Asesoramiento y pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de mama

Algunas mujeres heredan cambios (mutaciones) en ciertos genes que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama (y posiblemente otros tipos de cáncer). Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en algunos de estos genes. Aunque las pruebas pueden ser útiles en algunos casos, no todas las mujeres necesitan someterse a ellas, y hay que considerar cuidadosamente los pros y los contras.

Cuando se trata del riesgo de cáncer de mama, los cambios genéticos heredados más importantes están en los genes BRCA1 y BRCA2. Se dice que las mujeres (y los hombres) con uno de estos cambios genéticos padecen el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC).

• Las mujeres con un cambio en el gen BRCA tienen un riesgo mucho mayor de padecer cáncer de mama, así como un mayor riesgo de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer.
• Los hombres con un cambio en el gen BRCA tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama (aunque este riesgo es menor que en las mujeres para empezar), cáncer de próstata, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer.

Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, tiene un mayor riesgo de padecerlo usted misma. La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no tienen un cambio genético heredado que afecte en gran medida a su riesgo. Sin embargo, un cambio genético heredado es más probable en mujeres con un fuerte historial familiar de cáncer de mama, especialmente si el historial familiar también incluye otros tipos de cáncer, como el de ovarios, páncreas o próstata. El riesgo de padecer un síndrome hereditario también se ve afectado por:

• La cercanía de los miembros de la familia afectados (el cáncer en parientes cercanos como la madre o la hermana es más preocupante que el cáncer en parientes más lejanos, aunque esto también puede ser importante).
• El número de miembros de la familia afectados
• La edad en la que se diagnosticó a sus familiares (Una edad más temprana es más preocupante.)

Considerar el asesoramiento genético y las pruebas de riesgo de cáncer de mama

Si tiene cáncer de mama o antecedentes familiares de cáncer de mama, hable con su médico. Como primer paso, su médico podría utilizar una de las diversas herramientas de evaluación del riesgo que existen actualmente. Estos modelos matemáticos utilizan sus antecedentes familiares y otros factores para ayudarles a usted y a su médico a hacerse una mejor idea de su riesgo de tener una mutación BRCA. Sin embargo, estas herramientas no son perfectas y cada una de ellas puede dar resultados diferentes, por lo que los médicos todavía están intentando averiguar cuál es la mejor manera de utilizarlas.

Independientemente de si se utiliza o no una de estas herramientas, su médico podría sugerirle que se beneficie de hablar con un asesor genético u otro profesional de la salud con formación en asesoramiento genético. Ellos pueden revisar su historial familiar en detalle para ver la probabilidad de que usted tenga un síndrome de cáncer familiar como el HBOC. El asesor también puede describirle las pruebas genéticas y explicarle lo que las pruebas podrían indicarle, lo que puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.

Es muy importante entender lo que las pruebas genéticas pueden y no pueden decirle, y sopesar cuidadosamente los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas antes de realizarlas. Las pruebas pueden ser muy costosas y es posible que no estén cubiertas (o sólo parcialmente) por algunos planes de seguro médico.

Si decide hacerse las pruebas, el asesor genético (u otro profesional de la salud) también puede ayudarle a explicar lo que significan los resultados, tanto para usted como posiblemente para otros miembros de la familia. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas en general, consulte Genética y cáncer.

Pruebas de detección de mutaciones del gen BRCA

Algunos grupos de expertos han elaborado directrices sobre qué mujeres (y hombres) deberían considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético y, posiblemente, de someterse a pruebas de detección de mutaciones del gen BRCA. Estas directrices pueden ser complejas y no todos los médicos están de acuerdo con ellas, pero en general incluyen dos grupos principales de personas:

Mujeres que ya han sido diagnosticadas de cáncer de mama: La mayoría de los médicos están de acuerdo en que no todas las mujeres con cáncer de mama necesitan asesoramiento y pruebas genéticas. Pero es más probable que el asesoramiento y las pruebas sean útiles si:

• Se le diagnosticó cáncer de mama a una edad más temprana (especialmente si tiene cáncer de mama triple negativo)
• Se le ha diagnosticado cáncer de mama por segunda vez (no es una recidiva del primer cáncer)
• Es de ascendencia judía asquenazí
• Tiene antecedentes familiares de cáncer de mama (especialmente a una edad más temprana o en hombres), cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata

Otros grupos de personas: El asesoramiento y las pruebas genéticas también podrían recomendarse a otras personas que tienen un mayor riesgo de sufrir mutaciones del BRCA, incluyendo:

• Personas con antecedentes familiares conocidos de una mutación BRCA
• Mujeres diagnosticadas de cáncer de ovario o cáncer de páncreas, u hombres diagnosticados de cáncer de mama, cáncer de páncreas o cáncer de próstata de alto grado o metastásico
• Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama a una edad temprana, más de un miembro de la familia con cáncer de mama, o cáncer de mama en un miembro masculino de la familia
• Personas con un familiar cercano con antecedentes de cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico

Prueba de otras mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de cáncer de mama

Las mutaciones en uno de los genes BRCA son responsables de la mayoría de los cánceres de mama heredados. Pero los cambios heredados en otros genes, como PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (relacionado con el síndrome de Cowden) y TP53 (relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni) también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Las pruebas para detectar cambios en estos genes se realizan con menos frecuencia, pero podrían considerarse en algunas situaciones.

Cómo se realizan las pruebas

Las pruebas genéticas pueden realizarse en muestras de sangre o saliva, o a partir de un hisopo del interior de una mejilla. Las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.

Hay muchas mutaciones posibles en los genes BRCA. Las pruebas pueden realizarse para buscar una (o unas pocas) mutación(es) específica(s), o pueden realizarse pruebas más extensas para buscar muchas mutaciones BRCA diferentes. El enfoque de las pruebas depende de la situación. Por ejemplo, si alguien se somete a las pruebas porque tiene un miembro de la familia con una mutación BRCA conocida, las pruebas pueden centrarse únicamente en la búsqueda de esa mutación específica. En el caso de las personas de ascendencia judía asquenazí, las pruebas podrían centrarse en las mutaciones BRCA específicas más comunes en este grupo de personas. Pero si no hay ninguna razón para sospechar de un cambio genético específico, es probable que las pruebas busquen muchas mutaciones diferentes.

Cómo obtener los resultados de las pruebas genéticas

Antes de someterse a las pruebas genéticas, es importante saber de antemano lo que los resultados podrían indicar o no sobre su riesgo. Las pruebas genéticas no son perfectas. Las pruebas pueden no proporcionar respuestas claras para algunas personas. Por eso es importante reunirse con un asesor genético o un profesional de la genética del cáncer, incluso antes de someterse a las pruebas.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser:

• Positivos para una mutación que se ha analizado. Si este es el caso, podría haber medidas que puede tomar para ayudar a reducir su riesgo de cáncer de mama (u otros cánceres). Si ya se le ha diagnosticado cáncer de mama, un resultado positivo podría afectar a sus opciones de tratamiento del cáncer de mama.
• Negativo para la(s) mutación(es) analizada(s). Puede ser tranquilizador saber que la prueba no ha encontrado una mutación que aumente su riesgo. Sin embargo, es importante entender que los resultados de las pruebas genéticas no siempre pueden garantizar que no se corra un mayor riesgo. Por ejemplo, puede existir la posibilidad de que tenga una mutación diferente para la que no se hizo la prueba.
• Inconclusa. En algunos casos, es posible que la prueba no pueda decir con seguridad si tiene una mutación genética.
• Positivo para una variante de significado desconocido (VUS). Esto significa que la prueba encontró un cambio genético (variante), pero no está claro si este cambio en particular afecta a su riesgo.

Para obtener más información sobre estos diferentes tipos de resultados de las pruebas, consulte ¿Qué sucede durante las pruebas genéticas de riesgo de cáncer?

Los resultados de las pruebas genéticas a veces pueden ser complejos o confusos, por lo que es importante repasarlos con un asesor genético o un profesional de la genética del cáncer. Ellos pueden explicarle lo que pueden significar para usted (y posiblemente para otros miembros de la familia).

Pruebas genéticas directas al consumidor

Algunas pruebas genéticas están ahora disponibles directamente para el público, pero hay algunas preocupaciones con este tipo de pruebas. Por ejemplo, la FDA ha aprobado una prueba que busca un pequeño número de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, hay más de 1.000 mutaciones BRCA conocidas. Esto significa que hay muchas mutaciones BRCA que no serían detectadas por esta prueba. Una mujer con un resultado negativo en la prueba podría asumir que no tiene que preocuparse por su riesgo, cuando en realidad podría seguir teniendo una mutación BRCA diferente.

Nuestra sección sobre genética y cáncer tiene más información sobre las mutaciones genéticas y las pruebas para detectarlas.