Trisomia 13 și trisomia 18 la copii

Ce sunt trisomia 13 și trisomia 18 la copii?

Trisomia 13 și trisomia 18 sunt tulburări genetice. Ele includ o combinație de defecte congenitale. Acestea includ probleme grave de învățare și probleme de sănătate care afectează aproape fiecare organ din corp.

Majoritatea copiilor născuți cu trisomia 13 sau 18 mor până la vârsta de 1 an. Dar unii bebeluși cu aceste tulburări supraviețuiesc primului an de viață. Este greu de prezis cât de mult ar putea trăi un copil cu aceste tulburări. Există câteva rapoarte despre copii cu trisomia 13 sau 18 care supraviețuiesc până la adolescență. Dar acest lucru este neobișnuit.

Cromozomii vin în seturi de 2, sau perechi. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi în celulele lor. Trisomia înseamnă că o persoană are 3 dintr-un anumit cromozom în loc de 2. Trisomia 13 înseamnă că copilul are 3 copii ale cromozomului numărul 13. Trisomia 18 înseamnă că copilul are 3 copii ale cromozomului cu numărul 18.

Ce cauzează trisomia 13 și trisomia 18 la un copil?

Când un copil este conceput, un ovul normal și un spermatozoid normal încep cu 46 de cromozomi. Celula ovul și spermatozoidul se împart apoi în două. Celulele ovulului și spermatozoizilor au apoi câte 23 de cromozomi fiecare. Atunci când un spermatozoid cu 23 de cromozomi fertilizează un ovul cu 23 de cromozomi, copilul va avea un set complet de 46 de cromozomi. Jumătate sunt de la tată și jumătate sunt de la mamă.

Dar uneori apare o eroare atunci când cei 46 de cromozomi sunt împărțiți în două. Un ovul sau un spermatozoid poate păstra ambele copii ale cromozomului cu numărul 13 sau 18, în loc de doar o singură copie. Dacă acest ovul sau spermatozoid este fertilizat, atunci copilul va avea 3 copii ale cromozomului numărul 13 sau 18. Dacă bebelușul are 3 copii ale cromozomului numărul 13, acest lucru se numește trisomie 13. Dacă bebelușul are 3 copii ale cromozomului 18, aceasta se numește trisomie 18. Copia suplimentară a cromozomului numărul 13 sau numărul 18 este prezentă în fiecare celulă din organism.

Câteodată cromozomul suplimentar numărul 13 sau numărul 18, sau o parte din el, este atașat de un alt cromozom în ovul sau spermatozoid. Acest lucru se numește translocație. Aceasta este singura formă de trisomie 13 sau 18 care poate fi moștenită de la un părinte. Unii părinți pot avea o translocație echilibrată. Aceasta înseamnă că cromozomul cu numărul 13 sau 18 este atașat la un alt cromozom. Dar aceasta nu le afectează propria sănătate.

O formă rară se numește trisomie 13 sau 18 mozaic. Aceasta se întâmplă atunci când are loc o eroare în diviziunea celulară după ce ovulul este fertilizat. Persoanele cu acest sindrom au atât celule normale, cât și unele celule cu un număr suplimentar de cromozomi 13 sau 18.

Care sunt simptomele trisomiei 13 și trisomiei 18 la un copil?

Simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil.

Un copil cu trisomia 13 poate avea simptome cum ar fi:

• Greutate mică la naștere

• Cap mic cu fruntea înclinată

• Probleme structurale ale creierului, cum ar fi faptul că partea frontală a creierului nu se împarte în mod normal (holoprosencefalie)

• Ochi apropiați

• Nar sau nări nu sunt bine dezvoltate

• Lipsa contuză și fantă palatină

• Lipsă deurechile de inserție joasă care au o formă neobișnuită

• Probleme ale scalpului care arată ca niște răni (cutis aplasia)

• Purpuriu-roșii din naștere de la vasele mici de sânge din apropierea pielii (hemangioame)

• Date de mână și degete de la picioare în plus (polidactilie)

• Picior cu călcâie proeminente

• Inimă defecte

• Probleme renale

• Partea organelor burții (abdominale) care se umflă printr-o deschidere lângă cordonul ombilical (omfalocel)

• La copiii băieți, testicule care nu coboară în scrot

• La bebelușii fetițe, un uter care se formează în 2 ramuri (uter bicornuat)

Un bebeluș cu trisomie 18 poate avea simptome cum ar fi:

:

• Apare subțire și firav

• Nereușita de a se dezvolta

• Probleme de hrănire

• Mărime mică, chiar și atunci când naște la termen

• Cap mic

• Cap mic

• Cap micurechi joase

• Gura și maxilarul mici

• Sternul scurt (sternum)

• Criptura slabă

• Probleme cu auzul

.

• Defecte cardiace

• Nu poate întinde complet degetele

• Mâini și picioare în poziție îndoită (contractură)

• Picioare cu o formă curbată, cunoscut sub numele de rocker bottom

• Mucoasa spinării care nu este complet închisă (spina bifida)

• Probleme oculare

• Lipsaft lip și palat

• Creștere lentă

.

• Confuzii

• Tensiune arterială ridicată

• Probleme renale

• Curbura coloanei vertebrale (scolioză)

• La bebelușii băieți, testicule care nu coboară în scrot

Majoritatea bebelușilor cu trisomia 18 au probleme care afectează toate părțile corpului. Problemele cardiace, problemele de alimentație și infecțiile sunt cele care duc cel mai adesea la deces.

Cum sunt diagnosticate trisomia 13 și trisomia 18 la un copil?

Problemele cromozomiale, cum ar fi trisomia 13 sau 18, pot fi adesea diagnosticate înainte de naștere. Acest lucru se face prin examinarea celulelor din lichidul amniotic sau din placentă. Acest lucru se poate face, de asemenea, prin examinarea cantității de ADN al copilului în sângele mamei. Acesta este un screening prenatal neinvaziv. Aceste teste sunt foarte precise.

Ecografia fetală în timpul sarcinii poate arăta, de asemenea, posibilitatea existenței trisomiei 13 sau 18. Dar ecografia nu este 100% precisă. Problemele cauzate de trisomia 13 sau 18 pot să nu fie observate cu ajutorul ultrasunetelor.

După naștere, copilul dumneavoastră poate fi diagnosticat cu un examen fizic. Furnizorul de asistență medicală poate, de asemenea, să ia o probă de sânge. Aceasta este verificată într-un laborator pentru a găsi cromozomul în plus.

Cum sunt tratate trisomia 13 și trisomia 18 la un copil?

Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. Va depinde, de asemenea, de cât de severă este afecțiunea. Discutați cu furnizorii de asistență medicală a copilului dumneavoastră despre riscurile, beneficiile și posibilele efecte secundare ale tuturor tratamentelor.

Care sunt posibilele complicații ale trisomiei 13 și trisomiei 18 la un copil?

Probleme de sănătate severe, adesea amenințătoare de viață, apar atât în cazul trisomiei 13 cât și al trisomiei 18. Tratamentul pentru complicații variază în funcție de organul corpului afectat și de gravitatea problemei. Furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră opțiunile de tratament.

Cum pot ajuta la prevenirea trisomiei 13 și a trisomiei 18 la copilul meu?

Cercetătorii nu știu cum să prevină erorile cromozomiale care cauzează aceste tulburări. Nu există niciun motiv pentru a crede că un părinte poate face ceva pentru a provoca sau preveni trisomia 13 sau 18 la copilul său.

Dacă aveți mai puțin de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu trisomia 13 sau 18 crește ușor în fiecare an, pe măsură ce înaintați în vârstă. După ce un copil se naște cu suspiciune de trisomie 13 sau 18, un furnizor de asistență medicală va lua o probă de sânge pentru a face o analiză cromozomială (cariotip). Aceasta confirmă trisomia 13 sau 18. Acest test arată, de asemenea, problema cromozomială care a cauzat tulburarea. Aceste informații sunt importante pentru a evalua riscul în sarcinile viitoare. Translocația și trisomia 13 și 18 mozaic prezintă riscuri diferite pentru sarcinile viitoare.

Profesorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate îndruma către un consilier genetic. Acest expert vă poate explica în detaliu rezultatele testelor cromozomiale. El sau ea poate vorbi despre riscurile pentru viitoarele sarcini. Consilierul vă poate spune ce teste sunt disponibile pentru a diagnostica problemele cromozomiale înainte ca un copil să se nască.

Cum mă pot confrunta cu trisomia 13 și trisomia 18 la copilul meu?

Un diagnostic de trisomie 13 sau trisomie 18 poate fi copleșitor și supărător. Vă veți confrunta cu decizii dificile cu privire la modul de îngrijire a copilului dumneavoastră. Este posibil ca mulți copii născuți cu trisomia 13 sau trisomia 18 să nu trăiască dincolo de primele câteva zile sau săptămâni de viață. Așadar, s-ar putea să trebuiască să vă confruntați cu faptul că bebelușul dumneavoastră nu va veni niciodată acasă de la spital.

Multe resurse sunt disponibile pentru a vă ajuta. Acestea includ servicii de intervenție timpurie, servicii de îngrijire la ospiciu, asistenți sociali, un capelan al spitalului sau clerul și consilieri genetici. Grupurile de sprijin care includ alte familii care se confruntă cu o problemă similară vă pot ajuta, de asemenea, să faceți față întrebărilor și emoțiilor.

Când ar trebui să sun furnizorul de servicii medicale al copilului meu?

Dacă aveți grijă de copilul dumneavoastră acasă, sunați furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră dacă acesta are:

• Simptome care nu se ameliorează, se agravează sau vă îngrijorează

• Simptome noi

Puncturi cheie despre trisomia 13 și trisomia 18 la copii

• Trisomia 13 și trisomia 18 sunt tulburări genetice. Ele includ o combinație de defecte congenitale, cum ar fi probleme grave de învățare și probleme de sănătate care afectează aproape fiecare organ din corp.

• Majoritatea copiilor născuți cu trisomia 13 sau 18 mor până la vârsta de 1 an. Dar unii copii cu aceste tulburări supraviețuiesc primului an de viață.

• Nu există niciun motiv pentru a crede că un părinte poate face ceva pentru a provoca sau preveni trisomia 18 sau 13 la copilul său. Cercetătorii nu știu cum să prevină erorile cromozomiale care cauzează aceste tulburări.

• Un diagnostic de trisomie 13 sau 18 poate fi copleșitor și supărător. Vă veți confrunta cu decizii dificile despre cum să vă îngrijiți copilul.

• Multe resurse sunt disponibile pentru a vă ajuta. Printre acestea se numără serviciile de intervenție timpurie, serviciile de îngrijire paliativă, asistenții sociali, un capelan de spital sau clerul, consilierii genetici și grupurile de sprijin.

Pași următori

Consiliere pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră:

• Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• Înainte de vizită, notați întrebările la care doriți să vi se răspundă.

• La vizită, notați numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, notați orice instrucțiuni noi pe care furnizorul dumneavoastră vi le dă pentru copilul dumneavoastră.

• Știți de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum îl va ajuta pe copilul dumneavoastră. De asemenea, cunoașteți care sunt efectele secundare.

• Întrebați dacă afecțiunea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.

• Știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

• Dacă copilul dumneavoastră are o programare de control, notați data, ora și scopul acelei vizite.

• Știți cum puteți contacta furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră după orele de program. Acest lucru este important în cazul în care copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.

.