Obvykle prsy adolescentů rychle rostou brzy po první menstruaci. Mezi prsními hmotami u dospívajících dívek se některé patologické léze, jako je obrovský fibroadenom, fylodózní tumor, PASH, juvenilní papilomatóza (nemoc švýcarského sýra) a virginální hypertrofie prsu (juvenilní makromastie), rychle a masivně zvětšují v krátkém časovém období. Klinický obraz v podobě rychle se zvětšujícího útvaru v prsu, jaký jsme pozorovali u naší pacientky, je extrémně vzácný, a proto může vzbuzovat podezření na malignitu. Dalšími méně častými příčinami jsou lipom, mamární hamartom, prsní absces, fibrocystické změny a adenokarcinom, ale u dospívajících dívek s rychle se zvětšující prsní masou je vždy třeba zvážit PASH.
Přestože je obtížné přesně odhadnout jeho prevalenci, je tumorózní PASH neobvyklým mezenchymálním nádorem prsu a typicky postihuje ženy v reprodukčním věku; u dospívající dívky, jako v našem případě, je extrémně vzácný.
PASH je často náhodným histologickým nálezem při biopsiích prsu prováděných z jiných důvodů . Někdy se může projevovat jako pevná, nebolestivá prsní masa, která byla označována jako nodulární PASH, jako v našem případě.
Předpokládá se, že PASH pochází z myofibroblastických buněk s variabilní expresí myoidních a fibroblastických rysů vykazujících stromální proliferaci; má vzhled anastomozujících štěrbinovitých pseudovaskulárních prostor lemovaných vřetenovitými buňkami. Přesná etiologie není známa, ale jednou z příčin by mohla být hormonální etiologie. V případech PASH bylo totiž v jádrech stromálních buněk zaznamenáno intenzivní skvrnité barvení progesteronu (PR), zatímco exprese estrogenu (ER) byla variabilnější a slabá. Hlavním hormonem, který se podílí na stimulaci myofibroblastů, je tedy PR. Naproti tomu stromální buňky v nezasažené prsní tkáni nevykazovaly žádnou expresi ER ani PR .
Jak je popsáno v literatuře, skutečnost, že více než polovina postmenopauzálních žen s nádory PASH dostávala hormonální substituční terapii, podporuje roli hormonálního vlivu v jeho patogenezi . Tento koncept podporuje i předchozí kazuistika rychlého růstu PASH během těhotenství . Naproti tomu náš případ a několik málo literárních zpráv o dospívajících dívkách s PASH nepodporuje hormonální substituční terapii.
Vzhledem k možné etiologické roli hormonů by antihormonální terapie teoreticky mohla sloužit jako alternativní neinvazivní přístup v léčbě nádorů PASH. Byly zaznamenány úspěšné případy, kdy pacientky alespoň částečně reagovaly na léčbu tamoxifenem .
V našem případě se ultrasonografické nálezy nodulárního PASH nelišily od nálezů uváděných u juvenilního fibroadenomu a u fylodózního tumoru. Pro definitivní diagnózu bylo tedy nutné histologické vyšetření. Diferenciální diagnostiku by měli provádět pouze zkušení patologové. Patolog by měl vzít tento novotvar v úvahu kvůli diferenciální diagnóze stromální myofibroblastické proliferace; nodulární PASH má vzhled anastomozujících štěrbinovitých pseudovaskulárních prostor vystlaných vřetenitými buňkami.
Diferenciální diagnóza velké prsní masy u dospívajících žen je důležitá pro stanovení způsobu léčby. Nejdůležitější diferenciální diagnózou při histopatologickém vyšetření je angiosarkom. PASH má vynikající prognózu s velmi nízkým rizikem recidivy a nevyžaduje žádnou další specifickou léčbu, pokud je diagnostikován náhodně ze vzorku.
Strategie léčby PASH zůstává kontroverzní. Rozsáhlá chirurgická resekce nebo mastektomie je požadována v případě významného masivního postižení PASH, zatímco ostatní případy mohou vyžadovat pouze lokální excizi nebo konzervativní léčbu. Základem léčby PASH zůstává široká excize bez lymfadenektomie. Některé případy s difuzním postižením nebo mnohočetnými recidivami však mohou vyžadovat mastektomii .
Při diagnostickém vyšetření prsu se po fyzikálním vyšetření používá sonografie a aspirace tenkou jehlou nebo core biopsie. Podle našeho názoru nemají zobrazovací techniky zásadní význam pro získání diagnózy rychle rostoucí PASH u dospívajících dívek, protože konečná diagnóza je stanovena na základě chirurgických přístupů (široká resekce nebo kvadrantektomie či mastektomie). Některé léze lze totiž často vyloučit fyzikálním vyšetřením nebo typologií prezentace (například léze při rychlém růstu).
Vzhledem k věku naší pacientky a s cílem zabránit psychické újmě jsme se rozhodli neprovádět žádné intervenční výkony pro předoperační diagnózu, a to s ohledem na velkou velikost oboustranných mas, rychlý růst a chirurgickou indikaci. Mamografii jsme neprovedli ze zřejmého důvodu radioprotekce.
Multidisciplinární tým doporučil vícečetné široké chirurgické excize, po nichž neměla následovat adjuvantní léčba; zejména nedostatek důkazů a věk naší pacientky nepodporoval antihormonální léčbu.