Disordini della coagulazione
“Un disturbo della coagulazione può significare che il tuo sangue non coagula abbastanza, o può coagulare troppo. Entrambi possono causare emergenze mediche. Troppa coagulazione in un vaso sanguigno nella testa può causare un ictus, anche in un bambino piccolo”, dice il dottor Nugent, specialista di ematologia pediatrica CHOC. “In alternativa, non abbastanza coagulazione si traduce in un disturbo di sanguinamento, come la malattia di Von Willebrand che è comune, si verifica in circa 1 su 100 persone, e colpisce ragazzi e ragazze. I ragazzi tendono ad avere frequenti perdite di sangue dal naso e lividi quando sono più giovani e le ragazze possono avere un problema con periodi mestruali pesanti che possono renderle anemiche”. La malattia di Von Willebrand è il disturbo emorragico più comune negli Stati Uniti e colpisce sia gli uomini che le donne, mentre l’emofilia è una ben nota condizione genetica X-linked che colpisce principalmente i ragazzi.
TREATTAZIONE A CASA
Molti bambini con disturbi di coagulazione e sanguinamento sono diagnosticati da piccoli e possono essere trattati con successo a casa. La proteina o il fattore di coagulazione che manca nel loro sangue può essere prodotto dall’ingegneria genetica e concentrato in una piccola fiala, in modo che i pazienti possano ottenere un’infusione endovenosa. Questo trattamento corregge il difetto per diversi giorni in modo che i bambini possano partecipare alle normali attività senza paura di sanguinare, dice il dottor Nugent. “L’educazione della famiglia è fondamentale per tutti i disturbi di sanguinamento e di coagulazione. Le famiglie dovrebbero sapere come trattare il loro bambino in tutte le situazioni se c’è un problema. Vogliamo che le famiglie sappiano più di quanto la maggior parte dei medici sappia sul raro disturbo emorragico del loro bambino. Vogliamo dare ai pazienti la possibilità di essere indipendenti e consapevoli in modo che possano curarsi regolarmente a casa per prevenire le emorragie.”
AIUTANDO LA FAMIGLIA
Il dottor Nugent dice che è comune che i giovani pazienti con disturbi di sanguinamento o coagulazione abbiano altri membri della famiglia – sia altri bambini che adulti – che hanno un disturbo ereditario del sangue che non è mai stato diagnosticato. L’aiuto è disponibile, dice. “Se voi o qualcuno nella vostra famiglia può avere un disturbo del sangue o di sanguinamento ed è un bambino, contattare CHOC. Gli adulti dovrebbero chiamare il Center for Inherited Blood Disorders accanto a CHOC.
Il sito web è c3dibd.org o possono chiamare 714-221-1200.”
FATTI RAPIDI
- Numero stimato di pazienti affetti da emofilia negli Stati Uniti: 20.000-25.000
- Numero di americani che muoiono ogni anno per coaguli di sangue anomali: 600.000+