Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är en av de vanligaste, livshotande genetiska sjukdomarna. Vid ADPKD utvecklas och förstoras vätskefyllda cystor i båda njurarna, vilket så småningom leder till njursvikt. Det är den fjärde vanligaste orsaken till njursvikt och mer än 50 procent av personer med ADPKD kommer att utveckla njursvikt vid 50 års ålder. När en person väl har fått njursvikt är dialys eller en transplantation de enda alternativen.
ADPKD är en smärtsam sjukdom som påverkar livskvaliteten. Den genomsnittliga storleken på en typisk njure är en mänsklig knytnäve. Polycystiska njurar kan bli mycket större, vissa blir lika stora som en fotboll och väger upp till 30 pund vardera.
Till skillnad från vissa genetiska sjukdomar hoppar ADPKD inte över en generation vilket innebär att den ofta drabbar många personer i en familj. Ungefär 10 procent av de personer som diagnostiseras med ADPKD har ingen familjehistoria av sjukdomen och sjukdomen utvecklas som en spontan (ny) mutation. När en person väl har ADPKD, även genom en spontan mutation, har han eller hon en 50-procentig chans att föra sjukdomen vidare till vart och ett av sina barn.