ZABURZENIA KRZEPNIĘCIA I KRWAWIENIA
„Zaburzenia krzepnięcia mogą oznaczać, że krew nie krzepnie wystarczająco lub może krzepnąć zbyt mocno. Oba te przypadki mogą być przyczyną nagłych wypadków medycznych. Zbyt duża ilość skrzepu w naczyniu krwionośnym w głowie może spowodować udar, nawet u małego dziecka” – mówi dr Nugent, specjalista hematologii dziecięcej CHOC. „Alternatywnie, niewystarczająca krzepliwość powoduje zaburzenia krwawienia, takie jak choroba Von Willebranda, która jest powszechna, występuje u około 1 na 100 osób i dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki. Chłopcy mają tendencję do częstych krwawień z nosa i siniaków, gdy są młodsi, a dziewczęta mogą mieć problem z obfitymi miesiączkami, które mogą sprawić, że będą anemiczne.” Choroba von Willebranda jest najczęstszym zaburzeniem krwawienia w USA dotykającym zarówno mężczyzn jak i kobiety, podczas gdy hemofilia jest dobrze znanym genetycznym zaburzeniem krwawienia związanym z chromosomem X, dotykającym przede wszystkim chłopców.
LECZENIE W DOMU
Wiele dzieci z zaburzeniami krzepnięcia i krwawienia jest diagnozowanych jako niemowlęta i może być z powodzeniem leczonych w domu. Białko lub czynnik krzepnięcia, którego brakuje w ich krwi, można wyprodukować za pomocą inżynierii genetycznej i skoncentrować w małej fiolce, dzięki czemu pacjenci mogą otrzymać wlew dożylny. Takie leczenie koryguje wadę na kilka dni, dzięki czemu dzieci mogą uczestniczyć w normalnych zajęciach bez obawy przed krwawieniem, mówi dr Nugent. „Edukacja rodziny jest krytyczna w przypadku wszystkich krwawień i zaburzeń krzepnięcia. Rodziny powinny wiedzieć, jak postępować z dzieckiem w każdej sytuacji, jeśli wystąpi problem. Chcemy, aby rodziny wiedziały więcej niż większość lekarzy o rzadkim zaburzeniu krwawienia u ich dziecka. Chcemy umożliwić pacjentom samodzielność i wiedzę, aby mogli regularnie leczyć się w domu w celu zapobiegania krwawieniu.”
POMOC RODZINIE
Dr Nugent mówi, że często zdarza się, że młodzi pacjenci z krwawieniem lub zaburzeniami krzepnięcia mają innych członków rodziny – zarówno dzieci jak i dorosłych – którzy mają dziedziczne zaburzenia krwi, które nigdy nie zostały zdiagnozowane. Pomoc jest dostępna, mówi. „Jeśli Ty lub ktoś w Twojej rodzinie może mieć zaburzenia krwi lub krwawienia i jest to dziecko, skontaktuj się z CHOC. Dorośli powinni zadzwonić do Center for Inherited Blood Disorders obok CHOC.
Strona internetowa to c3dibd.org lub mogą zadzwonić pod numer 714-221-1200.”
SZYBKIE FAKTY
- Oszacowana liczba pacjentów z hemofilią w USA: 20,000-25,000
- Liczba Amerykanów, którzy umierają każdego roku z powodu nieprawidłowych zakrzepów krwi: 600,000+
.