Specific Speech and Language Tasks
Dificultatea pacientului în găsirea cuvintelor poate fi analizată în continuare cu ajutorul unor sarcini specifice de vorbire și limbaj ( Tabelul 4 ), care atât coroborează informațiile obținute până în prezent, cât și pot expune deficite suplimentare. Ca urmare a acestor sarcini, ar trebui să fie posibilă clasificarea dificultății de găsire a cuvintelor în funcție de un defect de bază (rezumat în Fig. 1), ceea ce duce la o caracterizare mai detaliată a sindromului de vorbire sau de limbaj (Fig. 2). Fiecare dintre sarcinile sugerate la patul bolnavului poate fi rafinată și amplificată prin teste neuropsihologice mai specializate și mai detaliate. Acestea permit cuantificarea sau caracterizarea tulburării de limbaj într-un mod mai detaliat decât este de obicei posibil la patul bolnavului și pot permite identificarea unor deficite ușoare sau „subclinice” care definesc mai complet fenotipul cognitiv. Acest lucru este deosebit de util în detectarea și urmărirea progresiei bolii. Cu toate acestea, informațiile obținute la neuropsihometrie sunt mai utile dacă neuropsihologul este ghidat de informațiile furnizate de neurolog pe baza unei caracterizări inițiale la patul pacientului a problemei și a diagnosticului diferențial.
Căutarea cuvintelor depinde în mod fundamental de capacitatea de a recupera cuvinte din stocul de cunoștințe verbale în contextul adecvat. Acest lucru este evaluat cel mai convenabil ca fiind capacitatea de a numi. Cu toate acestea, această abilitate nu este legată pur și simplu de recuperarea cuvintelor: este un proces activ și în mai multe etape (Grossman et al., 2004) care face apel la multe dintre operațiile cognitive descrise în Fig. 1. Deficiența de numire, sau anomia, este frecventă la pacienții care se plâng de dificultăți de regăsire a cuvintelor (într-adevăr, pacienții și îngrijitorii lor caracterizează frecvent deficitul de limbaj ca fiind o problemă cu numele) și este o caracteristică a multor tulburări diferite. Diversitatea situațiilor clinice care duc la anomie subliniază necesitatea de a evalua alte funcții cognitive pentru a ajunge la un diagnostic. Deși anomia pură este neobișnuită în mediile degenerative, atât tulburările primare de stocare verbală, cât și cele de recuperare a cuvintelor se prezintă de obicei cu anomie. Anomia este caracteristica lingvistică cea mai proeminentă a DA timpurie (Mendez et al., 2003; Blair et al., 2007): în acest context, diagnosticul se bazează de obicei pe deficiențe în alte domenii cognitive (în special, memoria episodică; a se vedea secțiunea următoare). O anomie frapantă timpurie este o trăsătură caracteristică a SD: în această situație, pot fi necesare instrumente neuropsihologice mai sofisticate pentru a expune defectul semantic primar (a se vedea, de exemplu, Howard și Patterson, 1992; Warrington et al., 1998). Datorită importanței sale ca simptom de prezentare, a spectrului larg de asocieri clinice și a rolului fundamental al recuperării cuvintelor în calea de ieșire a limbajului, analizăm în detaliu problema anomiei și evaluarea practică a acesteia.
Evaluarea denumirii începe cu analiza vorbirii spontane a pacientului (a se vedea secțiunea anterioară și Tabelul 2 și Tabelul 3 ). Indicii de anomie includ o penurie de cuvinte de conținut (în special substantive proprii sau de frecvență redusă), circumlocuțiuni abundente sau pauze frecvente de căutare a cuvintelor. Natura defectului este stabilită cu ajutorul unei serii structurate de subteste concepute pentru a evalua diferite aspecte ale denumirii. Performanțele slabe la aceste sarcini de numire pot duce la caracterizarea unei probleme de găsire a cuvintelor chiar și la pacienții care nu prezintă o plângere primară de dificultate de găsire a cuvintelor. Dimpotrivă, anumite modele particulare de performanță la sarcinile de numire pot ajuta la stabilirea faptului că baza deficienței de găsire a cuvintelor se află dincolo de (sau nu se limitează la) sistemul lingvistic. Numirea obiectelor din mediul înconjurător depinde de o procesare perceptuală intactă și de activarea asociațiilor semantice adecvate de către percept; numai dacă aceste operații sunt realizate cu succes poate continua procesarea verbală.
Denumirea ar trebui să fie testată direct atât ca răspuns la obiecte ilustrate (denumire de confruntare), cât și pornind de la descrierea verbală (de exemplu, „un animal mare și gri cu trompă”). Deficitele primare ale percepției vizuale sau ale cunoștințelor vizuale se manifestă printr-o performanță mai bună la numirea la descrierea verbală decât la numirea imaginilor. După ce s-a stabilit un deficit verbal primar, performanța de numire ar trebui evaluată atât pentru cuvinte cu frecvență mare, cât și pentru cuvinte cu frecvență mică (de exemplu, „pantof” versus „șanț”), deoarece este posibil ca deficitele subtile să nu apară în cazul numirii prin confruntare a elementelor foarte familiare (Warrington, 1975). Ar trebui să se stabilească dacă există o îmbunătățire cu indicii fonologice (prima literă) sau semantice (elementul asociat). Ar trebui prezentate diferite categorii de elemente (animale, obiecte neînsuflețite, fețe familiare, culori, substantive versus acțiuni etc.). Efectele categoriale frapante sunt mai frecvent observate în cazul leziunilor cerebrale acute (cum ar fi encefalita herpetică simplă) decât în cazul bolilor degenerative (Warrington și Shallice, 1984; Silveri et al., 1991; Laws et al., 2003), cu toate acestea, au fost descrise deficite selective sau menajarea categoriilor de substantive în SD (Robinson și Cipolotti, 2001; Incisa della Rochetta și Cipolotti, 2004; Zannino et al., 2006) și AD (Garrard et al., 1998). Deficitele de numire pot fi relativ specifice pentru o anumită clasă gramaticală (de exemplu, numirea verbelor poate fi mai afectată decât numirea substantivelor în PNFA (Hillis et al., 2002), sau selectiv cruțate în AD (Robinson et al., 1999): este discutabil dacă acesta este un defect verbal primar sau o parte a unui deficit mai larg care implică cunoașterea acțiunilor versus obiecte (Bak et al., 2006).
Erori de numire. Orice erori făcute la sarcinile de numire trebuie înregistrate: tipul de eroare de numire oferă informații importante despre defectul primar. Deficitele de percepție vizuală se manifestă ca erori „vizuale” în sarcinile de numire de confruntare (de exemplu, un desen liniar al unui ceainic poate fi numit o față). În cazul implicării primare a stocului de cunoștințe verbale, există, de obicei, deficite foarte consistente care afectează numirea atât la confruntare, cât și din descriere, dar care afectează mai mult elementele neobișnuite (frecvență redusă) (de exemplu, hipopotamul) decât elementele comune (frecvență ridicată) (de exemplu, pisica). Erorile de denumire iau forma unor parafaze semantice: clasificări semantice incorecte (care pot fi din categorii înrudite: de exemplu, o cămilă poate fi numită cal) sau înlocuirea unei categorii generice cu una mai specifică (de exemplu, un hipopotam și un homar pot fi ambele numite animale, sau toate animalele pot deveni „câine”). Pot exista, de asemenea, răspunsuri circumstanțiale (de exemplu, o imagine cu o veveriță poate genera „ele trăiesc în grădină, de culoare gri”). Astfel de erori sunt făcute în mod caracteristic de pacienții cu SD, însă erori similare sunt observate, de asemenea, nu mai rar în alte demențe, inclusiv în AD și demența vasculară (VaD) (Lukatela et al., 1998) și ar trebui interpretate cu prudență.
Deficiențele care implică procesul propriu-zis de recuperare a cuvintelor (frecvente în AD timpuriu) conduc la o anomie relativ pură: în această situație, cunoștințele despre cuvinte și codificarea fonologică a cuvintelor sunt păstrate, dar mijloacele de accesare a acestor stocuri sau de corelare a informațiilor stocate despre cuvinte cu codul fonologic adecvat sunt defectuoase (Hillis, 2007). Natura selectivă a anomiei poate fi stabilită din tiparul general al performanței la numirea față de alte sarcini de vorbire și limbaj. La sarcinile de numire de confruntare, astfel de pacienți pot să nu ofere niciun răspuns sau pot produce circumlocuțiuni sau alternative legate semantic (sau fonologic) la elementul țintă, fie din cauza activării aberante a codurilor alternative de cuvinte stocate, fie în încercarea de a compensa dificultatea lor de numire. Deși natura circumlocuțiunilor și a parafazelor semantice în afazia nominală a fost recunoscută de mulți ani (Luria, 1970), acestea sunt frecvent interpretate greșit ca dovadă a unui defect semantic primar (de stocare a cunoștințelor verbale). Indicii cu privire la adevărata natură a deficitului sunt tendința de a vâna în mod spontan prin elemente înrudite în câmpul semantic („nu este o vulpe … nu este un șobolan … mănâncă nuci … este o veveriță”) sau ca performanța de numire să se îmbunătățească atunci când sunt furnizate astfel de asociații semantice suplimentare și capacitatea păstrată de a recunoaște numele corect atunci când examinatorul prezintă alternative. Mai concludent, înțelegerea unui singur cuvânt este intactă (a se vedea mai târziu), în timp ce aceasta este afectată încă din stadiul incipient al bolii în cazul bolilor (în special SD) cu afectare semantică verbală primară.
Erorile de denumire la pacienții cu o defecțiune primară în codificarea fonologică a conceptelor verbale în sunete de vorbire (ca în PNFA) iau, în general, forma unor parafaze literale (fonemice) (de exemplu, „hotapitamus” pentru hipopotamus) care aproximează itemul țintă și care sunt, de obicei, evidente și în alte contexte (de exemplu, repetarea vorbirii) (Mendez et al., 2003). Deficitele primare atât de recuperare a cuvintelor, cât și de codificare fonologică (spre deosebire de defectele primare de memorare verbală) pot beneficia de indicii cu litera inițială a cuvântului țintă. Într-adevăr, pacienții se pot plânge că cuvintele care le scapă în conversație sunt „în vârful limbii” (Delazer et al., 2003; Hillis, 2007). Numele personale pot prezenta dificultăți deosebite: este posibil ca acest lucru să reflecte cerințele combinate de accesare a informațiilor stocate despre identitatea subiectului, de recuperare a acestor informații din memorie și de codificare fonologică a acestora (deoarece substantivele proprii sunt, în general, „non-parole” și nu fac parte din lexicul universal) (Delazer et al., 2003), deși apariția rară a numelor proprii selectiv cruțate ridică posibilitatea unor memorii cerebrale separabile (De Bleser, 2006). Neologismele în sarcinile de numire de confruntare sunt relativ rare în cazul bolilor degenerative, însă prezența jargonului ar trebui observată deoarece poate avea valoare de localizare (Fig. 3).
Dificultățile de înțelegere a vorbirii coexistă în mod obișnuit cu probleme de găsire a cuvintelor și de ieșire a limbajului atât în situații acute (cum ar fi accidentul vascular cerebral din emisfera stângă), cât și în cazul bolilor degenerative. Înțelegerea vorbirii poate fi evaluată la nivelul cuvintelor unice, care depinde atât de mecanismele perceptive intacte, cât și de stocul de cunoștințe verbale (vocabular), și al propozițiilor, care depinde de capacitatea de a reține informațiile verbale pe linie și de a procesa relațiile gramaticale dintre cuvinte.
Single-word Comprehension. Percepția deficitară a unui singur cuvânt care se manifestă ca surditate progresivă a cuvintelor a fost descrisă rar în bolile degenerative (Serieux, 1893; Mesulam, 1982; Ikeda et al., 1996; Otsuki et al., 1998): acești pacienți au dificultăți atât în înțelegerea cât și în repetarea cuvintelor vorbite, dar o înțelegere normală a materialului scris, iar producția de vorbire este adesea zgomotoasă și disprosodică și poate conține substituții fonemice. Este probabil ca deficitul perceptiv să se situeze la nivelul acuității temporale auditive și al discriminării sunetelor vorbirii (Otsuki et al., 1998) și conduce adesea la deficiențe asociate de percepție a sunetelor ambientale și/sau a muzicii (Serieux, 1893; Otsuki et al., 1998): o agnosie auditivă aperceptivă. Deficitul auditiv poate fi demonstrat la patul bolnavului prin testarea discriminării perechilor de foneme (de exemplu, ‘pat – tap, ‘gat – cat’).
Înțelegerea deficitară a cuvintelor simple în cadrul unei analize acustice intacte rezultă dintr-o defecțiune a sistemelor de cunoaștere verbală. Cele mai izbitoare și selective deficite ale înțelegerii unui singur cuvânt sunt asociate cu SD, însă afectarea semantică este, de asemenea, bine documentată în AD (Hodges et al., 1993; Garrard et al., 1998, 2005). Deficitele primare ale stocului de cunoștințe verbale duc la reducerea vocabularului și, de asemenea, afectează înțelegerea atât a materialului vorbit cât și a celui scris la nivel de cuvânt unic. Înțelegerea substantivelor poate fi evaluată cerându-i pacientului să arate cu degetul spre elemente numite sau descrise în alt mod de către examinator, să genereze o definiție sau să ofere alte informații despre un cuvânt-țintă (de exemplu, „Ce este o veveriță?”) sau să aleagă între sinonime alternative pentru un cuvânt-țintă (de exemplu, „șanț” înseamnă „gard viu” sau „șanț”?). Acest lucru poate fi perfecționat în funcție de evaluarea de către examinator a nivelului de competență premorbidă a pacientului (de exemplu, un pacient foarte competent, cu abilități verbale premorbide excelente, ar putea fi întrebat care este diferența dintre lene și lenevie). Defectele de cunoaștere a cuvintelor pot fi sondate în continuare cerându-i pacientului să clasifice elementele în funcție de criterii nominalizate (de exemplu, „Este un leu un mamifer?”). Degradarea cunoașterii cuvintelor progresează de obicei de la categorii mai specifice la categorii supraordonate (de exemplu, pierderea cunoștințelor despre câini ar putea evolua în secvența: teckel–câine–animal). De obicei, se păstrează semnificația pentru categorii largi de substantive atunci când clasificările mai fine sunt imposibile. Este important să se țină cont de acest lucru atunci când se interpretează răspunsurile pacienților și să se fie pregătiți să cerceteze mai multe detalii decât cele oferite inițial de pacient: la întrebarea „ce este un hipopotam?”, răspunsul „este un animal” indică doar un nivel foarte general de cunoștințe supraordonate; este de așteptat să se poată obține informații suplimentare („mare, trăiește în Africa, în apă”) dacă stocul de cunoștințe verbale este intact. Înțelegerea verbelor poate fi, de asemenea, evaluată, de exemplu, punând pacientul să selecteze o descriere adecvată a acțiunilor pantomimate de către examinator („împingând” versus „trăgând”, „prinzând” versus „aruncând”, etc.) sau cerându-i să producă acțiuni nominalizate de către examinator. La pacienții cu un randament lingvistic foarte deficitar (de exemplu, în contextul PNFA), gesturile pot fi, de asemenea, utilizate ca instrument de evaluare a înțelegerii cuvintelor simple (substantive), cu condiția să fie alese elemente ușor de manipulat (de exemplu, „lopată” sau „ceainic”) și să nu existe o dispraxie asociată sau un deficit motor semnificativ.
Organizarea sistemelor de cunoaștere ale creierului, în special măsura în care diferitele modalități și categorii de cunoaștere sunt disociabile, rămâne o problemă teoretică centrală în neuropsihologia cognitivă contemporană. Deficitele de cunoaștere verbală specifice categoriilor au fost documentate în bolile degenerative, dar efectele categoriale sunt neobișnuite și apar mult mai rar decât în cazul patologiilor acute. Poate exista o afectare selectivă a capacității de înțelegere a numelor lucrurilor vii (McCarthy și Warrington, 1988; Lambon Ralph et al., 2003) sau a obiectelor inanimate (Silveri et al., 1997), sau a cuvintelor concrete față de cele abstracte (Warrington, 1975). În schimb, poate exista o înțelegere relativ păstrată a numelor părților corpului (Coslett et al., 2002), a culorilor (Robinson și Cipolotti, 2001) sau a țărilor (Incisa della Rochetta et al., 1998). Deși rare, deficitele specifice categoriilor sunt de importanță teoretică: existența unor astfel de efecte de categorie, împreună cu consecvența deficitelor observate în SD și cu dovezile de păstrare a cunoștințelor parțiale în SD și AD (Murre et al., 2001; Garrard et al., 2005), pledează pentru degradarea conceptelor stocate (adică implicarea directă a depozitului de cunoștințe) mai degrabă decât pentru pierderea accesului la depozitul de cunoștințe. Un efect de categorie bine stabilit în boala degenerativă este disocierea dintre cunoștințele substantivale și verbale. Deteriorările recuperării și înțelegerii substantivelor sunt bine documentate (Silveri et al., 2003b) și, de obicei, sunt cele mai proeminente în SD. În schimb, deficiențe selective ale recuperării și înțelegerii verbelor au fost demonstrate la pacienții cu sindroame de demență frontală, inclusiv demența frontotemporală asociată cu boala neuronului motor (FTD-MND) (Bak et al., 2001). Astfel de pacienți au dificultăți deosebite în procesarea frazelor verbale și se pot baza mai mult pe fraze substantivale (cum ar fi „laddering” pentru „climbing”) și pe verbe „supraordonate” (cum ar fi „being”, „making” sau „having”).
Înțelegerea propozițiilor. În majoritatea circumstanțelor din viața de zi cu zi, cuvintele trebuie procesate nu în mod izolat, ci combinate în propoziții. Dificultatea de înțelegere a propozițiilor poate apărea în ciuda unei înțelegeri normale a unui singur cuvânt. Acest tipar sugerează că procesarea relațiilor gramaticale este deficitară și poate fi asociat, de asemenea, cu o dificultate deosebită de înțelegere a verbelor mai degrabă decât a substantivelor (Price și Grossman, 2005). După ce s-a stabilit că înțelegerea cuvintelor simple (substantive) este normală, nivelul de înțelegere a propozițiilor poate fi evaluat cerându-i pacientului să efectueze o scurtă secvență de acțiuni în conformitate cu diferite reguli sintactice (de exemplu, „puneți hârtia sub stiloul care se află pe carte”, „ridicați ceasul și apoi dați-mi cartea”). Alternativ, pacientului i se poate cere să identifice o imagine pe baza unei descrieri sintactice a propoziției (de exemplu, „arată cu degetul spre băiatul care este urmărit de câine”). Înțelegerea gramaticii implică o serie de proceduri diferite (inclusiv determinarea timpului și a numărului, interpretarea pronumelor și a prepozițiilor, analiza ordinii cuvintelor și a relațiilor subiect-obiect și analizarea clauzelor). Aceste proceduri pot fi clasificate în linii mari ca fiind sintactice (relații între cuvinte) și morfologice (modificări ale cuvintelor în funcție de contextul gramatical) și pot avea baze neuronale distincte. Unele aspecte ale procesării gramaticale pot fi disociabile de înțelegerea propozițiilor (Cotelli et al., 2007) și pot fi evaluate cerându-i pacientului să detecteze erorile gramaticale în cadrul propozițiilor scrise.
Pacienții cu afazii progresive pot prezenta diferite tipuri de deficite la sarcinile de înțelegere a propozițiilor, iar acestea pot ajuta la diagnosticul diferențial. Un deficit selectiv timpuriu în înțelegerea relațiilor gramaticale poate fi găsit în PNFA (Grossman, 2002; Grossman și Moore, 2005; Price și Grossman, 2005), în timp ce în SD, înțelegerea construcțiilor sintactice este de obicei intactă în limitele unui vocabular redus. O afectare mai subtilă a înțelegerii propozițiilor a fost documentată la pacienții cu DA: este probabil ca aceasta să fie de origine multifactorială, incluzând deficite în înțelegerea pronumelor (Almor et al., 1999) și în procesarea coerenței structurale și semantice a propozițiilor (Grossman și Rhee, 2001; Price și Grossman, 2005). Cu toate acestea, alte elemente de gramatică (cum ar fi flexiunile de gen, persoană și timp) pot fi înțelese în mod normal (Kavé și Levy, 2003). Tulburări ale înțelegerii propozițiilor au fost documentate la pacienții cu bvFTLD care nu sunt considerați în mod convențional „afazici” (Cooke et al., 2003): la astfel de pacienți, disfuncția executivă și afectarea memoriei de lucru pentru construcțiile sintactice complexe sunt probabil responsabile, subliniind natura multidimensională a înțelegerii propozițiilor și susceptibilitatea acesteia la o varietate de procese diferite de boală.
Repetiția vorbirii auzite depinde de căile de intrare și ieșire intacte și de capacitatea de a transfera informații între aceste căi. În consecință, dificultățile de repetare a vorbirii apar la pacienții cu procesarea afectată a semnalelor de intrare a vorbirii (cum ar fi surditatea cuvintelor) și la cei cu ieșire a vorbirii afectată. La fel ca și înțelegerea vorbirii, repetiția poate fi evaluată la nivel de cuvinte și propoziții. Pacienții cu surditate de cuvânt sau cu probleme primare de producere a vorbirii pot avea dificultăți chiar și cu repetarea unui singur cuvânt (în special pentru cuvintele polisilabice) (Westbury și Bub, 1997). Repetiția este ezitantă și plină de efort și există, de obicei, multe erori fonemice. Pacienții cu agrammatism pot prezenta un deficit selectiv în repetarea frazelor, în special dacă acestea conțin combinații de cuvinte noi (clișeele pot fi repetate cu mai mult succes, probabil pentru că sunt procesate ca o singură unitate, mai degrabă decât ca un șir de cuvinte separate). Repetarea unui singur cuvânt este, în general, păstrată în SD, deși repetarea frazelor este influențată de nivelul de înțelegere. În cazul în care se pierde înțelegerea cuvintelor individuale, se poate produce o „migrare” a fonemelor între cuvinte (de exemplu, „steagul era colorat în roșu aprins” poate deveni „steagul a fost umplut cu un breg drept”), ceea ce sugerează că enunțul este codificat ca o secvență extinsă de foneme (și, prin urmare, susceptibilă de reordonare) mai degrabă decât ca o serie de unități semnificative (McCarthy și Warrington, 1987). Deși repetarea manifestă a vorbirii este rareori solicitată în afara mediului clinic, operațiile cognitive care susțin repetarea vorbirii pot fi implicate în procese cum ar fi monitorizarea propriei producții vorbite, care este probabil să îmbunătățească acuratețea comunicării. De asemenea, este probabil ca editarea „discursului interior” și repetiția subvocală să joace un rol important în asigurarea coerenței producției orale (Head, 1926). Memoria de lucru fonologică redusă (Nestor et al., 2003) și repetiția articulatorie defectuoasă (Silveri et al., 2003a) pot contribui la erorile de organizare și monitorizare a ieșirii vorbirii în PNFA.
Deficitele de citire, scriere și ortografie însoțesc adesea problemele de găsire a cuvintelor în vorbire, iar evaluarea acestor alte canale lingvistice este utilă în caracterizarea dificultăților de găsire a cuvintelor. Abilitățile de alfabetizare sunt mai degrabă capacități învățate decât înnăscute, iar mecanismele neuronale care le susțin sunt susceptibile de a fi fost cel puțin parțial adaptate de la sistemele cerebrale care susțin funcții mai elementare. Deficitele abilităților de alfabetizare sunt adesea însoțite sau secundare unor deficite ale sistemelor de percepție vizuală sau de cunoaștere, în plus față de orice tulburare de vorbire. În schimb, performanța la testele de alfabetizare trebuie să ia în considerare orice limitare specifică de lungă durată, cum ar fi dislexia de dezvoltare. Distincția neurologică clasică între tulburările de citire fără tulburări de scriere (alexie fără agrafie) și cele însoțite de tulburări de scriere (alexie cu agrafie) corespunde în mare măsură unui model de procesare a informației al dislexiilor dobândite (Warren și Warrington, 2007), în care o analiză vizuală perturbată a cuvintelor scrise produce o dislexie „periferică” (lăsând adesea nevătămate rezultatele scrise), iar o analiză perturbată a cuvintelor scrise în ceea ce privește sunetul sau sensul produce o dislexie „centrală” (adesea cu deficite asociate ale rezultatelor scrise). Dislexia „centrală” poate fi subclasificată în funcție de care dintre cele două căi funcționale paralele de citire este predominant afectată: analiza sunetului (codificarea fonologică a silabelor scrise) și analiza sensului (vocabularul la vedere). Un model analog de procesare a informației poate fi utilizat pentru a clasifica disgrafia în tulburări „centrale” care afectează procesele de ortografie și tulburări „periferice” (de ieșire) care afectează programarea motorie și execuția scrisului. Aceste clasificări au implicații atât neuroanatomice, cât și clinice. Cu toate acestea, formele mixte de dislexie și disgrafie sunt frecvente în bolile degenerative, iar măsura în care rutele alternative bazate pe sunet și pe semnificație pentru citire și ortografie sunt separate din punct de vedere funcțional nu a fost rezolvată definitiv.
Pacientului trebuie să i se ceară să citească cu voce tare un pasaj care include atât cuvinte neregulate, cât și non-cuvinte (de exemplu, substantive proprii); un exemplu este prezentat în Fig. 4B. Tipurile de erori comise la citirea cu voce tare a unui pasaj oferă informații despre defectul central de citire. Pacienții care prezintă citire literă cu literă au un defect de procesare a formelor de cuvinte vizuale: un sindrom de percepție vizuală de ordin superior (intrarea în lexicul verbal) mai degrabă decât un deficit de limbaj primar. Formele ușoare de dislexie periferică nu sunt neobișnuite în DA (Glosser et al., 2002), iar exemple mai dramatice pot însoți atrofia corticală posterioară (Mendez et al., 2007). Pacienții cu deficite ale stocului de cunoștințe verbale (în special SD) vor „regulariza” adesea cuvintele neregulate (de exemplu, citind „iaht” ca „yatched”): aceasta este o „dislexie de suprafață” (Marshall și Newcombe, 1973; Warrington, 1975), în care citirea se bazează pe reguli superficiale de traducere a cuvintelor scrise în sunete vocale, mai degrabă decât pe un vocabular învățat care guvernează pronunția unui anumit cuvânt. Erorile de regularizare sunt mai proeminente în cazul cuvintelor cu frecvență mai mică. Deficite analoge apar și în alte limbi în afară de engleză: de exemplu, un pacient japonez cu SD a dezvoltat dislexie selectivă pentru scrierea kanji (pentru care pronunția este constrânsă de contextul semantic), dar nu și pentru kana regulat din punct de vedere fonetic (Fushimi et al., 2003). În schimb, pacienții cu afectare la nivelul codificării fonologice pot avea dificultăți deosebite în citirea non-cuvintelor, fie că este vorba de cuvinte „fără sens” (de exemplu, „tegwop”) sau de substantive proprii (de ex. „Gifford”): aceasta este o „dislexie fonologică” (Beauvois și Derouesne, 1979; Diesfeldt, 1991), în care vocabularul învățat (atât pentru cuvintele regulate, cât și pentru cele neregulate) este intact, dar regulile de traducere a cuvintelor scrise în sunete vocale sunt pierdute, astfel încât cuvintele noi nu pot fi pronunțate corect. Dislexia fonologică este frecvent observată în PNFA (Mendez et al., 2003) și în AD (Friedman et al., 1992). Pacienții cu deficite de programare motorie au tendința de a se poticni la citirea cuvintelor polisilabice.
Erorile analoage apar în scrierea în scris a cuvintelor neregulate și, respectiv, a non-cuvintelor. Ortografia deficitară din vocabular (disgrafie „de suprafață”) se manifestă prin redarea plauzibilă din punct de vedere fonologic a cuvintelor cu ortografie neregulată sau ambiguă (de exemplu, „suc” poate fi ortografiat „juse”) (Baxter și Warrington, 1987). Pierderea vocabularului ortografic este caracteristică sindromului SD (Graham et al., 2000), dar apare și în alte contexte și este probabil cea mai frecventă tulburare a scrierii în AD (Graham, 2000). Deficiența de ortografie după sunet (disgrafie „fonologică”) duce la dificultăți deosebite în scrierea cuvintelor funcționale gramaticale și a non-cuvintelor, în ciuda redării competente a substantivelor, și apare în PNFA (Graham, 2000) și în AD (Luzzatti et al., 2003). Implicarea unui alt canal lingvistic (scrierea) indică o perturbare a limbajului mai degrabă decât a producției de vorbire în sine și poate fi utilă pentru a distinge o adevărată dificultate de găsire a cuvintelor de o tulburare motorie a vorbirii. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că exprimarea scrisă este adesea relativ mai bine conservată, cu mai puține erori decât vorbirea, la pacienții cu tulburări primare de producție a vorbirii (de exemplu, la începutul evoluției PNFA). La pacienții cu o tulburare a ortografiei scrise, capacitatea de a scrie cu voce tare este, în general, afectată în mod comparabil. Cu toate acestea, a fost descrisă o afectare relativ selectivă a ortografiei orale la pacienții cu AD (Croisile et al., 1996) și o disociere inversă în cazul VaD (Lesser, 1990). Disgrafia progresivă a fost rareori descrisă ca o prezentare a bolii degenerative (O’Dowd și de Zubicaray, 2003): în cazul în care ortografia este afectată în mod disproporționat ca o trăsătură timpurie, este probabil un proces cortical posterior.
Deși generarea unui gând sau mesaj verbal este cea mai timpurie etapă operațională în calea de ieșire verbală (Fig. 1), această etapă este evaluată cel mai fiabil după ce s-a stabilit că alte funcții lingvistice sunt intacte. Dacă se suspectează o afazie dinamică pe baza constelației de discurs propozițional foarte sărăcit, în ciuda unei înțelegeri, a unei repetări și a unei lecturi normale (sau aproape normale) (Luria, 1970; Costello și Warrington, 1989; Warren et al., 2003), defectul poate fi sondat prin sarcini care necesită generarea unui gând verbal nou, cum ar fi producerea unei propoziții care încorporează un cuvânt-țintă (de exemplu, „barcă”) sau completarea unei propoziții neterminate. În această din urmă sarcină, performanța este de obicei mai bună dacă finalizarea este implicată în mod previzibil de context („barca a trecut ușor pe sub …”) decât dacă finalizarea este deschisă (fata s-a dus la supermarket să cumpere un ….”), subliniind natura „dinamică” a defectului și dependența acestuia de cerința de planificare verbală activă (Snowden et al., 1996; Warren et al., 2003).
Deși nu fac parte strict din evaluarea dificultăților de găsire a cuvintelor, este utilă caracterizarea deficitelor de programare motorie la patul bolnavului, pentru a le dezambiguiza de orice deficit de limbaj și, în sens mai larg, pentru a avansa diagnosticul clinic. Pacientului i se poate cere rapid să repete o singură silabă (de exemplu, „pa, pa, pa, pa ….”) (Dabul, 2000; Duffy, 2005). Performanța va fi imprecisă la pacienții cu disartrie cu modificări fie ale ratei, fie ale ritmului, în timp ce performanța este, de obicei, relativ normală în AOS. Cu toate acestea, pacienții cu AOS au mari dificultăți atunci când li se cere să repete rapid o combinație de silabe, cum ar fi fraza ‘pa-ta-ka’ (Dabul, 2000; Duffy, 2005, 2006): fraza este slab secvențiată și există adesea distorsiuni și/sau adăugiri.
.