Por lo general, las mamas de las adolescentes crecen rápidamente poco después del primer período menstrual. Entre las masas mamarias de las adolescentes, algunas lesiones patológicas como el fibroadenoma gigante, el tumor filoide, el PASH, la papilomatosis juvenil (enfermedad del queso suizo) y la hipertrofia mamaria virginal (macromastia juvenil) aumentan de tamaño de forma rápida y masiva en un corto período de tiempo. La presentación clínica como una masa mamaria que aumenta rápidamente de tamaño, como se observa en nuestra paciente, es extremadamente rara y, por lo tanto, puede hacer sospechar de malignidad. Otras causas menos comunes son el lipoma, el hamartoma mamario, el absceso mamario, el cambio fibroquístico y el adenocarcinoma, pero el PASH debe considerarse siempre en las adolescentes que presentan una masa mamaria de rápido aumento de tamaño.
Aunque su prevalencia es difícil de estimar con exactitud, el PASH formador de tumores es una neoplasia mesenquimal poco común de la mama y suele afectar a mujeres en el grupo de edad reproductiva; es extremadamente raro en una adolescente, como en nuestro caso.
El PASH es con frecuencia un hallazgo histológico incidental en biopsias de mama realizadas por otros motivos. A veces, puede presentarse como una masa mamaria firme e indolora, que se ha denominado PASH nodular, como en nuestro caso.
Se hipotetiza que el PASH se origina a partir de células miofibroblásticas con una expresión variable de características mioides y fibroblásticas que demuestran una proliferación estromal; tiene la apariencia de espacios pseudovasculares anastomosados en forma de hendidura revestidos por células fusiformes. La etiología exacta es desconocida, pero la etiología hormonal podría ser una causa. De hecho, se ha observado una intensa tinción parcheada de progesterona (PR) en los núcleos de las células del estroma en los casos de HAPE, mientras que la expresión de estrógenos (ER) era más variable y tenue. Así pues, la principal hormona implicada en la estimulación de los miofibroblastos es la PR. Por el contrario, las células estromales del tejido mamario no afectado no mostraron ninguna expresión ni de RE ni de RP.
Como se describe en la literatura, el hecho de que más de la mitad de las mujeres posmenopáusicas con tumores de PASH recibieran terapia hormonal sustitutiva apoya el papel de la influencia hormonal en su patogénesis . Este concepto está apoyado por un caso anterior de rápido crecimiento del PASH durante el embarazo . Por el contrario, nuestro caso y los pocos informes en la literatura de niñas adolescentes con PASH no apoyan la terapia de reemplazo hormonal.
Dado el posible papel etiológico de las hormonas, la terapia antihormonal podría teóricamente servir como un enfoque alternativo no invasivo en el manejo de los tumores de PASH. Se han descrito casos exitosos en los que las pacientes responden, al menos parcialmente, al tratamiento con tamoxifeno.
En nuestro caso, los hallazgos ultrasonográficos del PASH nodular eran indistinguibles de los descritos para el fibroadenoma juvenil y para el tumor filoide. Por lo tanto, fue necesario el estudio histológico para el diagnóstico definitivo. Sólo los patólogos expertos deben realizar el diagnóstico diferencial. El patólogo debe tener en cuenta esta neoplasia debido al diagnóstico diferencial de la proliferación miofibroblástica estromal; el PASH nodular tiene el aspecto de espacios pseudovasculares anastomosados en forma de hendidura revestidos por células fusiformes.
El diagnóstico diferencial de una gran masa mamaria en mujeres adolescentes es importante para determinar las modalidades de tratamiento. El diagnóstico diferencial más importante en el examen histopatológico es el angiosarcoma. El PASH tiene un pronóstico excelente, con muy bajo riesgo de recurrencia y no requiere ningún tratamiento específico adicional cuando se diagnostica incidentalmente a partir de una muestra.
Las estrategias de tratamiento para el PASH siguen siendo controvertidas. Se solicita una resección quirúrgica amplia o una mastectomía cuando hay un efecto de masa importante por el PASH, mientras que otros casos pueden requerir sólo una escisión local o una terapia conservadora. La escisión amplia sin linfadenectomía sigue siendo la piedra angular del tratamiento del PASH. Sin embargo, algunos casos con afectación difusa o múltiples recidivas pueden requerir una mastectomía.
En la exploración diagnóstica de la mama, la ecografía y la aspiración con aguja fina o la biopsia central se utilizan después de la exploración física. En nuestra opinión, las técnicas de imagen no son fundamentales para obtener un diagnóstico de PASH de crecimiento rápido en las adolescentes, ya que el diagnóstico final viene determinado por los abordajes quirúrgicos (resección amplia o cuadrantectomía o mastectomía). De hecho, algunas lesiones pueden descartarse a menudo por la exploración física o por la tipología de presentación (por ejemplo, la lesión en crecimiento rápido).
Considerando la edad de nuestra paciente, y con el fin de prevenir el daño psicológico, decidimos no realizar ningún procedimiento intervencionista para un diagnóstico preoperatorio, teniendo en cuenta el gran tamaño de las masas bilaterales, el rápido crecimiento y la indicación quirúrgica. No realizamos mamografía por la evidente razón de radioprotección.
Un equipo multidisciplinar recomendó la realización de múltiples escisiones quirúrgicas amplias que no debían ir seguidas de terapia adyuvante; en particular, la falta de evidencia y la edad de nuestra paciente no apoyaban la terapia antihormonal.