Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Despre bolile rare

Ce este o boală rară?

Bolile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane în comparație cu populația generală și care ridică probleme specifice în legătură cu raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară atunci când afectează 1 persoană la 2000. O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de origine genetică, care este rară în Europa de Nord, dar este frecventă în regiunea mediteraneană. „Boala periodică” este rară în Franța, dar frecventă în Armenia. Există, de asemenea, multe boli comune ale căror variante sunt rare.

Câte boli rare există?

Există mii de boli rare. Până în prezent, au fost descoperite șase-șapte mii de boli rare și noi boli sunt descrise în mod regulat în literatura medicală. Numărul de boli raredepinde și de gradul de specificitate folosit la clasificarea diferitelor entități/afecțiuni. Până în prezent, în domeniul medicinei, o boală este definită ca o alterare a stării de sănătate, care se prezintă ca un tipar unic de simptome cu un singur tratament. Faptul că un tipar este considerat unic depinde în întregime de nivelul de definiție al analizei noastre. Cu cât analiza noastră este mai precisă, cu atât mai mult observăm anumite nuanțe. Această complexitate este reflectată în diferitele clasificări oferite de Orphanet.

Care sunt originile și caracteristicile bolilor rare?

În timp ce aproape toate bolile genetice sunt boli rare, nu toate bolile rare sunt boli genetice. Există, de asemenea, forme foarte rare de boliinfecțioase, cum ar fi bolile autoimune și cancerele rare. Până în prezent, cauza rămâne necunoscută pentru multe boli rare.

Boli rare sunt boli grave, adesea cronice și progresive,boli. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naștere sau în copilărie, așa cum este cazul atrofiei musculare spinale proximale,neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte, condrodisplaziei sau sindromului Retts. Cu toate acestea, peste 50% dintre bolile rare apar la vârsta adultă,cum ar fi bolile Huntington, boala Crohn, boala Charcot-Marie-Toothdance, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Care sunt consecințele medicale și sociale ale rarității acestor boli?

Domeniul bolilor rare suferă de un deficit de cunoștințe medicale și științifice. Pentru o lungă perioadă de timp, medicii, cercetătorii și factorii de decizie politică nu au fost conștienți de bolile rare și până foarte recentnu a existat o cercetare reală sau o politică de sănătate publică cu privire la problemele legate de acest domeniu. Nu există leac pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul și îngrijirea medicală adecvate pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați și le pot prelungi speranța de viață. S-au făcut deja progrese impresionante pentru anumite boli, ceea ce arată că nu trebuie să renunțăm la luptă, ci, dimpotrivă, să continuăm și să intensificăm eforturile în domeniul cercetării și al solidarității sociale.

Cei afectați de aceste boli se confruntă cu toții cu dificultăți similare în căutarea unui diagnostic, a unor informații relevante și a unei îndrumări adecvate către profesioniști calificați. Probleme specifice sunt ridicate în egală măsurăîn ceea ce privește accesul la asistență medicală de calitate, sprijinul social și medical global, legătura eficientă între spitale și cabinetele de medicină generală, precum și integrarea și independența profesională și socială.

Cei afectați de boli rare sunt, de asemenea, mai vulnerabili din punct de vedere psihologic, social, economic și cultural. Aceste dificultățiar putea fi depășite prin politici adecvate. Din cauza lipsei de cunoștințe științifice și medicale suficiente, mulți pacienți nu sunt diagnosticați, iar boala lor rămâne neidentificată. Aceștia sunt cei care suferă cel mai mult din cauza dificultăților de a primi un sprijin adecvat.

Ce progrese se preconizează în diagnosticarea și tratamentul bolilor rare?

Pentru toate bolile rare, știința poate oferi unele răspunsuri. Sute de boli rare pot fi acum diagnosticate prin intermediul unui test cu probe biologice. Cunoașterea istoriei naturale a acestor boli este îmbunătățită princrearea de registre. Cercetătorii lucrează din ce în ce mai mult prin intermediul rețelelor pentru a împărtăși rezultatele cercetărilor lor și pentru a avansa mai eficient. Noi speranțe apar odată cu perspectivele oferite de politicile europene și naționale din multe țări europene în domeniul bolilor rare.

Cum pot obține informații despre o anumită boală?