie
- Persoane cu un membru apropiat al familiei cu antecedente de cancer ovarian, cancer pancreatic sau cancer de prostată metastatic
Testarea pentru alte mutații genetice legate de riscul de cancer de sân
Mutațiile uneia dintre genele BRCA sunt responsabile de majoritatea cancerelor de sân moștenite. Dar modificările moștenite în alte câteva gene, inclusiv PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (legate de sindromul Cowden) și TP53 (legate de sindromul Li-Fraumeni) pot crește, de asemenea, riscul de cancer de sân. Testarea pentru modificări în aceste gene se face mai rar, dar ar putea fi luată în considerare în anumite situații.
Cum se face testarea
Testarea genetică se poate face pe probe de sânge sau de salivă, sau dintr-un tampon din interiorul obrazului. Probele sunt trimise la un laborator pentru testare.
Există multe mutații diferite posibile în genele BRCA. Se pot face teste pentru a căuta una (sau câteva) mutații specifice sau se pot face teste mai extinse pentru a căuta multe mutații BRCA diferite. Abordarea testării depinde de situație. De exemplu, dacă o persoană este testată pentru că are un membru al familiei cu o mutație BRCA cunoscută, testarea se poate concentra doar pe căutarea acelei mutații specifice. La persoanele cu descendență evreiască Ashkenazi, testarea s-ar putea concentra pe mutațiile BRCA specifice care sunt cele mai frecvente în acest grup de persoane. Dar dacă nu există niciun motiv pentru a suspecta o modificare genetică specifică, testele vor căuta probabil multe mutații diferite.
Obținerea rezultatelor testelor genetice
Înainte de a vă face testele genetice, este important să știți din timp ce ar putea sau nu să vă spună rezultatele despre riscul dumneavoastră. Testarea genetică nu este perfectă. Este posibil ca testele să nu ofere răspunsuri clare pentru unele persoane. Acesta este motivul pentru care este importantă întâlnirea cu un consilier genetic sau cu un specialist în genetica cancerului, chiar înainte de a fi testat.
Rezultatele testelor genetice ar putea fi:
- Pozitiv pentru o mutație pentru care a fost testată. Dacă acesta este cazul, ar putea exista măsuri pe care le puteți lua pentru a vă ajuta să vă reduceți riscul de cancer de sân (sau alte tipuri de cancer). Dacă ați fost deja diagnosticată cu cancer de sân, un rezultat pozitiv ar putea afecta opțiunile dvs. de tratament pentru cancerul de sân.
- Negativ pentru mutația (mutațiile) testată(e). Poate fi liniștitor să aflați că testul nu a găsit o mutație care să vă crească riscul. Dar este important să înțelegeți că rezultatele testelor genetice nu pot garanta întotdeauna că nu aveți un risc crescut. De exemplu, ar putea exista o șansă ca dumneavoastră să aveți o mutație diferită pentru care nu ați fost testat.
- Neconcludent. În unele cazuri, este posibil ca testul să nu poată spune cu siguranță dacă aveți o mutație genetică.
- Pozitiv pentru o variantă cu semnificație necunoscută (VUS). Aceasta înseamnă că testul a găsit o modificare genetică (variantă), dar nu este clar dacă această anumită modificare vă afectează riscul.
Pentru a afla mai multe despre aceste diferite tipuri de rezultate ale testelor, consultați Ce se întâmplă în timpul testării genetice pentru riscul de cancer?
Rezultatele testelor genetice pot fi uneori complexe sau confuze, motiv pentru care este important să le analizați cu un consilier genetic sau cu un specialist în genetica cancerului. Aceștia vă pot explica ce ar putea însemna ele pentru dumneavoastră (și, eventual, pentru alți membri ai familiei).
Testele genetice direct la consumator
Câteva teste genetice sunt acum disponibile direct pentru public, dar există unele preocupări legate de aceste tipuri de teste. De exemplu, un test care caută un număr mic de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 a fost aprobat de FDA. Cu toate acestea, există mai mult de 1.000 de mutații BRCA cunoscute. Acest lucru înseamnă că există multe mutații BRCA care nu ar fi detectate de acest test. O femeie cu un rezultat negativ al testului ar putea presupune că nu trebuie să fie îngrijorată de riscul său, când, de fapt, ar putea avea în continuare o mutație BRCA diferită.
Secțiunea noastră despre genetică și cancer are mai multe informații despre mutațiile genetice și testarea acestora.
.