La reingeniería de la vida es una serie de OneZero sobre las sorprendentes formas en que la tecnología genética está cambiando la humanidad y el mundo que nos rodea.
Las personas con daltonismo total ven el mundo en monocromo: blanco, negro y tonos de gris.
El raro trastorno también hace que las personas sean sensibles a la luz y reduce la nitidez de su visión. En la actualidad no existe cura para este trastorno, ni siquiera para los tipos más comunes de daltonismo, que sólo afectan a determinados colores. Pero en el futuro, un tratamiento único conocido como terapia génica podría ayudar a estas personas a ver en tecnicolor.
En un pequeño ensayo realizado en Alemania, una terapia génica experimental mejoró la visión de nueve personas con daltonismo total, también conocido como acromatopsia. Tras recibir la terapia génica, los ocho hombres y una mujer del ensayo pudieron ver algo de color, así como más letras en una tabla de visión.
Desarrollada por investigadores de la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich y el Hospital Universitario de Tubinga, la terapia, que implica un virus modificado genéticamente, está diseñada para corregir un defecto en un gen conocido como CNGA3. Las mutaciones en este gen son responsables de aproximadamente un tercio de todos los casos de daltonismo total.
La terapia génica utiliza virus por su capacidad natural de introducirse en las células. Sin embargo, los virus se modifican para que no puedan causar infecciones, y también se diseñan para que lleven copias sanas de un gen para compensar uno mutado. En este caso, los científicos alemanes insertaron copias normales del gen CNGA3 en las partículas virales modificadas. La esperanza era que la versión sana del gen corrigiera las células cónicas del ojo, que son defectuosas en las personas daltónicas.
Cada uno de los participantes recibió una inyección del fármaco en un ojo -el peor- y luego esperó unas semanas para que hiciera efecto. Aunque el estudio tenía como objetivo principal comprobar la seguridad del método, los investigadores descubrieron que la terapia mejoraba algo la visión en términos de enfoque, contraste y visión del color. Los resultados se publicaron el 30 de abril en la revista JAMA Ophthalmology.
Durante años, los científicos han imaginado la terapia génica como una forma de corregir el daltonismo rojo-verde, el tipo más común de deficiencia de la visión del color, en el que las personas tienen problemas para distinguir los rojos de los verdes. Aproximadamente uno de cada 12 hombres padece este tipo de daltonismo.
En 2009, los investigadores lograron un gran avance al curar el daltonismo rojo-verde en monos adultos mediante terapia génica, pero aún no se han realizado ensayos clínicos para la terapia génica que pretende corregir este tipo de daltonismo en humanos. En cambio, los investigadores han centrado sus esfuerzos en tratar de curar la acromatopsia más grave. Estos ensayos, que utilizan un enfoque similar al de Alemania, están en curso en Estados Unidos y en el Reino Unido. Si el enfoque funciona, podría abrir la puerta a la corrección de formas más comunes de daltonismo, que suelen ser hereditarias.
Los investigadores alemanes creen que la terapia será más eficaz si los pacientes la reciben en la infancia, cuando el cerebro todavía es capaz de recablearse. Las partes del cerebro encargadas de procesar la visión pierden su plasticidad -la capacidad de establecer nuevas conexiones neuronales- a medida que la persona envejece. Pero las personas con daltonismo total nunca han aprendido a procesar el color, por lo que sus cerebros podrían necesitar cierta plasticidad para procesar esa información.Los investigadores planean inscribir a los niños en la siguiente fase del ensayo.
Esto, por supuesto, es un ensayo temprano, y la terapia tendrá que ser probada en más pacientes antes de que pueda ser aprobada. Si eso ocurre, podría seguir estando fuera del alcance de muchas personas. Ya existe en el mercado una terapia genética diseñada para restaurar la visión, pero en Estados Unidos cuesta 850.000 dólares, es decir, 425.000 dólares por ojo. Llamada Luxturna, fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en diciembre de 2017 para niños y adultos con una rara mutación genética que a menudo resulta en ceguera.
Las terapias genéticas están actualmente en desarrollo para muchos otros trastornos hereditarios que no están relacionados con la visión, incluyendo la enfermedad de células falciformes, la hemofilia y la distrofia muscular. Una para la atrofia muscular espinal, llamada Zolgensma, fue aprobada en Estados Unidos en mayo de 2019. Con 2,1 millones de dólares por dosis, es el fármaco más caro de la historia. La terapia se administra a niños menores de dos años con una forma severa de la enfermedad de desgaste muscular, que normalmente mata a los bebés antes de esa edad.
Novartis, la empresa que fabrica Zolgensma, ideó un sistema de lotería para proporcionar hasta 100 dosis gratuitas de su terapia genética al año en los países donde Zolgensma aún no está aprobado para su venta. Es un juego de alto riesgo para las familias, ya que los niños con atrofia muscular espinal sólo pueden recibir la terapia antes de cumplir los dos años.
Al igual que otras terapias génicas en desarrollo, Luxturna y Zolgensma se administran una sola vez. La esperanza es que sus efectos duren toda la vida. Pero a medida que salgan al mercado más terapias genéticas que cambian la vida, tendremos que enfrentarnos a algunas cuestiones difíciles sobre cómo pagarlas y quién tiene acceso a ellas.