En åttaårig flicka remitterades av endokrinologin till dermatologiavdelningen för bedömning av milt kliande lesioner i båda axillerna. Lesionerna hade utvecklats under en längre tid och var allvarligare i vänster armhåla. Patienten, vars föräldrar var födda i Rumänien, följdes upp av barnendokrinologin på grund av för tidig pubertet med lätt förhöjda testosteronnivåer (normalt Synacthen-test). Hon hade också haft en episod av akut gastroenterit med leversvikt som krävde uppföljning i tre år.
Fysisk undersökning visade gulaktiga elastiska papler som mätte mellan 1 och 2 mm, med en perifollikulär fördelning, grupperade i lokaliserade plack i båda axillerna, med mer fläckvis gruppering på vänster sida (fig. 1 och 2).
Millimeterstora sammanhängande perifollikulära papler med gulaktig färg och elastisk konsistens, i vänster armhåla.
Mindre allvarliga lesioner i höger armhåla.
Histologin på en stansbiopsi av en av lesionerna avslöjade en dilatation av det follikulära infundibulum och en perifollikulär aggregering av skumceller (Fig. 3). Dessa resultat var förenliga med diagnosen Fox-Fordyce sjukdom (FFD).
Ackumulation av skumceller intill en hårsäck.
Det kliniska förloppet var gynnsamt, med spontan förbättring av lesionerna. Den enda relevanta familjeanamnesen var att hennes mor rapporterade hyperhidros och axillär bromhidros, och hon skrevs därför ut med lokalt antiperspirant på begäran (aluminiumklorhydrat, 15 %). Det var inte möjligt att fastställa ett tidsmässigt samband mellan patientens underliggande endokrinologiska sjukdom och uppkomsten eller förbättringen av lesionerna.
FFD, även känd som apokrin miliaria, beskrevs första gången 1902 av George Henry Fox och John Addison Fordyce. Det är en sällsynt kronisk sjukdom som vanligtvis uppträder hos postpubertala kvinnor (15-35 år).1 Presentation i barndomen är exceptionell.2 Etiologin är okänd och orsaken är troligen multifaktoriell.3 Sambandet med hormonella faktorer har postulerats, med tanke på åldersintervallet i vilket den uppträder och den frekventa remissionen av sjukdomen under graviditet och klimakteriet, även om det inte har varit möjligt att påvisa någon hormonell abnormitet hos patienterna.1 Vi vet därför inte om det finns något samband med den för tidiga puberteten hos vår patient. Vi har inte funnit något tidigare samband med leversvikt i litteraturen.
Sjukdomens uppkomst som en biverkning av depileringstekniker med laser eller intensivt pulserat ljus (IPL) har rapporterats.4 I det här fallet liknar de kliniska och histologiska fynden mycket den primära FFD.
Den uppträder kliniskt som små kupolformade pruritiska perifollikulära papler med färgen av gulaktig-hälsosam hud. Den vanligaste platsen är axillae men lesionerna kan också förekomma i den periareolära eller anogenitala regionen och, mer sällan, på låren, den periumbilikala regionen och bröstbenet. Sjukdomen kan vara förknippad med håravfall i de drabbade områdena och hypohidros.
Lesionerna förbättras vid graviditet och användning av hormonella preventivmedel och försämras vid värme, varmt vatten, stress och menstruationscykeln.1
Den kliniska presentationen av sjukdomen är konstant och likartad. De histologiska fynden varierar dock kraftigt.5 Bildandet av en keratinpropp i det follikulära infundibulum, som också blockerar den apokrina kanalen, kan vara den utlösande faktorn.3 Det mest konsekventa kännetecknet är dilatation av infundibulum och hyperkeratos av det infundibulära epitelet.5 Det mest specifika fyndet är perifollikulär xanthomatos.6
Det har traditionellt ansetts att sjukdomen endast berörde de apokrina körtlarna. Nya histologiska fynd tyder dock på att det kan finnas ekkrina och icke-follikulära varianter (som involverar de apokrina körtlarna).3
Den kliniska differentialdiagnosen för denna entitet bör i princip inkludera eruptivt syringom, lichen nitidus, trichostasis spinulosa, Graham-Little-Piccardi-Lasseur-syndromet och Darier-sjukdomen.1,7,8
Då det är en sällsynt sjukdom, finns det inte några komparativa studier tillgängliga, och behandlingen är fortfarande oklar. Flera olika behandlingar har beskrivits, alla med varierande resultat. Topiska eller intralesionella kortikosteroider anses vara den bästa behandlingen. Topiska och systemiska retinoider, topiska antibiotika som klindamycin, antiperspiranter, orala preventivmedel och topiska kalcineurinhämmare har också använts. Curettage och elektrokoagulering, modifierade fettsugningstekniker och, på senare tid, fraktionerad CO2-laser, mikrovågor och botulinumtoxin A har använts i refraktära fall.9-11
Spontan remission, som i vår patients fall, är anekdotisk.
Sammanfattningsvis rapporterar vi ett fall av FFD som är exceptionellt på grund av att det börjar i prepubertetsåldern och dess atypiska förlopp, med spontan resolution av lesionerna. Vi kan inte uttala oss om orsakssambandet med patientens endokrinologiska avvikelser, även om de troligen spelar en viktig roll i utvecklingen av sjukdomen.
Intressekonflikter
Författarna förklarar att de inte har några intressekonflikter.