De obicei, sânii adolescentelor cresc rapid la scurt timp după prima perioadă menstruală. Dintre masele mamare la adolescente, unele leziuni patologice, cum ar fi fibroadenomul gigant, tumora phyllodes, PASH, papilomatoza juvenilă (boala brânzei elvețiene) și hipertrofia sânului virginal (macromastia juvenilă) cresc rapid și masiv în dimensiuni într-o perioadă scurtă de timp. Prezentarea clinică sub forma unei mase mamare care se mărește rapid, așa cum s-a observat la pacienta noastră, este extrem de rară și, prin urmare, poate ridica suspiciunea de malignitate. Alte cauze mai puțin frecvente sunt lipomul, hamartomul mamar, abcesul mamar, modificarea fibrochistică și adenocarcinomul, dar PASH ar trebui să fie întotdeauna luat în considerare la adolescentele care prezintă o masă mamară care se mărește rapid.
Deși prevalența sa este dificil de estimat cu exactitate, PASH cu formare tumorală este un neoplasm mezenchimal neobișnuit al sânului și afectează de obicei femeile din grupa de vârstă reproductivă; este extrem de rar la o adolescentă, așa cum este cazul nostru.
PASH este frecvent o constatare histologică întâmplătoare în biopsiile mamare efectuate din alte motive . Uneori, se poate prezenta ca o masă mamară fermă, nedureroasă, care a fost denumită PASH nodulară, cum ar fi cazul nostru.
Se presupune că PASH provine din celule miofibroblastice cu o expresie variabilă a trăsăturilor mioide și fibroblastice care demonstrează proliferarea stromală; are aspectul unor spații pseudovasculare anastomozate, asemănătoare unor fante, căptușite cu celule fusiforme. Etiologia exactă este necunoscută, dar etiologia hormonală ar putea fi o cauză. De fapt, s-a observat o colorare intensă și peticită a progesteronului (PR) în nucleele celulelor stromale în cazurile de PASH, în timp ce expresia estrogenului (ER) a fost mai variabilă și mai slabă. Așadar, principalul hormon implicat în stimularea miofibroblastelor este PR. În schimb, celulele stromale din țesutul mamar neimplicat nu au prezentat expresia nici a ER, nici a PR .
După cum este descris în literatura de specialitate, faptul că mai mult de jumătate dintre femeile aflate în postmenopauză cu tumori PASH au primit terapie de substituție hormonală susține rolul influenței hormonale în patogeneza acesteia . Acest concept este susținut de un raport de caz anterior de creștere rapidă a PASH în timpul sarcinii . În schimb, cazul nostru și puținele rapoarte din literatura de specialitate despre adolescente cu PASH nu susțin terapia de substituție hormonală.
Datorită posibilului rol etiologic al hormonilor, terapia antihormonală ar putea servi teoretic ca o abordare alternativă neinvazivă în managementul tumorilor PASH. Au fost raportate cazuri de succes în care pacienții răspund cel puțin parțial la terapia cu tamoxifen.
În cazul nostru, constatările ultrasonografice ale PASH nodular au fost nediferențiate de cele raportate pentru fibroadenomul juvenil și pentru tumora phyllodes. Astfel, a fost necesar un studiu histologic pentru diagnosticul definitiv. Doar patologii calificați ar trebui să efectueze diagnosticul diferențial. Patologul ar trebui să ia în considerare acest neoplasm datorită diagnosticului diferențial al proliferării miofibroblastice stromale; PASH nodular are aspectul unor spații pseudovasculare asemănătoare unor fante anastomozate, căptușite cu celule fusiforme.
Diagnosticul diferențial al unei mase mamare mari la adolescentele de sex feminin este important pentru determinarea modalităților de tratament. Cel mai important diagnostic diferențial la examenul histopatologic este angiosarcomul. PASH are un prognostic excelent, cu un risc foarte scăzut de recidivă și nu necesită niciun tratament specific suplimentar atunci când este diagnosticat incidental dintr-un specimen.
Strategiile de tratament pentru PASH rămân controversate. Rezecția chirurgicală largă sau mastectomia este solicitată atunci când există un efect de masă important prin PASH, în timp ce alte cazuri pot necesita doar excizie locală sau terapie conservatoare. Excizia largă fără limfadenectomie rămâne piatra de temelie a managementului PASH. Cu toate acestea, unele cazuri cu afectare difuză sau recidive multiple pot necesita mastectomie .
În cadrul bilanțului de diagnostic al sânului, după examenul fizic se utilizează ecografia și aspirația cu ac fin sau biopsia cu caroiaj. În opinia noastră, tehnicile imagistice nu sunt fundamentale în obținerea unui diagnostic de PASH cu creștere rapidă la adolescente, deoarece diagnosticul final este determinat de abordurile chirurgicale (rezecție largă sau cvadrantectomie sau mastectomie). De fapt, unele leziuni pot fi deseori excluse prin examinare fizică sau prin tipologia de prezentare (de exemplu, leziunea în creștere rapidă).
Considerând vârsta pacientei noastre și pentru a preveni afectarea psihologică, am decis să nu efectuăm nicio procedură intervențională pentru un diagnostic preoperator, având în vedere dimensiunea mare a maselor bilaterale, creșterea rapidă și indicația chirurgicală. Nu am efectuat mamografie din motivul evident de radioprotecție.
O echipă multidisciplinară a recomandat excizii chirurgicale multiple și largi, care să nu fie urmate de terapie adjuvantă; în special, lipsa de dovezi și vârsta pacientei noastre nu au susținut terapia antihormonală.
.