Některé ženy zdědily změny (mutace) v určitých genech, které zvyšují riziko rakoviny prsu (a případně i dalších nádorů). Genetické testování lze provést za účelem vyhledání mutací v některých z těchto genů. Ačkoli testování může být v některých případech užitečné, ne každá žena musí být testována a je třeba pečlivě zvážit všechna pro a proti.
Pokud jde o riziko rakoviny prsu, nejdůležitější dědičné změny genů jsou v genech BRCA1 a BRCA2. U žen (a mužů) s jednou z těchto genových změn se hovoří o syndromu dědičné rakoviny prsu a vaječníků (HBOC).
- Ženy se změnou v genu BRCA mají výrazně zvýšené riziko onemocnění rakovinou prsu a také zvýšené riziko rakoviny vaječníků, slinivky břišní a možná i některých dalších druhů rakoviny.
- Muži se změnou genu BRCA mají zvýšené riziko onemocnění rakovinou prsu (i když toto riziko je pro začátek nižší než u žen), rakovinou prostaty, rakovinou slinivky břišní a možná i některými dalšími druhy rakoviny.
Pokud se u vás v rodině vyskytla rakovina prsu, máte vyšší riziko, že sami onemocníte rakovinou prsu. Většina žen s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nemá dědičnou genovou změnu, která by výrazně ovlivňovala jejich riziko. Přesto je dědičná genová změna pravděpodobnější u žen se silnou rodinnou anamnézou rakoviny prsu, zejména pokud rodinná anamnéza zahrnuje i některé další druhy rakoviny, například rakovinu vaječníků, slinivky břišní nebo prostaty. Riziko výskytu dědičného syndromu ovlivňuje také:
- Blízkost postižených členů rodiny (Rakovina u blízkých příbuzných, jako je matka nebo sestra, je více znepokojující než rakovina u vzdálenějších příbuzných, i když i to může být důležité).
- Počet postižených členů rodiny
- Věk, kdy byli vaši příbuzní diagnostikováni (Mladší věk je více znepokojující.)
Zvážení genetického poradenství a testování rizika rakoviny prsu
Pokud máte rakovinu prsu nebo se v rodině vyskytla, poraďte se se svým lékařem. Jako první krok může váš lékař použít jeden z několika nástrojů pro hodnocení rizika, které jsou nyní k dispozici. Tyto matematické modely využívají vaši rodinnou anamnézu a další faktory a pomáhají vám i vašemu lékaři získat lepší představu o vašem riziku výskytu mutace BRCA. Tyto nástroje však nejsou dokonalé a každý z nich může poskytnout jiné výsledky, takže lékaři se stále snaží přijít na to, jak je nejlépe používat.
Bez ohledu na to, zda některý z těchto nástrojů použijete, vám lékař může navrhnout, že by vám mohl prospět rozhovor s genetickým poradcem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem, který je vyškolen v oblasti genetického poradenství. Ti mohou podrobně prozkoumat vaši rodinnou anamnézu a zjistit, jak pravděpodobné je, že máte v rodině nádorový syndrom, jako je HBOC. Poradce vám také může popsat genetické testování a vysvětlit, co by vám testy mohly říci, což vám může pomoci rozhodnout se, zda je pro vás genetické testování vhodné.
Je velmi důležité pochopit, co vám genetické testování může a nemůže říci, a pečlivě zvážit přínosy a rizika genetického testování před provedením těchto testů. Testování může stát hodně peněz a některé zdravotní pojišťovny ho nemusí hradit (nebo ho hradí jen částečně).
Pokud se rozhodnete nechat se testovat, genetický poradce (nebo jiný zdravotnický pracovník) vám také pomůže vysvětlit, co výsledky znamenají, a to jak pro vás, tak případně pro ostatní členy rodiny. Více informací o genetickém testování obecně naleznete v části Genetika a rakovina.
Testování na mutace genů BRCA
Některé odborné skupiny vypracovaly doporučení, které ženy (a muži) by měly zvážit genetické poradenství a případně testování na mutace genů BRCA. Tyto pokyny mohou být složité a ne všichni lékaři s nimi souhlasí, ale obecně zahrnují dvě hlavní skupiny osob:
Ženy, u kterých již byla diagnostikována rakovina prsu: Většina lékařů se shoduje na tom, že ne všechny ženy s rakovinou prsu potřebují genetické poradenství a testování. Je však pravděpodobnější, že poradenství a testování budou užitečné, pokud:
- Byla vám diagnostikována rakovina prsu v mladším věku (zejména pokud máte trojitě negativní rakovinu prsu)
- Byla vám podruhé diagnostikována rakovina prsu (nejedná se o recidivu první rakoviny)
- Jste aškenázského židovského původu
- V rodině se u vás vyskytla rakovina prsu (zejména v mladším věku nebo u mužů), rakovinu vaječníků, rakovinu slinivky břišní nebo rakovinu prostaty
Další skupiny osob: Genetické poradenství a testování může být doporučeno také dalším osobám, u nichž je vyšší riziko mutací BRCA, včetně:
- Lidé se známou rodinnou anamnézou mutace BRCA
- Ženy s diagnózou rakoviny vaječníků nebo slinivky břišní nebo muži s diagnózou rakoviny prsu, slinivky břišní nebo rakoviny prostaty vysokého stupně nebo metastázami
- Lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu v mladším věku, více než jeden člen rodiny s rakovinou prsu, nebo rakovinou prsu u mužského člena rodiny
- Lidé s blízkým rodinným příslušníkem s anamnézou rakoviny vaječníků, slinivky břišní nebo metastazujícího karcinomu prostaty
Testování na další genové mutace spojené s rizikem rakoviny prsu
Mutace v jednom z genů BRCA stojí za většinou dědičných případů rakoviny prsu. Dědičné změny v některých dalších genech, včetně PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (spojený s Cowdenovým syndromem) a TP53 (spojený s Li-Fraumeniho syndromem), však mohou rovněž zvyšovat riziko rakoviny prsu. Testování změn v těchto genech se provádí méně často, ale v některých situacích by se o něm mohlo uvažovat.
Jak se testování provádí
Genetické testování lze provést ze vzorků krve nebo slin, případně ze stěru z vnitřní strany tváře. Vzorky se zasílají do laboratoře k testování.
V genech BRCA existuje mnoho různých možných mutací. Testování může být provedeno na jednu (nebo několik) konkrétních mutací, nebo může být provedeno rozsáhlejší testování na mnoho různých mutací BRCA. Přístup k testování závisí na situaci. Pokud je například někdo testován, protože má v rodině člena se známou mutací BRCA, může se testování zaměřit pouze na hledání této konkrétní mutace. U osob aškenázského židovského původu se testování může zaměřit na konkrétní mutace BRCA, které jsou u této skupiny osob nejčastější. Pokud však není důvod k podezření na konkrétní genovou změnu, testování bude pravděpodobně hledat mnoho různých mutací.
Získání výsledků genetického testování
Před podstoupením genetického testování je důležité předem vědět, co vám výsledky mohou nebo nemusí říci o vašem riziku. Genetické testování není dokonalé. Testy nemusí některým lidem poskytnout jasné odpovědi. Proto je důležitá schůzka s genetickým poradcem nebo odborníkem na genetiku rakoviny, a to ještě před podstoupením testování.
Výsledky genetického testování se mohou vrátit jako:
- Pozitivní na mutaci, která byla testována. V takovém případě mohou existovat opatření, která vám pomohou snížit riziko vzniku rakoviny prsu (nebo jiných druhů rakoviny). Pokud vám již byla diagnostikována rakovina prsu, může pozitivní výsledek ovlivnit vaše možnosti léčby rakoviny prsu.
- Negativní pro mutaci (mutace), která byla testována. Zjištění, že test nenalezl mutaci, která by zvyšovala vaše riziko, může být uklidňující. Je však důležité si uvědomit, že výsledky genetických testů nemohou vždy zaručit, že vám nehrozí zvýšené riziko. Může například existovat možnost, že máte jinou mutaci, na kterou jste nebyli testováni.
- Nepřesvědčivé. V některých případech nemusí test s jistotou určit, zda máte genovou mutaci.
- Pozitivní pro variantu neznámého významu (VUS). To znamená, že test našel genovou změnu (variantu), ale není jasné, zda tato konkrétní změna ovlivňuje vaše riziko.
Chcete-li se o těchto různých typech výsledků testů dozvědět více, přečtěte si článek Co se děje během genetického testování rizika rakoviny?
Výsledky genetického testování mohou být někdy složité nebo matoucí, a proto je důležité probrat je s genetickým poradcem nebo odborníkem na genetiku rakoviny. Ti vám mohou vysvětlit, co pro vás (a případně i další členy rodiny) mohou znamenat.
Genetické testy pro přímé spotřebitele
Některé genetické testy jsou nyní dostupné přímo pro veřejnost, ale s těmito typy testů jsou spojeny určité obavy. Například test, který vyhledává malý počet mutací genů BRCA1 a BRCA2, byl schválen úřadem FDA. Je však známo více než 1 000 mutací genu BRCA. To znamená, že existuje mnoho mutací genu BRCA, které by tento test neodhalil. Žena s negativním výsledkem testu se může domnívat, že se o své riziko nemusí zajímat, i když ve skutečnosti může mít stále jinou mutaci genu BRCA.
V naší sekci o genetice a rakovině naleznete více informací o genetických mutacích a jejich testování.