Teste de sânge comune în hemocromatoză
Fierul seric ne oferă o privire de ansamblu asupra nivelului actual de fier din sângele nostru. Fierul seric nu reprezintă „fierul liber”, ci mai degrabă cantitatea de fier legat de transferrină din sângele nostru. Nivelurile de fier seric pot fluctua în sus și în jos și, prin urmare, nu sunt la fel de fiabile ca unele alte teste în diagnosticarea sau monitorizarea hemocromatozei. Un test unic al unui nivel ușor ridicat al fierului seric nu este suficient pentru a diagnostica hemocromatoza, deoarece alte motive ar putea determina creșterea nivelului de fier seric, cum ar fi o inflamație sau o infecție.
Nivelul de feritină, numit uneori „forma de depozitare a fierului”, este cel mai semnificativ test de laborator pentru monitorizarea stării dumneavoastră și a progresului tratamentului dumneavoastră. Testul de laborator pentru feritină servește ca o modalitate importantă de estimare a nivelului de fier din organism și din celule. Sarcina feritinei este de a se lega de excesul de fier din sânge, reducând astfel potențialul de oxidare dăunător și toxicitatea fierului liber. Feritina poate crește, de asemenea, în perioadele de infecție, inflamație sau boală hepatică. Cu toate acestea, feritina crescută reflectă cel mai adesea o stare de exces de fier și devine un marker important pentru evaluarea hemocromatozei.
Saturația de transferină este un raport între fierul seric și capacitatea totală de legare a fierului (înmulțit cu 100). Această valoare reprezintă procentul din cât de mult fier este legat de proteina sanguină transferrină. Deoarece organismul absoarbe în mod continuu mai mult fier din alimente decât are nevoie în cazul supraîncărcării cu fier, există un aflux constant de fier în sânge. Transferrina încearcă să țină pasul cu acest exces prin legarea și transportul rapid al fierului către celule. Cu cât este mai mult fier în organism, cu atât este mai mult fier care se leagă de transferrină și, prin urmare, cu atât mai „saturată” cu fier devine transferrina. Acesta este motivul pentru care saturația ridicată a transferrinei este corelată pozitiv cu hemocromatoza și este adesea primul indiciu că cineva ar putea avea supraîncărcare cu fier.
Capacitatea de legare a fierului nesaturat/nelegat (UIBC) – Aceasta este cantitatea de fier liber din sânge, nelegat și care provoacă leziuni oxidative. În forma nelegată, excesul de fier este toxic pentru țesuturile și organele noastre. Fierul liber este un „pro-oxidant” și creează radicali liberi care vor distruge funcția sănătoasă a celulelor noastre.
Capacitatea totală de legare a fierului (TIBC) măsoară, așa cum ați putea ghici, capacitatea disponibilă a sângelui de a lega fierul.
Testul de sânge pentru gena HFE determină dacă ADN-ul unei persoane conține oricare dintre variațiile semnificative asociate cu hemocromatoza: C282Y și H63D.
În plus, următoarele sunt teste de sânge standard pentru funcția hepatică, un organ frecvent afectat în hemocromatoză:
- AST & ALT- Acestea sunt cele mai frecvent testate enzime hepatice. În cazul în care există leziuni ale celulelor ficatului, aceste enzime pot fi crescute în sânge.
- ALP & GGT- Alți markeri hepatici care pot fi testați. Dacă fluxul de bilă din ficat este afectat, aceste enzime pot fi crescute în sânge.
- Trigliceride, colesterol, glicemie- Acești markeri metabolici pot crește dintr-o varietate de motive, inclusiv din cauza scăderii funcției hepatice.
Ce înseamnă rezultatele testelor pentru hemocromatoză?
Mulți pacienți care suspectează că ar putea avea o supraîncărcare cu fier sau care au membri ai familiei care au fost diagnosticați pot împărtăși preocupările lor cu medicii și le pot cere să efectueze un panel de fier. Un panel complet de fier include de obicei:
- Feritină
- Transferrin Saturație %
- Fier seric
- TIBC/UIBC
Toate acestea sunt testate prin intermediul unui test de sânge de rutină și sunt mai precise dacă sunt efectuate la post.
Un panel de fier va evalua fierul seric și TIBC (capacitatea totală de legare a fierului), precum și cele două teste pe care eu le consider cele mai utile: Feritina și Transferrin Saturation %.
Feritina este o măsurătoare a fierului stocat în celule. Fierul din celulele noastre este cel mai dăunător pentru sănătatea noastră pe termen lung, astfel că feritina este extrem de important de înțeles. Suspiciunea crește la o feritină de peste 300 la bărbați și peste 200 la femei.
Când nivelul de feritină crește peste 1.000 se ia în considerare efectuarea unei biopsii hepatice, deoarece ficatul este organul cel mai vulnerabil la efectele hemocromatozei genetice.
Saturația de transferină (TS%) este un raport între fierul seric și capacitatea totală de legare a fierului (înmulțit cu 100), iar această valoare reprezintă cât de mult fier se află într-o formă legată. Atunci când procentul de fier legat crește dramatic, reprezintă un sistem supraîncărcat cu fier.
Dacă TS% este mai mare de 50% la bărbați și mai mare de 45% la femei (în 2 ocazii), această constatare este sugestivă pentru hemocromatoza genetică.
De multe ori, medicii pot considera că nu este necesar să treacă direct la testarea genetică, dar dacă știți că este ceva ereditar în familie, medicul dumneavoastră poate efectua testul genetic în același timp. Alteori, testele genetice sunt efectuate după ce apar cifre anormale din panoul de fier.
Ce se întâmplă dacă medicul meu nu vrea să-mi facă aceste teste?
Am primit această întrebare de multe ori. Unii oameni nu se încadrează în profilul tipic, așa că medicul lor nu crede că este necesar. Sau este posibil ca medicul dumneavoastră să nu fie familiarizat cu testele pentru hemocromatoză.
În acest caz, am o opțiune alternativă de oferit. Am încheiat un parteneriat cu DirectLabs, un furnizor precis, confidențial și ieftin de teste de laborator (disponibil doar în SUA).
Aflați cum DirectLabs vă poate ajuta să obțineți testele de care aveți nevoie la un preț accesibil.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Testarea hemocromatozei este esențială din mai multe motive.
În permanență, aud de oameni care suspectează că ar putea avea o supraîncărcare cu fier, dar care nu au fost niciodată testați.
Poate și mai frecventă este povestea unei persoane diagnosticate cu hemocromatoză ereditară, dar membrii familiei lor nu au fost încă verificați.
În ambele cazuri, testele de laborator pot fi un prim pas esențial în identificarea cauzei principale a excesului de fier. Odată ce cineva a primit testarea adecvată a hemocromatozei, poate apoi să înceapă să ia măsurile necesare pentru a se face mai sănătos.