Trisomi 13 och trisomi 18 hos barn

Vad är trisomi 13 och trisomi 18 hos barn?

Trisomi 13 och trisomi 18 är genetiska sjukdomar. De innefattar en kombination av fosterskador. Detta inkluderar allvarliga inlärningsproblem och hälsoproblem som påverkar nästan alla organ i kroppen.

De flesta barn som föds med trisomi 13 eller 18 dör vid 1 års ålder. Men vissa bebisar med dessa störningar överlever det första levnadsåret. Det är svårt att förutsäga hur länge ett barn med dessa störningar kan leva. Det finns några få rapporter om barn med trisomi 13 eller 18 som överlever till tonåren. Men detta är ovanligt.

Kromosomer kommer i uppsättningar om två, eller par. De flesta människor har 23 kromosompar i sina celler. Trisomi innebär att en person har 3 av en viss kromosom i stället för 2. Trisomi 13 innebär att barnet har 3 kopior av kromosom nummer 13. Trisomi 18 innebär att barnet har 3 kopior av kromosom nummer 18.

Vad orsakar trisomi 13 och trisomi 18 hos ett barn?

När ett barn blir befruktat börjar en normal äggcell och en normal spermiecell med 46 kromosomer. Ägg- och spermiecellerna delar sig sedan på mitten. Ägg- och spermiecellerna har då 23 kromosomer vardera. När en spermie med 23 kromosomer befruktar ett ägg med 23 kromosomer har barnet då en komplett uppsättning av 46 kromosomer. Hälften kommer från fadern och hälften från modern.

Men ibland uppstår ett fel när de 46 kromosomerna delas på hälften. Det kan hända att en ägg- eller spermiecell behåller båda kopiorna av kromosom nummer 13 eller 18, i stället för bara en kopia. Om detta ägg eller denna spermie befruktas kommer barnet att ha 3 kopior av kromosom nummer 13 eller 18. Om barnet har 3 kopior av kromosom nummer 13 kallas detta för trisomi 13. Om barnet har 3 kopior av kromosom nummer 18 kallas detta för trisomi 18. Den extra kopian av kromosom nummer 13 eller 18 finns i varje cell i kroppen.

Ibland är den extra kromosomen nummer 13 eller nummer 18, eller en del av den, fäst vid en annan kromosom i ägget eller spermien. Detta kallas för en translokation. Detta är den enda formen av trisomi 13 eller 18 som kan ärvas från en förälder. Vissa föräldrar kan ha balanserad translokation. Detta innebär att kromosomen med nummer 13 eller 18 är fäst vid en annan kromosom. Men det påverkar inte deras egen hälsa.

En sällsynt form kallas mosaisk trisomi 13 eller 18. Detta är när ett fel i celldelningen sker efter att ägget har befruktats. Personer med detta syndrom har både normala celler och vissa celler med ett extra kromosomnummer 13 eller 18.

Vilka symtom har trisomi 13 och trisomi 18 hos ett barn?

Symtomen kan uppträda lite olika hos varje barn.

Ett barn med trisomi 13 kan ha symtom som t.ex:

• Låg födelsevikt

• Litet huvud med sluttande panna

• Strukturella problem i hjärnan, såsom att hjärnans framsida inte delas normalt (holoprosencefali)

• Ögon som ligger tätt ihop

• Näsan eller näsborrarna är dåligt utvecklade

• Läppspalt och gomspalt

• Låg vikt.öron som har en ovanlig form

• Skalpproblem som ser ut som sår (cutis aplasia)

• Purpurfärgad-röda födelsemärken från små blodkärl nära huden (hemangiom)

• Extra fingrar och tår (polydaktyli)

• Fötter med framträdande hälar

• Hjärta defekter

• Njurproblem

• En del av magens (bukens) organ böljar ut genom en öppning nära navelsträngen (omfalocele)

• In pojkbarn, testiklar som inte kommit ner i pungen

• Hos flickebarn, en livmoder som bildas i två grenar (tvåhornig livmoder)

Ett barn med trisomi 18 kan ha symtom som t.ex:

• Skakande tunn och bräcklig

• Svårt att trivas

• Problem med att äta

• Liten storlek, även vid fullgången förlossning

• Litet huvud

• Lågt födelsevärdeöron

• Liten mun och käke

• Kort bröstben

• Svagt skrik

• Svagt skrik

• Problem med hörseln

• Hjärtavvikelser

• Kan inte sträcka ut fingrarna helt

• Armar och ben i böjt läge (kontraktur)

• Fötter med en böjd form, kallas rocker bottom

• Ryggmärgen är inte helt sluten (spina bifida)

• Ögonproblem

• Läpp- och gomspalt

• Långsam tillväxt

• Kramper

• Högt blodtryck

• Njurproblem

• Kurvatur i ryggraden (skolios)

• I pojkebarn, testiklarna inte nedstigit i pungen

De flesta barn med trisomi 18 har problem som påverkar alla delar av kroppen. Hjärtproblem, matningsproblem och infektioner är det som oftast leder till döden.

Hur diagnostiseras trisomi 13 och trisomi 18 hos ett barn?

Chromosomproblem som trisomi 13 eller 18 kan ofta diagnostiseras före födseln. Detta görs genom att titta på celler i fostervattnet eller från moderkakan. Det kan också göras genom att titta på mängden av barnets DNA i moderns blod. Detta är en icke-invasiv prenatal screening. Dessa tester är mycket exakta.

Fetal ultraljud under graviditeten kan också visa på möjligheten av trisomi 13 eller 18. Men ultraljud är inte 100 procent exakt. Problem som orsakas av trisomi 13 eller 18 kanske inte syns med ultraljud.

Efter födseln kan ditt barn diagnostiseras med en fysisk undersökning. Vårdgivaren kan också ta ett blodprov. Detta kontrolleras i ett laboratorium för att hitta den extra kromosomen.

Hur behandlas trisomi 13 och trisomi 18 hos ett barn?

Behandlingen beror på ditt barns symtom, ålder och allmänna hälsotillstånd. Det beror också på hur allvarligt tillståndet är. Prata med ditt barns sjukvårdspersonal om risker, fördelar och eventuella biverkningar av alla behandlingar.

Vad är möjliga komplikationer av trisomi 13 och trisomi 18 hos ett barn?

Svåra, ofta livshotande hälsoproblem förekommer både vid trisomi 13 och trisomi 18. Behandlingen av komplikationer varierar beroende på vilket kroppsorgan som påverkas och hur allvarligt problemet är. Ditt barns vårdgivare kommer att diskutera behandlingsalternativ med dig.

Hur kan jag hjälpa till att förebygga trisomi 13 och trisomi 18 hos mitt barn?

Forskare vet inte hur man kan förebygga de kromosomfel som orsakar dessa sjukdomar. Det finns ingen anledning att tro att en förälder kan göra något för att orsaka eller förebygga trisomi 13 eller 18 hos sitt barn.

Om du är yngre än 35 år ökar risken för att få ett barn med trisomi 13 eller 18 något varje år när du blir äldre. När ett barn föds med misstänkt trisomi 13 eller 18 tar en vårdgivare ett blodprov för att göra en kromosomanalys (karyotyp). Detta bekräftar trisomi 13 eller 18. Testet visar också vilket kromosomproblem som orsakat störningen. Denna information är viktig för att bedöma risken vid framtida graviditeter. Translokation och mosaisk trisomi 13 och 18 har olika risker för framtida graviditeter.

Din vårdgivare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Denna expert kan förklara resultaten av kromosomtesterna i detalj. Han eller hon kan tala om risker för framtida graviditeter. Rådgivaren kan berätta vilka tester som finns tillgängliga för att diagnostisera kromosomproblem innan barnet föds.

Hur kan jag hantera trisomi 13 och trisomi 18 hos mitt barn?

En diagnos av trisomi 13 eller trisomi 18 kan vara överväldigande och upprörande. Du kommer att stå inför svåra beslut om hur du ska ta hand om ditt barn. Många barn som föds med trisomi 13 eller trisomi 18 lever kanske inte längre än de första dagarna eller veckorna i livet. Så du kanske måste hantera att ditt barn aldrig kommer hem från sjukhuset.

Många resurser finns tillgängliga för att hjälpa dig. Dessa inkluderar tjänster för tidig intervention, hospicevård, socialarbetare, en sjukhuspräst eller prästerskap och genetiska rådgivare. Stödgrupper som inkluderar andra familjer som har ett liknande problem kan också hjälpa dig att hantera frågor och känslor.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Om du tar hand om ditt barn hemma ska du ringa ditt barns vårdgivare om ditt barn har:

• Symtom som inte blir bättre, blir värre eller oroar dig

• Nya symptom

Nyckelpunkter om trisomi 13 och trisomi 18 hos barn

• Trisomi 13 och trisomi 18 är genetiska sjukdomar. De innefattar en kombination av fosterskador, till exempel allvarliga inlärningsproblem och hälsoproblem som påverkar nästan alla organ i kroppen.

• De flesta barn som föds med trisomi 13 eller 18 dör när de är ett år gamla. Men vissa barn med dessa störningar överlever det första levnadsåret.

• Det finns ingen anledning att tro att en förälder kan göra något för att orsaka eller förebygga trisomi 18 eller 13 hos sitt barn. Forskare vet inte hur man ska förhindra de kromosomfel som orsakar dessa störningar.

• En diagnos av trisomi 13 eller 18 kan vara överväldigande och upprörande. Du kommer att stå inför svåra beslut om hur du ska ta hand om ditt barn.

• Många resurser finns tillgängliga för att hjälpa dig. Dessa inkluderar tjänster för tidig intervention, hospicevård, socialarbetare, en sjukhuspräst eller präster, genetiska rådgivare och stödgrupper.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• Känn till orsaken till besöket och vad du vill ska hända.

• För besöket kan du skriva ner frågor som du vill ha svar på.

• Under besöket kan du skriva ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya mediciner, behandlingar eller tester. Skriv också ner alla nya instruktioner som din vårdgivare ger dig för ditt barn.

• Veta varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling skrivs ut och hur det kommer att hjälpa ditt barn. Vet också vilka biverkningarna är.

• Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

• Veta varför ett test eller en procedur rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

• Vissa vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller inte genomgår testet eller proceduren.

• Om ditt barn har ett uppföljningsbesök, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.

• Vissa hur du kan kontakta ditt barns vårdgivare efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjukt och du har frågor eller behöver råd.