Trisomía 13 y trisomía 18 en niños

¿Qué son la trisomía 13 y la trisomía 18 en niños?

La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos. Incluyen una combinación de defectos de nacimiento. Incluyen graves problemas de aprendizaje y problemas de salud que afectan a casi todos los órganos del cuerpo.

La mayoría de los bebés que nacen con trisomía 13 o 18 mueren al año de edad. Pero algunos bebés con estos trastornos sobreviven al primer año de vida. Es difícil predecir cuánto tiempo puede vivir un niño con estos trastornos. Hay algunos informes de bebés con trisomía 13 o 18 que sobreviven hasta la adolescencia. Pero esto es inusual.

Los cromosomas vienen en conjuntos de 2, o pares. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas en sus células. La trisomía significa que una persona tiene 3 de un determinado cromosoma en lugar de 2. La trisomía 13 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma número 13. La trisomía 18 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma número 18.

¿Qué causa la trisomía 13 y la trisomía 18 en un niño?

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.

Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 13 o 18, en lugar de una sola copia. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 13 o 18. Si el bebé tiene tres copias del cromosoma 13, se denomina trisomía 13. Si el bebé tiene 3 copias del cromosoma número 18, se denomina trisomía 18. La copia extra del cromosoma número 13 o del número 18 está presente en todas las células del cuerpo.

A veces el cromosoma número 13 o número 18 extra, o parte de él, se une a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. Esto se denomina translocación. Esta es la única forma de trisomía 13 o 18 que puede heredarse de uno de los padres. Algunos padres pueden tener una translocación equilibrada. Esto significa que el cromosoma número 13 o 18 está unido a otro cromosoma. Pero no afecta a su propia salud.

Una forma poco frecuente es la llamada trisomía 13 o 18 en mosaico. Esto ocurre cuando se produce un error en la división celular tras la fecundación del óvulo. Las personas con este síndrome tienen tanto células normales como algunas células con un número extra de cromosomas 13 o 18.

¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 13 y la trisomía 18 en un niño?

Los síntomas pueden presentarse de forma un poco diferente en cada niño.

Un bebé con trisomía 13 puede tener síntomas como:

• Peso bajo al nacer

• Cabeza pequeña con la frente inclinada

• Problemas estructurales del cerebro, como que la parte frontal del cerebro no se divide normalmente (holoprosencefalia)

• Ojos muy juntos

• Nariz o fosas nasales poco desarrolladas

• Labio leporino y paladar hendido

• Orejas de implantación bajaorejas de implantación baja que tienen una forma inusual

• Problemas en el cuero cabelludo que parecen llagas (aplasia cutis)

• Marcas de nacimiento de color rojo púrpurarojas de nacimiento de pequeños vasos sanguíneos cerca de la piel (hemangiomas)

• Dedos de más y de menos (polidactilia)

• Pies con talones prominentes

• Defectos del corazón defectos

• Problemas renales

• Parte de los órganos del vientre (abdominales) que sobresalen por una abertura cerca del cordón umbilical (onfalocele)

• En bebés varones, testículos que no descienden al escroto

• En los bebés niña, un útero que se forma en 2 ramas (útero bicorne)

Un bebé con trisomía 18 puede tener síntomas como:

• Parece delgado y frágil

• Falta de desarrollo

• Problemas para alimentarse

• Tamaño pequeño, incluso cuando nacen a término

• Cabeza pequeña

• Orejas de poca implantación

.orejas

• Boca y mandíbula pequeñas

• Esternón corto

• Llanto débil

• Problemas de audición

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• Defectos en el corazón

• No puede extender los dedos completamente

• Brazos y piernas en posición doblada (contractura)

• Pies con forma curvada, conocido como rocker bottom

• Médula espinal no totalmente cerrada (espina bífida)

• Problemas oculares

• Labio y paladar hendido

• Crecimiento lento

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• Convulsiones

• Presión arterial alta

• Problemas renales

• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

• En bebés varones, los testículos no descienden al escroto

La mayoría de los bebés con trisomía 18 tienen problemas que afectan a todas las partes del cuerpo. Los problemas cardíacos, los problemas de alimentación y las infecciones son los que más a menudo conducen a la muerte.

¿Cómo se diagnostican la trisomía 13 y la trisomía 18 en un niño?

Los problemas cromosómicos como la trisomía 13 o 18 pueden diagnosticarse a menudo antes del nacimiento. Esto se hace observando las células del líquido amniótico o de la placenta. También puede hacerse observando la cantidad de ADN del bebé en la sangre de la madre. Se trata de un cribado prenatal no invasivo. Estas pruebas son muy precisas.

La ecografía fetal durante el embarazo también puede mostrar la posibilidad de trisomía 13 o 18. Pero la ecografía no es 100% precisa. Los problemas causados por la trisomía 13 o 18 pueden no verse con la ecografía.

Después del nacimiento, su bebé puede ser diagnosticado con un examen físico. El profesional sanitario también puede tomar una muestra de sangre. Ésta se analiza en un laboratorio para encontrar el cromosoma extra.

¿Cómo se tratan la trisomía 13 y la trisomía 18 en un niño?

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y la salud general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la enfermedad. Hable con el personal sanitario de su hijo sobre los riesgos, los beneficios y los posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la trisomía 13 y la trisomía 18 en un niño?

Tanto en la trisomía 13 como en la trisomía 18 se producen problemas de salud graves y a menudo potencialmente mortales. El tratamiento de las complicaciones varía según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. El profesional sanitario de su hijo analizará con usted las opciones de tratamiento.

¿Cómo puedo ayudar a prevenir la trisomía 13 y la trisomía 18 en mi hijo?

Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causan estos trastornos. No hay ninguna razón para creer que un padre pueda hacer algo para causar o prevenir la trisomía 13 o 18 en su hijo.

Si tiene menos de 35 años, el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 o 18 aumenta ligeramente cada año a medida que envejece. Tras el nacimiento de un bebé con sospecha de trisomía 13 o 18, un profesional sanitario le tomará una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo). Esto confirma la trisomía 13 o 18. Esta prueba también muestra el problema cromosómico que ha causado el trastorno. Esta información es importante para evaluar el riesgo en futuros embarazos. Las trisomías 13 y 18 en translocación y en mosaico tienen diferentes riesgos para futuros embarazos.

Su proveedor de atención médica puede remitirle a un asesor genético. Este experto puede explicarle en detalle los resultados de las pruebas cromosómicas. Él o ella puede hablar sobre los riesgos para futuros embarazos. El asesor puede informarle de las pruebas disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca el bebé.

¿Cómo puedo afrontar la trisomía 13 y la trisomía 18 en mi hijo?

Un diagnóstico de trisomía 13 o trisomía 18 puede ser abrumador y perturbador. Se enfrentará a decisiones difíciles sobre cómo cuidar a su bebé. Muchos bebés nacidos con trisomía 13 o trisomía 18 pueden no vivir más allá de los primeros días o semanas de vida. Por lo tanto, es posible que tenga que enfrentarse a que su bebé nunca vuelva a casa desde el hospital.

Hay muchos recursos disponibles para ayudarle. Entre ellos se encuentran los servicios de intervención temprana, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán del hospital o el clero y los asesores genéticos. Los grupos de apoyo que incluyen a otras familias que se enfrentan a un problema similar también pueden ayudarle a afrontar las preguntas y las emociones.

¿Cuándo debo llamar al profesional sanitario de mi hijo?

Si está cuidando a su hijo en casa, llame al proveedor de atención médica de su hijo si éste tiene:

• Síntomas que no mejoran, que empeoran o que le preocupan

• Síntomas nuevos

Puntos clave sobre la trisomía 13 y la trisomía 18 en niños

• La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos. Incluyen una combinación de defectos de nacimiento, como graves problemas de aprendizaje y problemas de salud que afectan a casi todos los órganos del cuerpo.

• La mayoría de los bebés que nacen con trisomía 13 o 18 mueren antes de cumplir un año. Pero algunos bebés con estos trastornos sobreviven al primer año de vida.

• No hay ninguna razón para creer que un padre pueda hacer algo para causar o prevenir la trisomía 18 o 13 en su hijo. Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causan estos trastornos.

• Un diagnóstico de trisomía 13 o 18 puede ser abrumador y perturbador. Se enfrentará a decisiones difíciles sobre cómo cuidar a su bebé.

• Hay muchos recursos disponibles para ayudarle. Entre ellos se encuentran los servicios de intervención temprana, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán del hospital o el clero, los asesores genéticos y los grupos de apoyo.

Siguientes pasos

Consejos para ayudarle a sacar el máximo provecho de una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Conozca el motivo de la visita y lo que desea que suceda.

• Antes de la visita, escriba las preguntas que quiere que le respondan.

• En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.

• Saber por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo puede tratarse de otras maneras.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Saber qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.

• Saber cómo puede ponerse en contacto con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita consejo.