Definiția medicală a bolii Werdnig-Hoffman (atrofia musculară spinală de tip 1)

Boala Werdnig-Hoffman (atrofia musculară spinală de tip 1 sau SMA-1): unul dintre tipurile de boli ale atrofiei musculare spinale (SMA). SMA sunt un grup de boli ereditare care se caracterizează prin slăbiciune progresivă a mușchilor și tonus muscular redus. Simptomele apar din cauza pierderii neuronilor motori (celule nervoase) din măduva spinării. Boala Werdnig-Hoffman este cunoscută sub numele de SMA-1, SMA tip 1 sau atrofie musculară spinală infantilă acută. Simptomele apar la scurt timp după naștere, 95% dintre persoanele afectate prezentând simptome înainte de vârsta de 3 luni. Simptomele includ slăbiciune musculară severă și progresivă, tonus muscular redus (hipotonie), probleme cu înghițirea și suptul și insuficiență respiratorie. Creierul nu este implicat, iar sugarii afectați sunt vigilenți. Afecțiunea este moștenită în mod autosomal recesiv, defectele genei implicate fiind localizate pe cromozomul 5q11.2-13.3. Anterior, copiii cu SMA-1 nu supraviețuiau mai mult de doi ani, dar cu respirație și hrănire asistată, mulți sunt capabili să supraviețuiască mai mult.