Reengineering Life er en serie fra OneZero om de forbløffende måder, hvorpå genteknologi ændrer menneskeheden og verden omkring os.
Personer med total farveblindhed ser verden i monokromt – sort, hvidt og gråtoner.
Den sjældne lidelse gør også folk følsomme over for lys og reducerer skarpheden i deres syn. Der findes i øjeblikket ingen kur mod den – eller endog mod de mere almindelige former for farveblindhed, som kun påvirker visse farver. Men i fremtiden kan en engangsbehandling, kendt som genterapi, hjælpe disse mennesker med at se i technicolor.
I et lille forsøg i Tyskland forbedrede en eksperimentel genterapi synet hos ni personer med total farveblindhed, også kendt som achromatopsi. Efter at have modtaget genterapien kunne de otte mænd og en kvinde i forsøget se nogle farver samt flere bogstaver på et synskort.
Terapien, der er udviklet af forskere ved Ludwig Maximilian Universitetet i München og Universitetshospitalet Tübingen, omfatter en genetisk manipuleret virus og er designet til at korrigere en defekt i et gen, der er kendt som CNGA3. Mutationer i dette gen er ansvarlige for omkring en tredjedel af alle tilfælde af total farveblindhed.
Genterapi anvender vira på grund af deres naturlige evne til at trænge ind i cellerne. Virusene er imidlertid modificeret, så de ikke kan forårsage infektion, og de er også konstrueret til at bære sunde kopier af et gen for at kompensere for et muteret gen. I dette tilfælde har forskerne i Tyskland indsat normale kopier af CNGA3-genet i de manipulerede viruspartikler. Håbet var, at den sunde version af genet ville korrigere øjets kegleceller, som er defekte hos personer, der er farveblinde.
Hver af deltagerne fik en indsprøjtning af stoffet i det ene øje – deres værste øje – og ventede derefter et par uger på, at det skulle virke. Selv om undersøgelsen primært havde til formål at teste sikkerheden ved fremgangsmåden, fandt forskerne, at behandlingen forbedrede synet noget med hensyn til fokus, kontrast og farvesyn. Resultaterne blev offentliggjort den 30. april i tidsskriftet JAMA Ophthalmology.
I årevis har forskere forestillet sig genterapi som en måde at korrigere rød-grøn farveblindhed, den mest almindelige form for farvesynsmangel, hvor folk har problemer med at skelne rødt fra grønt. Omkring en ud af 12 mænd har denne form for farveblindhed.
I 2009 fik forskerne et gennembrud, da de helbredte rød-grøn farveblindhed hos voksne aber ved hjælp af genterapi, men der har endnu ikke været kliniske forsøg med genterapi, der har til formål at korrigere denne type farveblindhed på mennesker. I stedet har forskerne fokuseret deres indsats på at forsøge at helbrede den mere alvorlige akromatopsi. Disse forsøg, som anvender en lignende fremgangsmåde som det tyske forsøg, er i gang i USA og Storbritannien. Hvis fremgangsmåden virker, kan det åbne døren for at korrigere mere almindelige former for farveblindhed, som typisk er arvelige.
De tyske forskere mener, at behandlingen vil være mere effektiv, hvis patienterne får den i barndommen, hvor hjernen stadig er i stand til at lave nye forbindelser til sig selv. De dele af hjernen, der er ansvarlige for at behandle synet, mister deres plasticitet – evnen til at skabe nye neurale forbindelser – efterhånden som en person bliver ældre. Men personer med total farveblindhed har aldrig aldrig lært at behandle farver, så deres hjerner har måske brug for en vis plasticitet for at kunne behandle denne information.Forskerne planlægger at tilmelde børn til næste fase af forsøget.
Dette er naturligvis et tidligt forsøg, og behandlingen skal testes på flere patienter, før den kan blive godkendt. Hvis det sker, kan den stadig være uden for rækkevidde for mange mennesker. En genterapi, der er designet til at genoprette synet, er allerede på markedet, men i USA koster den 850.000 dollars – eller 425.000 dollars pr. øje. Den hedder Luxturna og blev godkendt af Food and Drug Administration i december 2017 til børn og voksne med en sjælden genetisk mutation, der ofte resulterer i blindhed.
Genbehandlinger er i øjeblikket under udvikling for mange andre arvelige sygdomme, der ikke er relateret til synet, herunder seglcellesygdom, hæmofili og muskeldystrofi. En for spinal muskelatrofi, kaldet Zolgensma, blev godkendt i USA i maj 2019. Med en pris på 2,1 millioner dollars pr. dosis er det det dyreste lægemiddel nogensinde. Terapien gives til børn under to år med en alvorlig form af den muskelsvækkende sygdom, som normalt dræber spædbørn før denne alder.
Novartis, der fremstiller Zolgensma, har udtænkt et lodtrækningssystem, der skal give op til 100 gratis doser af dets genterapi om året i lande, hvor Zolgensma endnu ikke er godkendt til salg. Det er et spil med store indsatser for familierne, da børn med spinal muskelatrofi kun er berettiget til at få behandlingen, før de fylder to år.
Lige andre genterapier under udvikling gives Luxturna og Zolgensma kun én gang. Håbet er, at deres virkninger vil vare hele livet. Men efterhånden som flere af disse livsændrende genterapier kommer på markedet, bliver vi nødt til at stille os nogle vanskelige spørgsmål om, hvordan vi skal betale for dem – og hvem der får adgang til dem.