Baggrund: Turners syndrom er den mest almindelige kønskromosomafvigelse hos kvinder som følge af en 45,X cellelinje. Et mosaisk kromosomalt komplement (f.eks. 45,X/46,XX) kan påvises hos over halvdelen af alle patienter med Turners. Det er karakteristisk, at piger med Turners syndrom har en kort statur, som skyldes tilstedeværelsen af SHOX-genet (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). De fleste ramte kvinder har ingen pubertetsudvikling og primær amenoré som følge af for tidlig ovariesvigt. Der er meget lidt litteratur, der rapporterer om Turner-piger med normal højde og spontan pubertet. Vi beskriver en pige med mosaikform af Turners med normal statur, der opnår spontan pubertet.
Fald: En 11-årig pige blev diagnosticeret med Turners syndrom ved fostervandsprøve og bekræftet postnatalt. Amniocentese blev foretaget på grund af moderens alder. En karyotype på 45,X(19)/46,XX(11) bekræftede en mosaikform af Turners. Fænotypisk har hun dysplastiske negle og en venstre accessorisk brystvorte. Hendes nyre ultralydsscanning og hjerte-ECHO var imidlertid normale. Hendes skjoldbruskkirtelfunktion er normal. Hun modtager støtte til matematik. Der er ingen andre kendte indlæringsvanskeligheder. Faren er 180,34 cm. Mor er 170 cm. Forældrenes midterhøjde er 168 cm, og målcentileområdet ligger mellem 25. og 98..
Vores patienters højde ligger fortsat på 91. centile. Hendes vægt ligger på 25. centile. Pubertetsændringer opstod i 10-årsalderen med spontan menarche ved 10,6 år. Baseline gonadotropinerne var forhøjede; FSH på 8,9 iu/l og LH på 2,6 iu/l En GnRH-test udført i en alder af 15 måneder viste et overdrevet FSH-respons. Hendes anti-mullerske hormon er 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), hvilket tyder på lav ovariereserve. Familien er blevet rådgivet om muligheden for for tidlig ovariesvigt.
Konklusion: Mosaikformer af Turners syndrom viser muligvis ikke problemer i forbindelse med vækst. Prænatal screening kan ændre vores opfattelse af Turners og bidrage til passende rådgivning og opfølgning.