KONFLODNINGS- OG BLODSTOFFER
“En koagulationsforstyrrelse kan betyde, at dit blod ikke størkner nok, eller det kan størkne for meget. Begge dele kan medføre medicinske nødsituationer. For mange blodpropper i et blodkar i hovedet kan forårsage et slagtilfælde, selv hos et lille barn,” siger Dr. Nugent, der er specialist i hæmatologi for børn på CHOC. “Alternativt resulterer for lidt koagulering i en blødningsforstyrrelse, som f.eks. Von Willebrands sygdom, der er almindelig, forekommer hos ca. 1 ud af 100 mennesker og rammer både drenge og piger. Drenge har tendens til at få hyppige næseblod og blå mærker, når de er yngre, og piger kan have et problem med kraftige menstruationer, som kan gøre dem blodfattige.” Von Willebrands sygdom er den mest almindelige blødningsforstyrrelse i USA, der rammer både mænd og kvinder, mens hæmofili er en velkendt X-bundet genetisk blødningsforstyrrelse, der primært rammer drenge.
Bearbejdning i hjemmet
Mange børn med koagulations- og blødningsforstyrrelser diagnosticeres som spædbørn og kan behandles med succes i hjemmet. Det koagulationsprotein eller den koagulationsfaktor, som de mangler i deres blod, kan fremstilles ved hjælp af genteknologi og koncentreres i et lille hætteglas, så patienterne kan få en intravenøs infusion. Denne behandling korrigerer fejlen i flere dage, så børnene kan deltage i normale aktiviteter uden at frygte for blødninger, siger Dr. Nugent. “Familieuddannelse er afgørende i forbindelse med alle blødnings- og koagulationsforstyrrelser. Familierne skal vide, hvordan de skal behandle deres barn i alle situationer, hvis der opstår et problem. Vi ønsker, at familierne skal vide mere end de fleste læger ved om deres barns sjældne blødningsforstyrrelse. Vi ønsker at give patienterne mulighed for at være uafhængige og vidende, så de regelmæssigt kan behandle sig selv derhjemme for at forebygge blødninger.”
HJÆLP FAMILIEN
Dr. Nugent siger, at det er almindeligt, at unge patienter med blødnings- eller koagulationsforstyrrelser har andre familiemedlemmer – både andre børn og voksne – der har en arvelig blodforstyrrelse, som aldrig er blevet diagnosticeret. Der er hjælp at hente, siger hun. “Hvis du eller nogen i din familie måske har en blod- eller blødningsforstyrrelse, og det er et barn, skal du kontakte CHOC. Voksne skal ringe til Center for Arvelige Blodforstyrrelser ved siden af CHOC.
Hjemmesiden er c3dibd.org, eller de kan ringe på 714-221-1200.”
FAST FACTS
- Overslag over antallet af hæmofilipatienter i USA: 20.000-25.000
- Antal af amerikanere, der dør hvert år af unormale blodpropper: 600.000+