En 8-årig pige blev henvist af endokrinologien til dermatologisk afdeling til vurdering af let prurituslignende læsioner i begge aksillae. Læsionerne havde udviklet sig over en længere periode og var mere alvorlige i venstre armhule. Patienten, hvis forældre var hjemmehørende i Rumænien, blev fulgt op af børneendokrinologien på grund af tidlig pubertet med let forhøjede testosteronniveauer (normal Synacthen-test). Hun havde også præsenteret sig for en episode af akut gastroenteritis med leversvigt, som krævede opfølgning i 3 år.
Fysisk undersøgelse afslørede gullige elastiske papler, der målte mellem 1 og 2 mm, med en perifollikulær fordeling, grupperet i lokaliserede plaques i begge axillae, med mere pletvis gruppering i venstre side (fig. 1 og 2).
Millimeterstore konfluente perifollikulære papler med gullig farve og elastisk konsistens, i venstre armhule.
Mindre alvorlige læsioner i højre armhule.
Histologi af en stansebiopsi af en af læsionerne afslørede dilatation af det follikulære infundibulum og en perifollikulær aggregation af skumceller (Fig. 3). Disse resultater var forenelige med en diagnose af Fox-Fordyce sygdom (FFD).
Akkumulation af skumceller ved siden af en hårsæk.
Det kliniske forløb var gunstigt med spontan forbedring af læsionerne. Den eneste relevante familieanamnese var, at hendes mor rapporterede om hyperhidrose og axillær bromhidrose, og hun blev derfor udskrevet med lokalt antiperspirant efter behov (aluminiumchlorhydrat, 15 %). Det var ikke muligt at fastslå en tidsmæssig sammenhæng mellem patientens underliggende endokrinologiske sygdom og forekomsten eller forbedringen af læsionerne.
FFD, også kendt som apokrin miliaria, blev først beskrevet i 1902 af George Henry Fox og John Addison Fordyce. Det er en sjælden kronisk sygdom, der typisk optræder hos postpubertære kvinder (15-35 år).1 Præsentation i barndommen er en undtagelse.2 Ætiologien er ukendt, og årsagen er sandsynligvis multifaktoriel.3 Man har postuleret en sammenhæng med hormonelle faktorer på grund af det aldersinterval, hvor den optræder, og den hyppige remission af sygdommen under graviditet og overgangsalder, selv om det ikke har været muligt at påvise nogen hormonafvigelse hos patienterne.1 Vi ved derfor ikke, om der er en sammenhæng med den tidlige pubertet hos vores patient. Vi har ikke fundet nogen tidligere association med leversvigt i litteraturen.
Der er rapporteret om sygdommens forekomst som en bivirkning af laser- eller intense pulsed light (IPL) depileringsteknikker.4 I dette tilfælde ligner de kliniske og histologiske fund meget primær FFD.
Den viser sig klinisk som små kuppelformede pruritiske pruritiske perifollikulære papler med farven af gullig-sund hud. Den mest almindelige placering er axillae, men læsionerne kan også forekomme i den periareolære eller anogenitale region og, mere sjældent, på lårene, den periumbilikale region og sternum. Sygdommen kan være forbundet med hårtab i de berørte områder og hypohidrosis.
Læsionerne forbedres ved graviditet og brug af hormonelle præventionsmidler og forværres ved varme, varmt vand, stress og menstruationscyklus.1
Den kliniske præsentation af sygdommen er konstant og ens. Histologiske fund varierer imidlertid meget.5 Dannelse af en keratinprop i det follikulære infundibulum, som også blokerer den apokrine kanal, kan være den udløsende faktor.3 Det mest konsekvente træk er dilatation af infundibulum og hyperkeratose af det infundibulære epithel.5 Det mest specifikke fund er perifollikulær xanthomatose.6
Det blev traditionelt antaget, at denne sygdom kun involverede de apokrine kirtler. Nyere histologiske fund tyder imidlertid på, at der kan eksistere ekkrine og ikke-follikulære varianter (der involverer de apokrine kirtler).3
Den kliniske differentialdiagnose af denne enhed bør grundlæggende omfatte eruptivt syringom, lichen nitidus, trichostasis spinulosa, Graham-Little-Piccardi-Lasseur syndrom og Darier sygdom.1,7,8
Da det er en sjælden sygdom, er der ikke tilgængelige sammenlignende undersøgelser, og behandlingen er fortsat uklar. Flere behandlinger er blevet beskrevet, alle med varierende resultater. Topiske eller intralesionale kortikosteroider anses for at være den foretrukne behandling. Man har også anvendt topiske og systemiske retinoider, topiske antibiotika som f.eks. clindamycin, antiperspiranter, orale præventionsmidler og topiske calcineurinhæmmere. Curettage og elektrokoagulation, modificerede fedtsugningsteknikker og i nyere tid fraktioneret CO2-laser, mikrobølger og botulinumtoksin A er blevet anvendt i refraktære tilfælde.9-11
Spontan remission, som i vores patients tilfælde, er anekdotisk.
Sammenfattende rapporterer vi et tilfælde af FFD, der er usædvanligt på grund af debut i præpubertetsalderen og dets atypiske forløb, med spontan opløsning af læsionerne. Vi kan ikke fastslå årsagssammenhængen med patientens endokrinologiske abnormiteter, selv om de sandsynligvis spiller en stor rolle i udviklingen af sygdommen.
Interessekonflikter
Forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikter.