Základní informace: Turnersův syndrom je nejčastější abnormalita pohlavních chromozomů u žen, která vzniká na základě buněčné linie 45,X. Mozaikovitý chromozomální doplněk (např. 45,X/46,XX) je zjistitelný u více než poloviny všech pacientů s Turnersovým syndromem. Pro dívky s Turnerovým syndromem je charakteristický malý vzrůst, který lze přičíst přítomnosti genu SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). Většina postižených žen nemá pubertální vývoj a má primární amenoreu v důsledku předčasného selhání vaječníků. V literatuře je málo zpráv o Turnerových dívkách s normální výškou a spontánní pubertou. Popisujeme dívku s mozaikovou formou Turnerovy choroby s normálním vzrůstem, která dosáhla spontánní puberty.
Případ: U 11leté dívky byl Turnersův syndrom diagnostikován amniocentézou a potvrzen postnatálně. Amniocentéza byla provedena vzhledem k věku matky. Karyotyp 45,X(19)/46,XX(11) potvrdil mozaikovou formu Turnersova syndromu. Fenotypově má dysplastické nehty a levou akcesorní bradavku. Její ultrazvukové vyšetření ledvin a ECHO srdce však byly normální. Její funkce štítné žlázy je normální. Dostává podporu pro matematiku. Nejsou známy žádné další potíže s učením. Otec měří 180,34 cm. Maminka měří 170 cm. Střední výška rodičů je 168 cm a cílové rozmezí centilu je mezi 25. a 98.
Výška naší pacientky zůstává na 91. centilu. Její hmotnost je na 25. centilu. Pubertální změny nastaly v 10 letech se spontánní menarché v 10,6 letech. Výchozí gonadotropiny byly zvýšené; FSH 8,9 iu/l a LH 2,6 iu/l GnRH test provedený v 15 měsících věku ukázal přehnanou odpověď FSH. Její anti-mulleriánský hormon má hodnotu 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), což naznačuje nízkou ovariální rezervu. Rodina byla poučena o možnosti předčasného selhání vaječníků.
Závěr: Mozaikové formy Turnersova syndromu nemusí vykazovat problémy související s růstem. Předporodní screening může změnit naše vnímání Turnersova syndromu a napomoci vhodnému poradenství a následnému sledování.