Abstract
La afasia progresiva primaria es un trastorno neurodegenerativo que se clasificó recientemente en tres tipos: fluida (semántica), no fluida y logopénica. La variante logopénica es la menos común y está estrechamente relacionada con la enfermedad de Alzheimer en comparación con las otras dos variantes que están estrechamente relacionadas con la demencia frontotemporal. Reportamos el caso de una mujer de mediana edad que se presentó en nuestro centro con afasia progresiva que no fue diagnosticada durante dos años. La evaluación neurológica de la paciente, incluyendo la tomografía por emisión de positrones, es consistente con una variante logopénica de afasia progresiva primaria.
1. Introducción
La afasia primaria progresiva (APP) es un espectro de trastornos heterogéneos que se caracterizan por una neurodegeneración lentamente progresiva que afecta principalmente a la función del lenguaje .
La primera descripción de deterioros aislados del lenguaje fue probablemente realizada por Serieux a finales del siglo XIX . Hasta ahora no se han realizado estudios epidemiológicos exhaustivos para definir la demografía exacta de la APP. Sin embargo, la PPA sigue considerándose una enfermedad rara con tasas de progresión variables, edades de inicio variables y sin una preponderancia de género notable.
En las últimas décadas se ha producido un progreso espectacular en nuestra comprensión de la PPA gracias a los avances en neuropatología, neurogenética y neuropsicología. La APP se ha subclasificado recientemente en tres tipos distintos: afasia progresiva no fluida (APNF), demencia semántica (DS) y la variante logopénica (LPA) recientemente descrita. La variante logopénica representa un tercio de los casos de APP. En este trabajo discutiremos el caso de una paciente con LPA que presenta también rasgos de enfermedad de Alzheimer temprana.
2. Informe del caso
La paciente es una señora caucásica zurda de 54 años que fue remitida a nuestro centro para la evaluación de las dificultades del habla. La paciente notó un problema de habla que progresaba gradualmente unos dos años antes de su presentación. Sus principales dificultades estaban relacionadas con la búsqueda de palabras y la incapacidad de expresarse muy bien con pausas frecuentes. Su comprensión también estaba afectada, pero mucho menos que su fluidez. Además, señaló que su capacidad de lectura estaba disminuyendo y su capacidad de escritura parecía estar deteriorándose. La paciente negaba cualquier antecedente de debilidad, problemas para tragar, dificultad para respirar, entumecimiento, pérdida de visión, audición o equilibrio. Su marido había pensado que su memoria a corto plazo también estaba deteriorada. Los antecedentes familiares de la paciente eran significativos para la enfermedad de Alzheimer que afectó a su tía a los 80 años. La paciente negó tener antecedentes de accidentes cerebrovasculares, convulsiones o lesiones en la cabeza. No se informó de anormalidades en el comportamiento. Su examen médico era normal, excepto por las anormalidades corticales altas. Los exámenes de los nervios craneales, el sistema motor, el sistema sensorial y el sistema de coordinación eran normales. La paciente obtuvo una puntuación de 23/30 en el examen de evaluación cognitiva de Montreal (MOCA). En el examen detallado del lenguaje había evidencia de afasia que puede clasificarse como afasia global. La fluidez de la paciente estaba disminuida con dificultades para encontrar palabras sin agramatismo. La comprensión de palabras aisladas estaba intacta, mientras que la comprensión de frases complejas estaba deteriorada. La repetición y la amplitud de los dígitos también estaban deterioradas. La denominación estaba ligeramente afectada. La memoria a corto plazo, incluida la memoria episódica, estaba afectada. Las señales no parecían ayudar a mejorar el recuerdo. Curiosamente, la función visoespacial estaba afectada de forma muy sutil. La paciente fue capaz de copiar un cubo, pero sólo después de varios intentos fallidos.
Antes de ser evaluada por nosotros, la paciente se sometió a numerosas pruebas que resultaron normales, incluyendo una resonancia magnética cerebral (MRI), un panel autoinmune completo, una electroencefalografía (EEG) y pruebas de vitamina B12, ácido fólico, hormona estimulante de la tiroides (TSH) y reagina plasmática rápida (RPR). Se evaluó a la paciente con una tomografía por emisión de positrones (PET) que mostró hipometabolismo en los lóbulos parietal y temporal bilaterales (Figuras 1(a), 1(b) y 1(c)).
(a)
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
(a)-(c) muestra la TEP cerebral de la paciente que muestra bilateral predominantemente del lado izquierdo, hipometabolismo parietotemporal en diferentes orientaciones.
Los hallazgos clínicos junto con los radiológicos son altamente sugestivos de afasia primaria progresiva logopénica (APP).
3. Discusión
La evaluación neurocognitiva de nuestra paciente es altamente sugestiva de APP.
La APP fue descrita por primera vez por Gorno-Tempini y sus colaboradores en 2004 . El trastorno se presenta típicamente con dificultad para encontrar palabras sin agramatismo, deterioro de la repetición, deterioro de la comprensión de oraciones complejas con comprensión retenida de palabras aisladas.
LPA implica típicamente una anormalidad en los lóbulos parietotemporales, predominantemente, el lado dominante . El TEP de nuestra paciente reveló una patología parietotemporal bilateral, predominantemente en el lado izquierdo. La mayoría de los casos de LPA muestran biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Los biomarcadores del LCR aún no estaban disponibles en el momento de la comunicación de los casos.
La histopatología de la LPA es variable, pero la patología de la enfermedad de Alzheimer es el hallazgo más común. En la serie reportada en 2008 por Josephs y coinvestigadores, todos los pacientes con PPA cuya patología mostraba cambios consistentes con la patología de EA pertenecían al grupo de LPA . Otras series encontraron patología de EA en la mayoría de los casos, incluida la patología de demencia lobar frontotemporal (DLFT), en aproximadamente una quinta parte del fenotipo de LPA.
Nuestro paciente tenía hallazgos muy sutiles que sugieren una disfunción visoespacial leve muy temprana similar a la EA y déficits sutiles de memoria cortical. Estos hallazgos predicen una patología de tipo EA.
4. Conclusión
La LPA es un raro trastorno neurodegenerativo que está estrechamente relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas iniciales son muy sutiles y requieren un alto índice de sospecha. El personal sanitario debe ser consciente de esta entidad y de otras que se presentan con anormalidades cognitivas sutiles. A pesar de la falta de un tratamiento eficaz, el reclutamiento de estos pacientes para la investigación es inestimable para ayudar a mejorar nuestra comprensión de la fisiopatología de la enfermedad que debería guiarnos algún día hacia un tratamiento eficaz.