Villkorbeskrivning
Microphthalmia är en ögonsjukdom som uppstår före födseln. Vid detta tillstånd är en eller båda ögongloberna onormalt små. Hos vissa individer kan ögongloben tyckas saknas helt och hållet, men även i dessa fall finns i allmänhet en del kvarvarande ögonvävnad. Allvarlig mikroftalmi bör särskiljas från ett annat tillstånd som kallas anoftalmi, där det inte bildas någon ögonglob alls. Termerna anoftalmi och svår mikroftalmi används dock ofta synonymt. Mikroftalmi kan leda till betydande synförlust eller inte. Det finns inget botemedel för dessa tillstånd, men många behandlingar finns tillgängliga. Ingen behandling behövs för mild eller måttlig microphthalmia. Proteser kommer att användas vid anoftalmi samt kirurgi för att utvidga palpebralsprickorna (ögonöppning mellan övre och undre ögonlocket) och orbita (benig ögonhåla). Rekonstruktiv kirurgi utförs vanligtvis lite senare i barndomen för att tillåta tillväxt av ansiktsbenen, även om vissa förberedande operationer kan göras tidigare. Personer med microphthalmia kan också ha andra ögonavvikelser, bland annat grumling av ögats lins (grå starr) och en förträngd ögonöppning (förträngd palpebralspricka). Dessutom kan drabbade personer ha en abnormitet som kallas mikrocornea, där den klara främre täckningen av ögat (hornhinnan) är liten och onormalt böjd. Mellan en tredjedel och hälften av de drabbade individerna har mikroftalmi som en del av ett syndrom som påverkar andra organ och vävnader i kroppen. Mikroftalmi förekommer hos ungefär 1 av 10 000 individer. Vårt program har spårat anoftalmi/mikroftalmi bland levande födda barn i utvalda grevskap sedan 2005 och utvidgas gradvis till hela delstaten.
- Med hjälp av data från födslar till invånare i Hennepin- och Ramsey-grevskapen mellan 2012-2016 fann vi att ungefär 1,6 bebisar föddes med anoftalmi/mikroftalmi per 10 000 födslar.
- Med hjälp av dessa uppgifter uppskattar vi att cirka 11 barn föds med anoftalmi/mikroftalmi varje år i Minnesota.
Föräldrautbildning och stöd är viktigt, och lokala, regionala och nationella organisationer kan vara till stor hjälp.