Screeningul prenatal în al doilea trimestru poate include mai multe teste de sânge, numite markeri multipli. Acești markeri oferă informații despre riscul unei femei de a avea un copil cu anumite afecțiuni genetice sau malformații congenitale. Screeningul se realizează, de obicei, prin prelevarea unei probe de sânge de la mamă între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină (între a 16-a și a 18-a este ideal). Markerii multipli includ:
-
Screeningul alfa-fetoproteinei (AFP). Un test de sânge care măsoară nivelul de alfa-fetoproteină din sângele mamei în timpul sarcinii. AFP este o proteină produsă în mod normal de ficatul fetal și este prezentă în lichidul care înconjoară fătul (lichidul amniotic) și traversează placenta în sângele mamei. Testul de sânge AFP se mai numește și MSAFP (maternal serum AFP).
Nivelurile anormale de AFP pot semnala următoarele:-
Defecte de tub neural deschis (ONTD), cum ar fi spina bifida
-
Sindromul Down
-
Alte anomalii cromozomiale
-
Defecte la nivelul peretelui abdominal al fătului (cum ar fi gastroschisis sau omfalocelul)
-
Gemeni. Mai mult de un făt produce proteina
-
O dată scadentă calculată greșit, deoarece nivelurile variază pe parcursul sarcinii
-
-
hCG. Hormonul gonadotropinei corionice umane (un hormon produs de placentă).
-
Estriol. Un hormon produs de placentă.
-
Inhibină. Un hormon produs de placentă.
Rezultatele anormale ale testului AFP și ale altor markeri pot indica necesitatea unor teste suplimentare. De obicei, se efectuează o ecografie pentru a confirma datele sarcinii și pentru a examina coloana vertebrală a fătului și alte părți ale corpului pentru defecte. O amniocenteză poate fi necesară pentru un diagnostic precis.
Screeningul cu marker multiplu nu este diagnostic. Acest lucru înseamnă că nu este 100 la sută precis și este doar un test de screening pentru a determina cui din populație ar trebui să i se ofere teste suplimentare pentru sarcina lor. Pot exista rezultate fals-pozitive – indicând o problemă atunci când fătul este de fapt sănătos sau rezultate fals-negative – indicând un rezultat normal atunci când fătul are de fapt o problemă de sănătate.
Când unei femei i se efectuează ambele teste de screening, atât în primul cât și în cel de-al doilea trimestru, capacitatea testelor de a detecta o anomalie este mai mare decât folosind doar un singur screening independent. Cele mai multe cazuri de sindrom Down pot fi detectate atunci când se utilizează atât screening-ul din primul cât și cel din al doilea trimestru.
.